Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια παθολογία που μεταδίδεται από τους γονείς, στην οποία το ήπαρ δεν είναι ικανό να διασπάσει τη χολερυθρίνη. Εκδηλώνεται με προσωρινή αύξηση της χολερυθρίνης, ίκτερο. Για ανάλυση σχετικά με το σύνδρομο Gilbert, θα χρειαστεί φλεβικό αίμα και μια γενική εξέταση αίματος που λαμβάνεται από το δάχτυλο είναι επίσης ενημερωτική.

Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert είναι γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Ανεπαρκής ποσότητα αυτού του ενζύμου οδηγεί στο γεγονός ότι το προϊόν της αποσύνθεσης της αιμοσφαιρίνης δεν μπορεί να ενωθεί με το μόριο του γλυκουρονικού οξέος και να εισέλθει στη χοληδόχο κύστη και από εκεί ήδη στο δωδεκαδάκτυλο.

Κατά συνέπεια, διεισδύει στην κυκλοφορία του αίματος και η συγκέντρωσή του υπερβαίνει κατά πολύ τον κανόνα, γεγονός που οδηγεί στο γεγονός ότι το αίμα είναι χρωματισμένο στο χρώμα της χολερυθρίνης (κίτρινο). Σε μεγάλες ποσότητες, η έμμεση ή η ελεύθερη χολερυθρίνη επηρεάζει δυσμενώς το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η αποσύνθεσή του είναι δυνατή μόνο στο ήπαρ και υπό τη δράση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης. Στη νόσο του Gilbert, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης μειώνεται με τη βοήθεια φαρμάκων.

Μια επιδείνωση της νόσου μπορεί να συμβεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• φαρμακευτική θεραπεία (αναβολικά, κορτικοστεροειδή);
• υπερβολική κατανάλωση οινοπνεύματος ·
• συναισθηματική υπερφόρτωση, στρες?
• χειρουργική επέμβαση, τραύμα;
• μολυσματικές ασθένειες ·
• αυξημένη σωματική δραστηριότητα.
• σφάλματα στη διατροφή (πολλά λιπαρά τρόφιμα, λιμοκτονία, έλλειψη διατροφής, υπερκατανάλωση τροφής).

Πότε πρέπει να κάνετε μια ανάλυση

Ο λόγος για τον ύποπτο της παθολογίας είναι η παρουσία των ακόλουθων συμπτωμάτων:

• αλλαγή του χρώματος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.
• δυσφορία στο ήπαρ (αίσθημα βαρύτητας).
• πόνος στο σωστό υποχώδριο.
• μετεωρισμός;
• μειωμένη πέψη (διάρροια ή δυσκολία στην εκκένωση του εντέρου).
• ναυτία, πικρή γεύση στο στόμα.
• διαταραχή του ύπνου ·
• ζάλη;
• κατάθλιψη.

Ο βαθμός εκδήλωσης του icterus στον καθένα εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους: σε μερικούς μόνο σκλήρυνε το κίτρινο, το δεύτερο χρώμα σε όλο το δέρμα και τους βλεννογόνους και το τρίτο έχει κίτρινες κηλίδες σε όλο το σώμα. Αλλά είναι πιθανό ότι ακόμη και με ένα σημαντικό άλμα στη χολερυθρίνη, ο ίκτερος θα απουσιάζει.

Σε ένα τέταρτο των ασθενών με σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ μεγεθύνεται σημαντικά και "αιχμηρά" έξω από κάτω από το πλευρό, χωρίς πόνο όταν εμφανίζεται ψηλάφηση. Κάθε δέκατο έχει αυξημένη σπλήνα.

Πώς διεξάγεται η έρευνα

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert δεν απαιτεί μακροχρόνια μελέτη. Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα αποτελέσματα της εργαστηριακής μελέτης. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική πάθηση, ο ασθενής ανακαλύπτεται εάν υπάρχουν ανωμαλίες στη λειτουργία του ήπατος στους συγγενείς του, δηλαδή, ένα οικογενειακό ιστορικό μελετάται. Για τους σκοπούς της διάγνωσης, εκχωρούνται οι ακόλουθες μελέτες.

Κλινική εξέταση αίματος

Σας επιτρέπει να δείτε τον λόγο των κυττάρων του αίματος. Σε σύνδρομο Gilbert ελαφρώς μειωμένη δείκτη αιμοσφαιρίνη (110-115 g / l) ή αυξηθεί σε 160 g / l, 15% των ασθενών βρίσκονται άωρα ερυθροκύτταρα, σε 12% σπασμένα οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.

Γενική ανάλυση των ούρων

Σημαντικές διαφορές με τις κανονικές επιδόσεις δεν πρέπει να είναι. Εάν το ουρολινογόνο ή η χολερυθρίνη βρίσκεται στα ούρα, αυτό δείχνει μια άλλη παθολογία του ήπατος - ηπατίτιδα. Με το σύνδρομο, δεν υπάρχουν χολικές χολέλες και η ισορροπία των ηλεκτρολυτών είναι φυσιολογική.

Βιοχημεία του αίματος

Οι δείκτες όπως η ζάχαρη, οι πρωτεΐνες του αίματος, η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT είναι εντός του κανόνα ή υπάρχουν μικρές αποκλίσεις. Μία μείωση της αλβουμίνης υποδηλώνει παθολογία στο ήπαρ ή στα νεφρά.

Κατά κανόνα, η μελέτη δείχνει σημαντική απόκλιση από τον κανόνα της συγκέντρωσης χολερυθρίνης. Κανονικά, αυτό το ποσοστό για τους άνδρες στο εύρος των 17 mmol / l, με τη νόσο του Gilbert αυξάνεται στα 20-50 mmol / l, και όταν υπερφορτώνεται το ήπαρ στα 50-140 mmol / l. Το πλάσμα περιέχει λιγότερο από 20% άμεσης χολερυθρίνης.

Άλλες δοκιμές

Ο κατάλογος αναλύσεων συνεχίζεται:

• Δείγματα με φαινοβαρβιτάλη. Ο ασθενής παίρνει τη φαινοβαρβιτάλη για πέντε ημέρες και στη συνέχεια ελέγχεται επανειλημμένα η συγκέντρωση της χολερυθρίνης. Εάν το επίπεδό της μειωθεί, αυτό αποτελεί επιβεβαίωση του συνδρόμου Gilbert.
• Δείγμα με βιταμίνη PP. Η νιασίνη χορηγείται ενδοφλεβίως. Μία σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης για 2-3 ώρες υποδηλώνει το σύνδρομο Gilbert ή άλλη παθολογία του ήπατος.
• Δείγμα με λιμοκτονία. Μετά την πρώτη εξέταση αίματος, ο ασθενής καλείται εντός δύο ημερών να καταναλώσει τρόφιμα με χαμηλή ενεργειακή αξία (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα). Εάν η δεύτερη εξέταση αίματος δείχνει αύξηση της χολερυθρίνης κατά 1,5-2, αυτό επιβεβαιώνει την παρουσία του συνδρόμου Gilbert.
• Γενετική ανάλυση. Το DNA του ασθενούς, ακριβέστερα, το γονίδιο UDFGT, ελέγχεται.

Στην παθολογία αποκαλύπτεται ο πολυμορφισμός του UGT1A1. Αυτό το γονίδιο επιτρέπει την uridindifosfatglyukuronidazy παραγωγής, η οποία εμπλέκεται στην glyukuranizatsii (δηλαδή σύλληψη έμμεση χολερυθρίνη και τον δεσμευτικό, κάνοντας μια ευθεία γραμμή που μπορεί να διεισδύσει στην χοληδόχο κύστη).

Εάν υπάρχει έβδομη επανάληψη του ΤΑ στο γονίδιο, τότε αυτό οδηγεί σε μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου. Η ανάλυση αυτή μπορεί να συνταγογραφηθεί εάν ο ασθενής πρόκειται να λάβει μακροχρόνια φάρμακα που έχουν ισχυρή επίδραση στο ήπαρ.

Η γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert είναι η ταχύτερη και πιο αξιόπιστη επιβεβαίωση της παρουσίας ηπατικής νόσου που συνδέεται με την υπερχολερυθριναιμία, ωστόσο είναι δαπανηρή και η ανάλυση δεν μπορεί να γίνει σε όλες τις κλινικές. Για την ανάλυση, λαμβάνεται ολόκληρο αίμα (2-3 ml) και ελέγχεται με PCR.

Η έρευνα αυτή μπορεί να διεξαχθεί στο εργαστήριο Invitro (κόστος περίπου 4,5 χιλιάδες ρούβλια). Επεξήγηση αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης είναι απλή: εάν το συμπέρασμα είναι γραμμένο UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ή UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο επιβεβαιώθηκε.

Μια γενική ανάλυση των ούρων και του αίματος μπορεί να γίνει σε κάθε δημοτική πολυκλινική. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης δεν θα επιτρέψουν μια ακριβή διάγνωση, αλλά είναι αρκετά ενημερωτικά για να αντικρούσουν την υπόθεση μιας πιο σοβαρής ασθένειας.

Πρόσθετες μέθοδοι για τη διάγνωση της κατάστασης του ήπατος

Προσδιορίστε εάν υπάρχει η παθολογία στο ίδιο το ήπαρ, και εάν υπάρχει, τότε η αξιολόγηση του βαθμού του θα βοηθήσει τις ακόλουθες μελέτες:

• Υπερηχογραφική εξέταση. Η κατάσταση όχι μόνο του ήπατος, αλλά και της χοληδόχου κύστης και των νεφρών αξιολογείται. Εάν δεν υπάρχει παθολογία, τότε αυτό θα βοηθήσει στην εξάλειψη της ηπατίτιδας. Κατά την έξαρση αυξάνεται το ήπαρ. Ο γιατρός αξιολογεί το μέγεθος του ήπατος, φαίνεται, εάν υπάρχουν δομικές αλλαγές ή φλεγμονή στους χοληφόρους αγωγούς, αποκλείει τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
• Τομογραφία υπολογιστών. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η ανάπτυξη του όγκου και ο σχηματισμός κόμβων.
• Βιοψία. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή του ήπατος ιστού με μια ειδική βελόνα. Είναι απαραίτητο να ελεγχθεί εάν υπάρχουν κακοήθεις όγκοι στο ήπαρ και επίσης να προσδιοριστεί το επίπεδο του ενζύμου που δεν επιτρέπει την είσοδο της χολερυθρίνης στον εγκέφαλο.
• Μελέτη ραδιοϊσοτόπων. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η κυκλοφορία του αίματος στο ήπαρ και η απορροφητική-αποτρεπτική λειτουργία του και επίσης να ελεγχθεί η βατότητα των χολικών αγωγών.
• Ελαστογραφία. Διορίζεται για τον προσδιορισμό του βαθμού ίνωσης του ήπατος.

Εάν η ηπατική λειτουργία είναι εξασθενημένη και άλλαξε ανατομία της, είναι πιθανό ότι η αιτία της ίκτερος δεν είναι το σύνδρομο μια σχετικά ακίνδυνη Γκίλμπερτ, και άλλες ασθένειες που εμποδίζουν την έκκριση της χολερυθρίνης. Μπορεί να είναι ηπατίτιδα, κίρρωση, σύνδρομο Krigler-Najar, αυτοάνοσες παθολογίες, καρκίνο του ήπατος.

Οι γιατροί συστήνουν επίσης εξέταση θυρεοειδούς. Εάν το σύνδρομο Gilbert είχε διαγνωσθεί, τότε δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Ο ασθενής θα πρέπει να παρακολουθεί τη διατροφή (να τηρεί μια ισορροπημένη διατροφή, να μην παραλείπει τα γεύματα) και να μην συμμετέχει σε σωματικές δραστηριότητες.

Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την παθολογία, ο ασθενής πρέπει ακόμα να υποβληθεί σε εξετάσεις και να μάθει για τη διάγνωσή του προκειμένου να αποτρέψει την ανάπτυξη χρόνιας ηπατίτιδας και χολολιθίασης. Προτρέποντας τον σωστό τρόπο ζωής, δεν μπορείτε να γίνετε κίτρινοι καθόλου.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια καλοήθης διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, η οποία συνίσταται στην εξουδετέρωση της με έμμεση χολερυθρίνη, η οποία σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert είναι ένα κληρονομικό συνταγματικό χαρακτηριστικό, οπότε αυτή η παθολογία από πολλούς συγγραφείς δεν θεωρείται ασθένεια.

Παρόμοια ανωμαλία εμφανίζεται στο 3-10% του πληθυσμού, ειδικά διαγιγνώσκεται στους κατοίκους της Αφρικής. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες είναι 3-7 φορές πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του περιγραφέντος συνδρόμου περιλαμβάνουν μια περιοδική αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και του σχετικού ίκτερου.

Αιτίες

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ηπατικού ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση. Η έμμεση χολερυθρίνη δεσμεύεται στο ήπαρ λόγω αυτού του ενζύμου. Η περίσσεια του οδηγεί σε υπερβιληρουβιναιμία (αυξημένη περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα) και, ως εκ τούτου, σε ίκτερο.

Οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση του συνδρόμου Gilbert (ίκτερος) είναι ξεχωριστοί:

• λοιμώδεις και ιογενείς ασθένειες ·
• τραυματισμούς ·
• εμμηνόρροια;
• παραβίαση της διατροφής ·
• λιμοκτονία.
• ηλιοφάνεια;
• ανεπαρκής ύπνος?
• αφυδάτωση;
• υπερβολική σωματική δραστηριότητα ·
• άγχος;
• λήψη ορισμένων φαρμάκων (ριφαμπικίνη, λεβομυσετίνη, αναβολικά φάρμακα, σουλφοναμίδια, ορμονικά φάρμακα, αμπικιλλίνη, καφεΐνη, παρακεταμόλη και άλλα).
• πόσιμο αλκοόλ?
• χειρουργική επέμβαση.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Σε ένα τρίτο των ασθενών, η παθολογία δεν εκδηλώνεται. Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα καταγράφονται από τη γέννηση, αλλά είναι δύσκολο να γίνει αυτή η διάγνωση σε βρέφη λόγω του φυσιολογικού ίκτερου των νεογνών. Συνήθως, το σύνδρομο Gilbert καθορίζεται σε νέους άνδρες ηλικίας 20-30 ετών κατά τη διάρκεια της έρευνας για άλλο λόγο.

Το κύριο σημείο του συνδρόμου του Gilbert είναι ο ίκτερος (ικτερικός) σκληρός και, μερικές φορές, το δέρμα. Ο ίκτερος στις περισσότερες περιπτώσεις έχει περιοδικό χαρακτήρα και έχει ήπιο βαθμό σοβαρότητας.

Περίπου το 30% των ασθενών κατά την έξαρση σημειώνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πόνος στο σωστό υποχώδριο.
• καούρα.
• μεταλλική γεύση στο στόμα.
• απώλεια της όρεξης.
• ναυτία και έμετο (ειδικά όταν βλέπουμε γλυκά τρόφιμα).
• μετεωρισμός;
• αίσθημα συγκλονισμένη κοιλιά?
• δυσκοιλιότητα ή διάρροια.

Μην αποκλείετε τα σημάδια που είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών:

• γενική αδυναμία και κακουχία ·
• χρόνια κόπωση.
• δυσκολία συγκέντρωσης.
• ζάλη;
• καρδιακές παλμούς?
• αϋπνία;
• ρίγη (χωρίς πυρετό).
• μυϊκός πόνος.

Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για συναισθηματικές διαταραχές:

• κατάθλιψη;
• τάση προς αντικοινωνική συμπεριφορά ·
• παράλογο φόβο και πανικό?
• ευερεθιστότητα.

Η συναισθηματική αστάθεια σχετίζεται, πιθανότατα, με την αυξημένη χολερυθρίνη, αλλά με αυτο-ύπνωση (συνεχής παροχή εξετάσεων, επισκέψεις σε διάφορες κλινικές και γιατρούς).

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσετε ή να διαψεύσετε το σύνδρομο Gilbert, διάφορες εργαστηριακές μελέτες βοηθούν:

• γενική εξέταση αίματος - παρατηρείται στο αίμα η δικτυοερυθρίτιδα (υψηλή περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και η ήπια αναιμία των 100-110 g / l.
• γενική ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα. Η παρουσία ούβουλινογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα υποδηλώνει ηπατική παθολογία.
• βιοχημική εξέταση αίματος - σακχάρου αίματος - φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - φυσιολογική, δοκιμή timol αρνητική.
• χολερυθρίνη στο αίμα - η κανονική περιεκτικότητα σε ολική χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω της έμμεσης χολερυθρίνης.
• πήξη του αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
• δείκτες ιικής ηπατίτιδας - απουσιάζουν.
• Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Ίσως κάποια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με χολαγγειίτιδα, χολόλιθους, χρόνια παγκρεατίτιδα.

Συνιστάται επίσης να διερευνηθούν οι λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα και να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για το σίδηρο του ορού, την τρανσφερίνη, τη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (OZHSS).

Επιπλέον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

• Δείγμα με λιμοκτονία.
  Η νηστεία για 48 ώρες ή ο περιορισμός της περιεκτικότητας σε θερμίδες σε τρόφιμα (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ένα θετικό δείγμα.
• Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη.
  Η λήψη φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
• Δείγμα με νικοτινικό οξύ.
  Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα σε 2-3 φορές για τρεις ώρες.
• Δείγμα με ριφαμπικίνη.
  Εισαγωγή 900 mg ριφαμπικίνης προκαλούν αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επίσης, η διαδερμική διάτρηση του ήπατος επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Μια άλλη πρόσθετη αλλά δαπανηρή μελέτη είναι μια μοριακή γενετική ανάλυση (αίμα από μια φλέβα), με την οποία καθορίζεται το ελαττωματικό DNA που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Η παρακολούθηση της κατάστασης και η θεραπεία των ασθενών πραγματοποιείται από τον γαστρεντερολόγο (στην απουσία του - ο θεραπευτής).

Διατροφή σε περίπτωση σύνδρομου

Συνιστάται για τη ζωή και κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμού - ιδιαίτερα προσεκτική, συμμόρφωση με τη διατροφή.

Τα λαχανικά και τα φρούτα θα πρέπει να κυριαρχούν στη διατροφή, η βρώμη και το φαγόπυρο προτιμώνται από τα δημητριακά. Επιτρεπόμενο αποβουτυρωμένο τυρί cottage, μέχρι 1 αυγό την ημέρα, ήπια σκληρά τυριά, ξηρό ή συμπυκνωμένο γάλα, μια μικρή ποσότητα ξινή κρέμα. Το κρέας, τα ψάρια και τα πουλερικά πρέπει να είναι χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, αντενδείκνυται η χρήση αιχμηρών τροφών ή τροφίμων με συντηρητικά. Από το αλκοόλ, ιδιαίτερα ισχυρό, αξίζει να εγκαταλείψουμε.

Εμφανίζεται το άφθονο ποτό. Είναι επιθυμητό να αντικατασταθεί το μαύρο τσάι και ο καφές με πράσινο τσάι και μη ζαχαρούχο χυμό φρούτων από ξινά μούρα (βακκίνια, βακκίνια, κεράσια).

Φαγητό - τουλάχιστον 4-5 φορές την ημέρα, σε μέτριες μερίδες. Η νηστεία, όπως η υπερκατανάλωση τροφής, μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση του συνδρόμου του Gilbert.

Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους γιατρούς σχετικά με την παρουσία αυτής της παθολογίας προκειμένου ο θεράπων ιατρός να επιλέξει μια κατάλληλη θεραπεία για οποιονδήποτε άλλο λόγο.

Φαρμακευτική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια περιόδων έξαρσης, συνταγογραφείται μια λήψη:

• ηπατοπροστατευτικά (Essential forte, carpel, σιλυμαρίνη, επτάλλια).
• βιταμίνες (Β6);
• ένζυμα (φεστιβάλ, mezim);

Παρουσιάζονται επίσης σύντομα μαθήματα φαινοβαρβιτάλης, που δεσμεύουν έμμεση χολερυθρίνη.

Για να αποκατασταθεί η εντερική περισταλτική και με σοβαρή ναυτία ή έμετο, το μετοκλοπρομίδιο (cerucal), χρησιμοποιείται η δομπεριδόνη.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή. Με την τήρηση της διατροφής και των κανόνων συμπεριφοράς, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών δεν διαφέρει από εκείνο των υγιών ανθρώπων. Επιπλέον, η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής συμβάλλει στην αύξηση του.

Επιπλοκές με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης είναι δυνατές με την κατάχρηση οινοπνεύματος, τον υπερβολικό ενθουσιασμό για "βαριά" τρόφιμα, κάτι που είναι πολύ πιθανό στους υγιείς ανθρώπους.

Διάγνωση με συμπτώματα

Μάθετε το πιθανό σας νόσου και στην οποία ιατρός θα πρέπει να πάει.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια μη επικίνδυνη κληρονομική ασθένεια που δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μια περιοδική ή σταθερή αύξηση στη χολερυθρίνη του αίματος, τον ίκτερο και κάποια άλλα συμπτώματα.

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το ένζυμο του ήπατος - γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Είναι ένας ειδικός καταλύτης που συμμετέχει στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης, που είναι το προϊόν της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης. Σε συνθήκες σφάλματος σε γλυκουρονυλ Gilbert σύνδρομο Χολερυθρίνη μπορεί να έρθει σε επαφή με ένα μόριο του γλυκουρονικού οξέος στο ήπαρ και, κατά συνέπεια, η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνει.

Η έμμεση (ελεύθερη) χολερυθρίνη δηλητηριάζει το σώμα, ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα που υποφέρει. Η εξουδετέρωση αυτής της ουσίας είναι δυνατή μόνο στο συκώτι και μόνο με τη βοήθεια ενός ειδικού ενζύμου, μετά το οποίο συνδέεται σε μια συνδεδεμένη μορφή από το σώμα με χολή. Με το σύνδρομο Gilbert, η χολερυθρίνη μειώνεται τεχνητά με τη βοήθεια ειδικών φαρμάκων.

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο, που είναι, όταν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα που έχει ένα παιδί με το ίδιο σύνδρομο είναι 50%.

Οι παράγοντες που προκαλούν την επιδείνωση της νόσου του Gilbert είναι:

• Η εισαγωγή ορισμένων φαρμάκων - αναβολικά και γλυκοκορτικοειδή.
• Υπερβολική σωματική δραστηριότητα.
• Κατάχρηση αλκοόλ?
• Στρες?
• Λειτουργίες και τραυματισμοί.
• Ο ιός και τα κρυολογήματα.

Μπορεί να προκαλέσει τη δίαιτα του συνδρόμου Gilbert, ιδιαίτερα ανισορροπία, λιμοκτονία, υπερκατανάλωση τροφής και κατανάλωση λιπαρών τροφών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Η γενική κατάσταση των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως ικανοποιητική. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

• Η εμφάνιση του ίκτερου.
• Ένα αίσθημα βαρύτητας στο ήπαρ.
• Έντονος πόνος στο σωστό υποχονδρίδιο.
• Πικρία στο στόμα, ναυτία, πρηξίματα.
• Διαταραχή σπονδυλικής στήλης (διάρροια ή δυσκοιλιότητα).
• Φούσκωμα.
• Κόπωση και κακός ύπνος.
• Ζάλη;
• Χαλαρή διάθεση.

Οι καταστάσεις άγχους (ψυχολογικό ή σωματικό στρες), οι μολυσματικές διεργασίες στη χολική ή ρινοφάρυγγα προκαλούν επιπλέον την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι ο ίκτερος, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί περιοδικά (μετά από έκθεση σε ορισμένους παράγοντες) ή να έχει χρόνιο χαρακτήρα. Ο βαθμός σοβαρότητάς του είναι επίσης διαφορετικός: από τον icterus μόνο ο σκληρός σκελετός σε μια αρκετά έντονη διάχυτη χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων. Μερικές φορές παρατηρείται χρωματισμός του προσώπου, μικρές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα και διάσπαρτες κηλίδες στο δέρμα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ακόμη και με αυξημένη χολερυθρίνη, απουσιάζει ο ίκτερος.

Στο 25% των ασθενών, το ήπαρ διευρύνεται. Σε αυτή την περίπτωση, είναι 1-4 εκατοστά από κάτω από το τόξο της πλευράς, η συνοχή είναι συνηθισμένη, και όταν αισθάνεται, πόνο δεν αισθάνεται.

Σε 10% των ασθενών, ο σπλήνας μπορεί να διευρυνθεί.

Διάγνωση της νόσου

Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert προηγείται της διάγνωσής του. Ανακαλύψτε αυτή την κληρονομική ασθένεια είναι απλή: λαμβάνει υπόψη τις καταγγελίες του ασθενούς, καθώς και ένα οικογενειακό ιστορικό (την ταυτοποίηση των φορέων ή των ασθενών στους στενούς συγγενείς).

Για να διαγνώσει την ασθένεια, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια γενική εξέταση αίματος και ούρων. Η παρουσία της νόσου υποδεικνύεται από μειωμένο επίπεδο αιμοσφαιρίνης και την παρουσία ανώριμων ερυθροκυττάρων. Στα ούρα, δεν θα πρέπει να υπάρξουν αλλαγές, αλλά αν βρεθεί urolithinogen και χολερυθρίνη, αυτό δείχνει την παρουσία ηπατίτιδας.

Επίσης διεξάγονται οι ακόλουθες δοκιμές:

• Με φαινοβαρβιτάλη;
• Με νικοτινικό οξύ.
• Με πείνα.

Για την ανάλυση του συνδρόμου τελευταίο δείγμα Gilbert πραγματοποιήθηκε την πρώτη ημέρα, στη συνέχεια, δύο ημέρες, κατά τις οποίες ο ασθενής τροφοδοτείται μια δίαιτα χαμηλών θερμίδων (όχι περισσότερο από 400 kcal ανά ημέρα). Η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ότι ένα άτομο έχει πραγματικά αυτή την κληρονομική νόσο.

Μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη σημαίνει τη λήψη μιας ορισμένης δόσης του φαρμάκου για πέντε ημέρες. Σε αυτό το πλαίσιο, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται σημαντικά.

Η εισαγωγή του νικοτινικού οξέος πραγματοποιείται ενδοφλεβίως. Μετά από 2-3 ώρες η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται πολλές φορές.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Αυτή η μέθοδος διάγνωσης ασθενειών με ηπατική βλάβη που συνοδεύεται από υπερχολερυθριναιμία είναι η ταχύτερη και πιο αποτελεσματική. Είναι μια μελέτη του DNA, δηλαδή του γονιδίου UDFGT. Εάν ανιχνευθεί ένας πολυμορφισμός του UGT1A1, ο γιατρός επιβεβαιώνει τη νόσο του Gilbert.

Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert εκτελείται επίσης για την πρόληψη της ηπατικής κρίσης. Αυτή η δοκιμή συνιστάται για άτομα που παίρνουν φάρμακα με ηπατοτοξικό αποτέλεσμα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά κανόνα, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Εάν συμμορφώνεστε με το κατάλληλο καθεστώς, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει κανονικό ή ελαφρώς αυξημένο, χωρίς να προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου.

Οι ασθενείς θα πρέπει να αποκλείουν τη βαριά σωματική άσκηση, να αποβάλλουν τα λιπαρά τρόφιμα και τα αλκοολούχα ποτά. Ανεπιθύμητα μεγάλα διαλείμματα μεταξύ γευμάτων, νηστείας και λήψης ορισμένων φαρμάκων (αντισπασμωδικά, αντιβιοτικά κ.λπ.).

Περιοδικά, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια σειρά από ηπατοπροστατευτικά φάρμακα - φάρμακα που έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του ήπατος. Αυτά περιλαμβάνουν φάρμακα όπως Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil και βιταμίνες.

Η διατροφή στο σύνδρομο Gilbert είναι μια απαραίτητη προϋπόθεση, καθώς μια υγιεινή διατροφή και ένα ευνοϊκό σχήμα έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του ήπατος και στη διαδικασία αποβολής της χολής. Μια ημέρα πρέπει να είναι τουλάχιστον τέσσερα γεύματα σε μικρές μερίδες.

Όταν σύνδρομο Gilbert στη διατροφή επιτρέπεται να περιλαμβάνουν σούπες λαχανικών, τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά κοτόπουλο και το βόειο κρέας, τραγανά δημητριακά, ψωμί ολικής αλέσεως, ξινά φρούτα, το τσάι και κομπόστα φρούτων. Απαγορευμένα προϊόντα όπως είναι το μπέικον, λιπαρό κρέας και τα ψάρια, παγωτό, φρέσκα αρτοσκευάσματα, σπανάκι, οξαλίδα, πιπέρι και μαύρο καφέ.

Είναι αδύνατο να αποκλείσουμε εντελώς το κρέας και να ακολουθήσουμε τη χορτοφαγία, αφού με αυτό το είδος διατροφής το ήπαρ δεν θα πάρει τα απαραίτητα αμινοξέα.

Γενικά, η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή, καθώς αυτή η ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί μία από τις παραλλαγές του προτύπου. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν χρειάζονται θεραπεία και παρόλο που το επίπεδο της αυξημένης χολερυθρίνης επιμένει για τη ζωή, αυτό δεν οδηγεί σε αύξηση της θνησιμότητας. Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν τη χρόνια ηπατίτιδα και τη χολολιθίαση.

Τα παντρεμένα ζευγάρια όπου ο ένας σύζυγος είναι ο ιδιοκτήτης αυτού του συνδρόμου πριν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό γενετικής που καθορίζουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στο έμβρυο.

Ειδικά πρόληψη της νόσου Gilbert δεν υπάρχει, επειδή είναι γενετικά καθορισμένη, αλλά ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής και τακτικές ιατρικές εξετάσεις πέρασε, είναι δυνατόν να σταματήσει την ασθένεια σε εύθετο χρόνο, τα οποία προκαλούν το σύνδρομο επιδείνωση.

Τύποι εξετάσεων για το σύνδρομο Gilbert

Η νόσος του Gilbert είναι μια καλοήθης παθολογία, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι η υπερχολερυθριναιμία. Αναφέρεται σε ασθένειες με γενετικό μηχανισμό μετάδοσης. Στην κυκλοφορία του αίματος, το επίπεδο χολερυθρίνης αυξάνεται λόγω έλλειψης του ενζύμου στο ήπαρ, το οποίο το χρησιμοποιεί.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο Gilbert διαγιγνώσκεται σε αντιπροσώπους του ανδρικού μισού του πληθυσμού ηλικίας 12-30 ετών. Στην εφηβική περίοδο, η αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης μπορεί να οφείλεται στην ανασταλτική δράση των ορμονών στο ένζυμο που μετατρέπει αυτή τη χρωστική ουσία στο ήπαρ.

παράγοντα ιζηματοποίησης για την έναρξη των συμπτωμάτων μπορεί να είναι σοβαρή φυσική, ψυχο-συναισθηματική πίεση, πείνα, μολυσματική ηπατική νόσο, χειρουργική επέμβαση, ή παρατεταμένη χρήση αλκοόλ ηπατοτοξικών φαρμάκων.

Η διάγνωση της νόσου στο αρχικό στάδιο δεν είναι πάντοτε δυνατή εξαιτίας της έλλειψης έντονων κλινικών συμπτωμάτων. Μπορεί να εμφανιστεί με ή μετά την ηπατίτιδα. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα θεωρούνται ως συνέπεια της μεταδιδόμενης φλεγμονής του ήπατος.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert αρχίζει με μια ανάλυση των παραπόνων και μια κλινική εικόνα. Ο γιατρός δίνει προσοχή στην κατάσταση του δέρματος, καθώς η κύρια εκδήλωση της παθολογίας είναι ο ίκτερος. Η σοβαρότητα της εξαρτάται από το επίπεδο της χρωστικής στην κυκλοφορία του αίματος.

Η αλλαγή χρώματος παρατηρείται στη ρινοβαβική ζώνη, στις παλάμες ή στην περιοχή της μασχάλης. Επίσης, ένα άτομο μπορεί να διαμαρτύρεται για ναυτία, φούσκωμα, μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα, διάρροια και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο. Όλα αυτά δείχνουν παραβίαση της πέψης.

Λαμβάνοντας υπόψη τις τοξικές επιδράσεις της έμμεσης χολερυθρίνης για τα νευρικά κύτταρα, ο ασθενής μπορεί να εμφανιστεί ευερεθιστότητα, έλλειψη προσοχής, μείωση της μνήμης, και διαταραγμένο ύπνο.

Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει χολολιθίαση. Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα των γενετικών, βιοχημικούς προσδιορισμούς, όπως επίσης και ενόργανες μεθόδους issledovaniya.Pri ψηλάφηση (ψηλάφηση) κοιλιακό γιατρός ανιχνεύει μια μικρή αύξηση στο ήπαρ. Ο αδένας έχει μαλακή σύσταση και λεία επιφάνεια. Το κάτω άκρο του είναι οδυνηρό λόγω της διαστολής της κάψουλας του οργάνου. Μερικές φορές μπορεί να εντοπιστεί η διεύρυνση των ορίων της σπλήνας (σπληνομεγαλία).

Η θεραπεία ορίζεται λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας, την ύπαρξη συναφών ασθενειών και την αλλεργική προδιάθεση του ασθενούς.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί με τη βοήθεια εργαστηριακών εξετάσεων που επιτρέπουν όχι μόνο να υποψιαστείτε τον Gilbert, αλλά και να αξιολογήσετε την κατάσταση ολόκληρου του οργανισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάλυση καθιστά δυνατή την ταυτοποίηση της παθολογίας του ηπατοκυτταρικού συστήματος (χολική οδός, ήπαρ) στο στάδιο όπου η κλινική απουσιάζει ακόμη. Αυτό μπορεί να είναι μια προληπτική εξέταση ή διάγνωση για μια άλλη ασθένεια.

Γενική κλινική ανάλυση

Η γενική κλινική ανάλυση του αίματος για το σύνδρομο Gilbert δείχνει αύξηση της αιμοσφαιρίνης, η καταστροφή της οποίας συνοδεύεται από αύξηση της περιεκτικότητας έμμεσης χολερυθρίνης. Η ποσότητα του μπορεί να φτάσει τα 160 g / l, αν και ο κανόνας είναι μέγιστος 120-130. Σημειώστε ότι μια παρόμοια κατάσταση παρατηρείται επίσης με την αιμοσυγκέντρωση στο φόντο της αφυδάτωσης.

Επιπλέον, ένα ανυψωμένο επίπεδο δικτυοκυττάρων μπορεί να ανιχνευθεί στην ανίχνευση. Είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όσον αφορά την ESR, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια, παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.

Συνήθως, το αίμα χορηγείται με άδειο στομάχι.

Βιοχημική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Η βιοχημεία είναι όλα προσβάσιμη και απλή αιμόσταση για τον προσδιορισμό του επιπέδου της χολερυθρίνης. Είναι ο κύριος δείκτης της δραστηριότητας της διαδικασίας. Για να αποκρυπτογραφήσει η ανάλυση ήταν αξιόπιστη, είναι απαραίτητη η προετοιμασία τριών ημερών του ασθενούς πριν από τη δωρεά αίματος. Περιλαμβάνει:

• την κατάργηση των φαρμάκων που επηρεάζουν το επίπεδο της χρωστικής ουσίας.
• απόρριψη λιπαρών τροφίμων και αλκοόλ.

Πρέπει να δώσετε αίμα με άδειο στομάχι. Έτσι, το εργαστήριο μπορεί να παρέχει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

1. επίπεδο χολερυθρίνης. Ο γιατρός ενδιαφέρεται για το συνολικό, έμμεσο, καθώς και το άμεσο κλάσμα. Η διαφορά τους έγκειται στην παρουσία ενός δεσμού με το γλυκουρονικό οξύ, το οποίο χρησιμοποιεί το χρωστικό και το αφαιρεί από τα κόπρανα. Η αύξηση του περιεχομένου των έμμεσων ειδών υποδηλώνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Gilbert.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μπορεί να συμβεί η αύξηση της χολερυθρίνης στο ηπατίτιδα, παροδικό ίκτερο σε βρέφη ή αιμόλυση, όταν συμβεί η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

1. η αλκαλική φωσφατάση μπορεί να αυξηθεί, ειδικά στην οικογενειακή μορφή της παθολογίας.
2. τρανσαμινάση. Η αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων δεν αποτελεί δείκτη του συνδρόμου Gilbert.

Η τιμή του τεστ εξαρτάται από τον αριθμό των δεικτών που χρειάζεται ο γιατρός για να αξιολογήσει την κατάσταση του ήπατος.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Η πιο αξιόπιστη μελέτη είναι μια γενετική εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert. Αυτή η δοκιμή είναι μια γρήγορη και ακριβής μέθοδος επιβεβαίωσης της διάγνωσης. Η PCR βασίζεται στην ανίχνευση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και λειτουργία του γλυκουρονικού οξέος.

Αποκωδικοποιήστε το αποτέλεσμα, εάν ο γιατρός:

1. Το UGT1A1 (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 6 υποδεικνύει κανονική σύνθεση γονιδίου και συνεπώς η νόσος δεν επιβεβαιώνεται.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 υπάρχει ένα πρόσθετο ένθετο, το οποίο υποδηλώνει τον κίνδυνο εμφάνισης παθολογίας με ήπια μορφή.
3. Η εξέταση αίματος UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 για το σύνδρομο Gilbert παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο σοβαρής εξέλιξης της νόσου.

Η γενετική ανάλυση δεν απαιτεί ειδική εκπαίδευση. Η δοκιμή για το σύνδρομο Gilbert συνταγογραφείται πριν από την έναρξη της θεραπείας με ηπατοτοξικά φάρμακα.

Το κόστος της ανάλυσης εξαρτάται από το εργαστήριο, όπου λαμβάνεται αίμα και την ερμηνεία του.

Ενόργανη έρευνα

Για να αξιολογήσει την κατάσταση του ηπατοκυτταρικού συστήματος, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει υπερηχογράφημα και δωδεκαδακτυλικό ήχο. Επιπλέον, για να αποκλειστεί η ηπατίτιδα και η κίρρωση, συνιστάται η ελαστογραφία βιοψίας ή αδένα.

Δόνηση του δωδεκαδακτύλου

Η μελέτη σας επιτρέπει να αναλύσετε τη φύση του βιολογικού υγρού, το οποίο αποτελείται από χυμούς χολής, γαστρικού και παγκρεατικού. Επιπλέον, έχει συνταγογραφηθεί για την αξιολόγηση της λειτουργίας της χοληδόχου κύστης. Η ειδική εκπαίδευση περιλαμβάνει:

• ελαφρύ δείπνο την παραμονή της διάγνωσης, με εξαίρεση τα προϊόντα που αυξάνουν την παραγωγή αερίου.
• πέντε ημέρες πριν από τη μελέτη, καταργούνται τα αντισπασμωδικά, τα καθαρτικά και τα φάρμακα που διεγείρουν τη χολερειακή εκροή.
• την παραμονή του ασθενούς υποδόρια ένεση 0,5 ml ατροπίνης και δώστε ένα ποτό ζεστό νερό με ξυλιτόλη.

Η μελέτη πραγματοποιείται με άδειο στομάχι το πρωί. Μπορεί να είναι κλασική ή κλασματική. Στην πρώτη περίπτωση, τα περιεχόμενα λαμβάνονται από το δωδεκαδάκτυλο, την ουροδόχο κύστη και τους αγωγούς. Όσον αφορά τη δεύτερη τεχνική, αποτελείται από πέντε φάσεις και το υγρό συλλέγεται κάθε 7-8 λεπτά. Αυτό μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τη δυναμική της εξέλιξης της χολής και να καθορίσουμε τη σύνθεσή της.

Η διαδικασία απαιτεί έναν καθετήρα από καουτσούκ, ο οποίος έχει μια ελιά για να παραλάβει το υλικό. Συνήθως, όταν υπάρχουν αλλαγές στη νόσο Gilbert σύνθεση της χολής, την εργασία διαταραχή της ουροδόχου κύστης από υπερ- ή gipotipu, καθώς και διατάραξη της λειτουργίας του σφιγκτήρα του Oddi. Το καθήκον του τελευταίου είναι να ρυθμίζει την παροχή ενζυματικού υγρού στο έντερο.

Μια άλλη σημαντική μέθοδος διάγνωσης είναι ο υπέρηχος. Βασίζεται στη χρήση υπερηχητικών κυμάτων, τα οποία όταν περνούν μέσω ιστών με διαφορετικές πυκνότητες εμφανίζονται στην οθόνη με σκιές μεγαλύτερης ή μικρότερης έντασης.

Η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο για διαγνωστικούς όσο και προληπτικούς σκοπούς, καθώς είναι απολύτως αβλαβής και δεν έχει αντενδείξεις. Η προετοιμασία της μελέτης περιλαμβάνει:

1. Αποκλεισμός προϊόντων από θρεπτική διατροφή που αυξάνει την παραγωγή αερίου.
2. λήψη ροφητών και φαρμάκων που μειώνουν τον μετεωρισμό.
3. η συνταγογράφηση φαρμάκων καθαρτικής ή η καθιέρωση κλύσματος για άτομα που πάσχουν από δυσκοιλιότητα.

Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, προσδιορίζεται το μέγεθος, η πυκνότητα και η δομή του ήπατος. Επιπλέον, η κατάσταση της χοληδόχου κύστης, οι αγωγοί και οι πέτρες είναι ορατοί.

Βιοψία και ελαστογραφία

Για να αποκλειστεί η φλεγμονή του ήπατος και οι μεταβολές των κυρτών οργάνων, χορηγείται βιοψία. Πρόκειται για μια μέθοδο εξέτασης του υλικού που λαμβάνεται με διάτρηση του αδένα. Απαιτεί την αναισθησία και την ηθική προετοιμασία του ασθενούς, γι 'αυτό και χρησιμοποιείται πιο συχνά μια πιο δαπανηρή μέθοδος διάγνωσης, η ελαστογραφία.

Αυτή η μέθοδος είναι η πιο ενημερωτική, ανώδυνη και ασφαλής. Η μελέτη διεξάγεται με τη βοήθεια του Fibroscan. Σας επιτρέπει να καθορίσετε την πυκνότητα και την ελαστικότητα του ιστού.

Η ελαστογραφία μπορεί να αναγνωρίσει την ασθένεια στο αρχικό στάδιο. Ο μόνος περιορισμός για τη διεξαγωγή αυτής της έρευνας είναι η εγκυμοσύνη, αφού η επίδραση των κυμάτων στο έμβρυο δεν έχει μελετηθεί πλήρως. Όσον αφορά τη νόσο του Gilbert, δεν διαπιστώθηκαν δομικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της μελέτης.

Ειδικά δείγματα

Αναπόσπαστο μέρος της διάγνωσης είναι οι εξετάσεις. Μπορούν να πραγματοποιηθούν με φάρμακα που έχουν άμεση ή έμμεση επίδραση στο επίπεδο χολερυθρίνης στην κυκλοφορία του αίματος. Η δράση των φαρμάκων στοχεύει στην αναστολή ή την τόνωση της σύνθεσης ενός ενζύμου που επεξεργάζεται μια έμμεση χρωστική ουσία.

Δοκιμές φαρμάκων

Με τη βοήθεια ορισμένων φαρμάκων είναι δυνατόν να υποψιαστείτε και να επιβεβαιώσετε την ασθένεια. Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες δειγμάτων:

1. με νικοτινικό οξύ, κατά τη διάρκεια της οποίας χορηγείται ενδοφλεβίως ένα φάρμακο σε ποσότητα 50 mg, μετά το οποίο το αποτέλεσμα αξιολογείται μετά από τρεις ώρες. Η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης οφείλεται στην καταστολή του γλυκουρονικού οξέος. Η δοκιμή μπορεί επίσης να είναι θετική για ηπατίτιδα και αιμόλυση.
2. με φαινοβαρβινάλη. Η μορφή δισκίου του φαρμάκου πρέπει να λαμβάνεται εντός πέντε ημερών σε μια δόση που αντιστοιχεί σε 3 mg ανά κιλό σωματικού βάρους. Με θετικό τεστ, το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα θα πρέπει να μειωθεί. Όταν συνταγογραφείται ένα φάρμακο με δόση 0,1 mg, ένας ασθενής με βάρος 80 kg ημερησίως πρέπει να πάρει 2,5 δισκία.
3. με ριφαμπικίνη. Μετά τη χορήγηση 900 mg φαρμάκου, η ποσότητα της χρωστικής ουσίας θα πρέπει να αυξηθεί.

Medinfo.club

Πύλη για το ήπαρ

Δοκιμή γενετικού αίματος για τη νόσο του Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια παθολογία κληρονομικότητας, που συνίσταται στην απουσία ενζύμων για την εξουδετέρωση της χολερυθρίνης. Δεν είναι ασθένεια, αλλά έχει συμπτώματα ίκτερου.

Ορισμός και αιτίες

Η νόσος του Gilbert εντοπίστηκε στις αρχές του εικοστού αιώνα. Τώρα ονομάζεται καλοήθη υπερχολερυθριναιμία. Οι παθολογικές αλλαγές συνδέονται με αυτοσωματικά υπολειπόμενα ελαττώματα του γονιδίου, στα οποία εμφανίζεται έλλειψη του ενζύμου στο ήπαρ. Με τη συμμετοχή του, η χολερυθρίνη συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ. Λόγω μιας τέτοιας παραβίασης, ένα συγκεκριμένο μέρος της χολερυθρίνης από το αίμα δεν συλλαμβάνεται, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου και της εμφάνισης της υπερλιπιδαιμυγίας. Εξωτερικά στους ανθρώπους αυτό εκδηλώνεται από τα συμπτώματα του ίκτερου.

Το ήπαρ υπό μακροσκοπική εξέταση δεν υπόκειται σε αλλαγές. Αλλά η μελέτη για την ιστολογική εξέταση βιοψίας ορατό καταθέσεις χρωστική ουσία χρυσό χρώμα, σημειώνει η παχυσαρκία σώμα, ηπατοκύτταρα εξάντληση της πρωτεΐνης, ίνωση. Στα πρώιμα στάδια της παθολογίας, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται, αλλά με την εξέλιξη της νόσου, το ήπαρ δηλώνει αμετάβλητα τις παραβιάσεις.

Η εμφάνιση παθολογίας στις ευρωπαϊκές χώρες είναι χαμηλή - κατά μέσο όρο περίπου 2-3%, αλλά μεταξύ των κατοίκων της αφρικανικής ηπείρου, το σύνδρομο Gilbert επηρεάζει το ένα τέταρτο του πληθυσμού. Κυρίως είναι άνδρες, και έχουν διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία (τριάντα ετών), λόγω του ό, τι κληρονομική πάθηση που έλαβε το δεύτερο όνομα διαλείπουσα νεανική ίκτερο. Η ασθένεια για τη διάρκεια ζωής των ασθενών δεν επηρεάζεται.

Διαγνωστικά

Προκειμένου να προσδιοριστεί η παθολογία, διεξάγεται πλήρης ανάλυση αναλύσεων. Στην ανάλυση του συνδρόμου του Gilbert είναι σημαντικό όχι μόνο για να διαπιστωθεί η παρουσία του ίδιου του γονιδίου ελάττωμα, αλλά επίσης να καθορίσει πώς η ασθένεια έχει επηρεάσει το σώμα και σε ποια κατάσταση βρίσκεται σήμερα στο ήπαρ. Για το σκοπό αυτό, η διάγνωση περιλαμβάνει διάφορες αναλύσεις.

Ένας δείκτης γονιδίων για ένα ελάττωμα

Για να υποθέσουμε τη μετάδοση της παθολογίας στη μελλοντική γενιά, είναι απαραίτητο να κάνουμε μια γενετική ανάλυση του ζευγαριού. Η γενετική θα βοηθήσει να προσδιοριστεί η παρουσία της μεταφοράς ενός «ελαττωματικού» γονιδίου και επίσης να καθοριστεί η δυνατότητα παραγωγής ανθυγιεινών απογόνων. Μια ειδική ανάλυση γίνεται γι 'αυτό. Αποκρυπτογράφηση σας επιτρέπει να ορίσετε: αν και οι δύο γονείς έχουν τη μεταφορά σύνδρομο Gilbert, η διάγνωση δείχνει τα ακόλουθα αποτελέσματα: το 50% του χρόνου που γεννιέται ένα παιδί - φορέας του γονιδίου, το 25% - ένα παιδί με την ασθένεια Gilbert και το υπόλοιπο 25% έχουν γεννηθεί απόλυτα υγιές παιδί. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος με αυτή την ασθένεια και ο δεύτερος γονέας είναι απόλυτα υγιής, τότε όλα τα παιδιά που γεννιούνται από έναν τέτοιο γάμο θα είναι φορείς του συνδρόμου Gilbert.

Πλήρες αίμα

Η γενική ανάλυση του αίματος, κατά κανόνα, δεν αλλάζει. Περιστασιακά, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης αυξάνεται (έως και 160 μονάδες) και μερικοί ασθενείς καταφέρνουν να διαγνώσουν τη δικτυοερυθρίτιδα.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Η βιοχημική ανάλυση του αίματος σας επιτρέπει να δείτε τους εκτεταμένους δείκτες ζωτικής δραστηριότητας του σώματος. Ειδικότερα, οι γιατροί δίνουν προσοχή στους ακόλουθους δείκτες:

Το σύνδρομο Gilbert

Περίπου το 5% των Ρώσων κατοίκων υποφέρουν από το σύνδρομο Gilbert. Αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται με μη ειδικά συμπτώματα: κοιλιακό άλγος, διατροφικές διαταραχές (ναυτία, παλινδρόμηση, δυσκοιλιότητα, διάρροια), κόπωση, γενική δυσφορία, άγχος, μερικές φορές ελαφρά κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Ο λόγος Gilbert σύνδρομο - μειώνουν ένζυμο uridinfosfatglyukuroniltransferazy δραστηριότητα, εξαιτίας της οποίας αυξάνει τη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. έγκαιρη διάγνωση του μας επιτρέπει να διαφοροποιήσει τη διάγνωση σοβαρών ασθενειών του ήπατος και του αίματος, το χρονικό περιορισμό της χρήσης των ναρκωτικών με ηπατοτοξικά, να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους με την πλήρη εξαφάνιση της ταλαιπωρίας που προκαλείται από υπερχολερυθριναιμία.

Ο πιο γρήγορος τρόπος για την αναγνώριση του συνδρόμου Gilbert - άμεση διάγνωση DNA, η οποία συνίσταται στον καθορισμό του αριθμού των (ΤΑ) «επαναλαμβάνεται στο γονίδιο UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Η αύξηση του αριθμού αυτών των επαναλήψεων αποτελεί προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Η θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται. Η κύρια πρόληψη της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων είναι η αποφυγή προκλητικών παραγόντων.

Ρωσικά συνώνυμα

Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία, νεκρή διαλείπουσα ίκτερος.

Ελληνικά Συνώνυμα

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Υπερβιλιρουβιναιμία.

Συμπτώματα

Κύρια συμπτώματα: αύξηση της χολερυθρίνης και ίκτερος, η οποία μπορεί να είναι ποικίλων βαθμών σοβαρότητας (από ήπια έως σοβαρή ίκτερος σκληρό χιτώνα ίκτερος του δέρματος και των βλεννογόνων)

Ασθενιακά φαινόμενα: αυξημένη κόπωση, αδυναμία, διαταραχές του ύπνου.

Άλλα πιθανά συμπτώματα: αίσθημα βάρους στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, ναυτία, καούρα, μη ειδικό κοιλιακό άλγος, λιγότερο σκοτεινά σημεία στο σώμα, το πρόσωπο.

Γενικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια

Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται κατά μέσο όρο στο 5% του πληθυσμού. Πρόκειται για κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από επεισόδια ίκτερου, τα οποία αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αύξησης της έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό αίματος. Η βάση του συνδρόμου Gilbert είναι η μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου φωσφορική φωσφορική ουριτίνη-γλυκουρονυλ τρανσφεράση (UDPGT). Στην αποσύνθεση των ερυθροκυττάρων διατεθεί άμεσης χολερυθρίνης, η οποία στη συνέχεια εισέρχεται στο αίμα και είναι κανονικά σε ηπατοκύτταρα (κύτταρα του ήπατος) δεσμεύεται με γλυκουρονικό οξύ UDFGT επηρεάζεται. Εάν το εν λόγω ένζυμο είναι ανεπαρκές, η κατάποση της χολερυθρίνης και η σύζευξη της θραύονται, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης και της συσσώρευσής της στους ιστούς - εξηγεί τον ιώδιο.

Το ένζυμο UDFGT κωδικοποιείται από ένα γονίδιο UGT 1Α1. Μεταλλαγή στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT 1Α1 που χαρακτηρίζεται από την αύξηση του αριθμού (TA) - επανάληψη (στο πρότυπο ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 6). Αν γίνουν 7 σε ομόζυγη ή ετερόζυγη κατάσταση, η λειτουργική δραστηριότητα του ενζύμου UDFGT μειώνεται - αυτό είναι προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Σε ομόζυγους φορείς μετάλλαξης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλότερο επίπεδο χολερυθρίνης και σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις. Σε ετεροζυγείς φορείς, κυριαρχεί η λανθάνουσα μορφή, η οποία εκδηλώνεται, κατά κανόνα, σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές ηλικίες, στα αγόρια πιο συχνά στην εφηβεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται μετά από οξεία νοσήματα, κυρίως ιογενούς αιτιολογίας, μετά από συναισθηματική ή φυσική δραστηριότητα, η κατανάλωση αλκοόλ, λαμβάνουν έναν αριθμό φαρμάκων, η οποία εμπλέκεται στο μεταβολισμό UDFGT. Επίσης, ο ίκτερος μπορεί να προκληθεί από παράγοντες όπως η λιμοκτονία, η έκθεση στον ήλιο, οι διατροφικές διαταραχές (κατανάλωση λιπαρών, κονσερβοποιημένα τρόφιμα με υπερβολική ποσότητα μπαχαρικών).

Μια τυπική εκδήλωση της νόσου του Gilbert είναι ο ίκτερος. Υπάρχουν επίσης διαταραχές ασθένειας: αδυναμία, διαταραχές ύπνου, αυξημένη κόπωση. Με παρατεταμένη συνεχιζόμενη υπερχολερυθριναιμία, υπάρχουν κατάθλιψη. Δυσπεπτικά φαινόμενα και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο είναι επίσης χαρακτηριστικά. Σπάνια, υπό την επίδραση του φωτός, υπάρχει μια τάση να χρωματιστεί το δέρμα. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με δυσκινησία χολικών αγωγών.

Η υπερλιπιρολεναιμία (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης) είναι συνήθως όχι μεγαλύτερη από 100 mmol / l, με την κυριαρχία του έμμεσου κλάσματος. Τα υπόλοιπα ηπατικά τεστ, κατά κανόνα, δεν αλλάζουν.

Συχνά υπάρχει μια ασυμπτωματική πορεία όταν το σύνδρομο Gilbert μπορεί να ανιχνευθεί με τυχαία ανιχνευμένες ανωμαλίες στη βιοχημική εξέταση αίματος (δείκτης χολερυθρίνης).

Ποιος κινδυνεύει;

Άτομα που έχουν στενούς συγγενείς με διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

Διαγνωστικά

• Προσδιορισμός του επιπέδου της συνολικής χολερυθρίνης και των κλασμάτων της.
• Γενετική διάγνωση: Ο ταχύτερος τρόπος για τον εντοπισμό του συνδρόμου Gilbert είναι η άμεση ανάλυση DNA, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού (ΤΑ) - επαναλήψεων στο γονίδιο UGT1A1.
• Uzi ήπατος και χοληδόχου κύστης.

Θεραπεία

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί θεραπεία. Σε κλινικές εκδηλώσεις, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η πρόκληση παραγόντων κινδύνου: σημαντική σωματική άσκηση, αφυδάτωση, λιμοκτονία, κατάχρηση αλκοόλ. Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν συνιστώνται με τη λήψη φαρμάκων στον μεταβολισμό των οποίων εμπλέκεται το ένζυμο UDFGT, καθώς είναι δυνατόν να αναπτυχθούν ηπατοκοσικές αντιδράσεις. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται από το γιατρό σύμφωνα με τις ενδείξεις, αξιολογώντας τον λόγο οφέλους-κινδύνου, ανάλογα με την παρουσία επεισοδίων ίκτερο, το επίπεδο χολερυθρίνης. Σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert, συνιστάται να τηρείτε τη δίαιτα αριθ. 5 του Pevzner και από τη φαρμακοθεραπεία χρησιμοποιείται κυρίως φαινοβαρβιτάλη. Επίσης, οι ηπατοπροστατευτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία, συνταγογραφούνται από την πορεία.

Πρόληψη

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert ώστε να διακρίνεται από άλλες ασθένειες του ήπατος και του αίματος, χρονικό περιορισμό της χρήσης των φαρμάκων με ηπατοτοξική επίδραση, αλλαγές στον τρόπο ζωής του ασθενούς προς την πλήρη εξαφάνιση του ενόχληση που προκαλείται από υπερχολερυθριναιμία.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Η εμφάνιση μιας κίτρινης απόχρωσης του δέρματος ή των ματιών μετά από μια γιορτή με μεγάλη ποικιλία τροφίμων και οινοπνευματωδών ποτών μπορεί να βρεθεί από τον ίδιο τον άνθρωπο ή με την προτροπή των άλλων. Αυτό το φαινόμενο, κατά πάσα πιθανότητα, θα είναι ένα σύμπτωμα μιας αρκετά δυσάρεστης και επικίνδυνης νόσου - το σύνδρομο Gilbert.

Το ίδιο μπορεί να υποψιαστεί παθολογία και ο γιατρός (και κάθε ειδικότητα) αν για την υποδοχή αυτής ασθενής ήρθε με μια κιτρινωπή απόχρωση, ή το δέρμα κατά τη διέλευση επιθεώρηση έδωσε δοκιμασίες «δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας».

Τι είναι το σύνδρομο του Gilbert

Θεωρείται μια ασθένεια - μια χρόνια ασθένεια του ήπατος της καλοήθους φύσης, η οποία συνοδεύεται από περιοδικές δέρματος και του σκληρού χιτώνα χρωματίσθηκαν κίτρινα μάτια και άλλα συμπτώματα. Η ασθένεια είναι έχει μια κυματιστή χαρακτήρα - ένα ορισμένο χρονικό διάστημα ένα άτομο δεν αισθάνεται καμία κακή υγεία, και μερικές φορές εμφανίζουν όλα τα συμπτώματα των παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ - συνήθως συμβαίνει όταν η τακτική χρήση των λιπαρών, πικάντικη, αλμυρή, καπνιστά προϊόντα και τα αλκοολούχα ποτά.

Το σύνδρομο Gilbert συνδέεται με ένα γονιδιακό ελάττωμα που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Γενικώς, η νόσος δεν οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές στη δομή του ήπατος, όπως, για παράδειγμα, στην προοδευτική κίρρωση, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από το σχηματισμό χολόλιθων ή φλεγμονή του χοληδόχου πόρου.

Υπάρχουν ειδικοί που δεν θεωρούν το σύνδρομο Gilbert μια ασθένεια, αλλά αυτό είναι κάπως λανθασμένο. Το γεγονός είναι ότι με αυτή την παθολογία υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης του ενζύμου που εμπλέκεται στην αποτοξίνωση των τοξινών. Εάν κάποιο όργανο χάνει ορισμένες από τις λειτουργίες του, τότε αυτή η κατάσταση στην ιατρική ονομάζεται ασθένεια.

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος στο σύνδρομο Gilbert είναι η δράση της χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αυτή η ουσία είναι αρκετά τοξική και το συκώτι, κάτω από κανονική λειτουργία, απλώς την καταστρέφει, την απομακρύνει από το σώμα. Στην περίπτωση της εξέλιξης του συνδρόμου Gilbert, η χολερυθρίνη δεν διηθείται, εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Και, μπαίνοντας στα εσωτερικά όργανα, είναι σε θέση να αλλάξει τη δομή τους, πράγμα που οδηγεί σε δυσλειτουργία. Ιδιαίτερα επικίνδυνο εάν η χολερυθρίνη «παίρνει» στον εγκέφαλο - ένα άτομο απλά χάνει ορισμένες από τις λειτουργίες. Σπεύδαμε να καθησυχάσουμε - στη θεωρούμενη ασθένεια γενικά δεν παρατηρείται ποτέ κάτι τέτοιο, αλλά εάν είναι περίπλοκο από οποιαδήποτε άλλη παθολογία του ήπατος, τότε είναι πρακτικά αδύνατο να προβλεφθεί ο "τρόπος" της χολερυθρίνης στο αίμα.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία εντοπίζεται συχνότερα στους άνδρες και η ασθένεια ξεκινά από την εφηβεία και τη μέση ηλικία - 12-30 ετών.

Οι αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Αυτό το σύνδρομο υπάρχει μόνο σε άτομα που από τους δύο γονείς έχουν κληρονομήσει το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα. Ένα τέτοιο ελάττωμα καθιστά το ποσοστό του περιεχομένου αυτού του ενζύμου 80% λιγότερο, επομένως, απλά δεν μπορεί να αντεπεξέλθει στην αποστολή του (τη μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης στο κλάσμα του εγκεφάλου).

Είναι αξιοσημείωτο ότι αυτή η γενετική ατέλεια μπορεί να είναι διαφορετική - στην τοποθεσία υπάρχει πάντα η εισαγωγή δύο επιπλέον αμινοξέα, αλλά τέτοια ένθετα μπορεί να είναι αρκετές - από τον αριθμό τους εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου του Gilbert.

Η σύνθεση του ενζύμου του ήπατος επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από την αρσενική ορμόνη ανδρογόνο, έτσι τα πρώτα σημάδια της εν λόγω νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία, όταν εμφανίζεται η εφηβεία, ορμονική αναδιάρθρωση. Παρεμπιπτόντως, εξαιτίας της επίδρασης στο ένζυμο ανδρογόνο, το σύνδρομο Gilbert διαγνωρίζεται πιο συχνά στους άνδρες.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι η υπό εξέταση ασθένεια δεν εμφανίζεται «από το μηδέν», είναι απαραίτητο να τονωθεί η εμφάνιση συμπτωμάτων. Και τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες μπορεί να είναι:

• τη χρήση αλκοολούχων ποτών συχνά ή σε μεγάλες δόσεις ·
• τακτική λήψη ορισμένων φαρμάκων - στρεπτομυκίνη, ασπιρίνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη,
• πρόσφατες χειρουργικές παρεμβάσεις για οποιονδήποτε λόγο.
• συχνές καταπονήσεις, χρόνια υπερβολική εργασία, νευρώσεις, κατάθλιψη.
• το πέρασμα της θεραπείας με φάρμακα που βασίζονται σε γλυκοκορτικοστεροειδή.
• συχνή χρήση λιπαρών τροφίμων.
• μακροπρόθεσμη χρήση αναβολικών φαρμάκων.
• υπερβολική σωματική άσκηση.
• νηστεία (ακόμη και για ιατρικούς σκοπούς).

Δώστε προσοχή: αυτοί οι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου.

Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική ταξινομείται ως εξής:

1. Η παρουσία αιμόλυσης - πρόσθετη καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Εάν η ασθένεια υποβληθεί ταυτόχρονα σε αιμόλυση, το επίπεδο χολερυθρίνης θα αυξηθεί αρχικά, αν και αυτό δεν είναι τυπικό για το σύνδρομο.
2. Η παρουσία ιογενούς ηπατίτιδας. Εάν ένα άτομο με δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα ανεχτεί ιική ηπατίτιδα, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert θα εμφανιστούν έως και 13 χρόνια.

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους. Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

• που εμφανίζονται από καιρό σε καιρό περιοχές του δέρματος με κίτρινη απόχρωση, εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μια παρόξυνση, ο σκληρός οφθαλμός αρχίζει να κίτρινο.
• γενική αδυναμία και ταχεία κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
• στο πεδίο των βλεφάρων σχηματίζονται κίτρινες πλάκες.
• ένα όνειρο σπάνε - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
• η όρεξη μειώνεται.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

• στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, το βάρος γίνεται αισθητό, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής.
• κεφαλαλγία και ζάλη.
• απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
• πόνος στον μυϊκό ιστό.
• σοβαρός κνησμός του δέρματος.
• ανεπανόρθωτος τρόμος των άνω άκρων.
• αυξημένη εφίδρωση.
• φούσκωμα, ναυτία
• Διαταραχές του κόπρανα - οι ασθενείς διαταράσσονται από τη διάρροια.

Κατά τη διάρκεια της ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, μερικά από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με υποκείμενη νόσο απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert;

Φυσικά, ο γιατρός δεν θα είναι σε θέση να κάνει μια ακριβή διάγνωση, αλλά ακόμη και με εξωτερικές αλλαγές στο δέρμα, το σύνδρομο Gilbert μπορεί να αναμένεται να αναπτυχθεί. Επιβεβαιώστε ότι η διάγνωση μπορεί να εξετάσει αίμα για επίπεδο χολερυθρίνης - θα είναι αυξημένη. Και στο πλαίσιο μιας τέτοιας αύξησης, όλες οι άλλες αναλύσεις των λειτουργιών του ήπατος θα είναι εντός των κανονικών ορίων - επίπεδο λευκωματίνης, αλκαλική φωσφατάση, ένζυμα που μιλούν για βλάβη του ήπατος.

Στο σύνδρομο Gilbert, άλλα εσωτερικά όργανα δεν υποφέρουν - αυτό θα ενδείκνυται επίσης από τους δείκτες ουρίας, κρεατινίνης και αμυλάσης. Στα ούρα δεν υπάρχουν χολικές χολέες, δεν θα υπάρξουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών.

Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει έμμεσα τη διάγνωση με συγκεκριμένες εξετάσεις:

• τεστ φαινοβαρβιτάλης.
• δοκιμάστε με λιμοκτονία.
• δοκιμή με νικοτινικό οξύ.

Τέλος, γίνεται μια διάγνωση με βάση την ανάλυση του συνδρόμου Gilbert - εξετάστε το DNA του ασθενούς. Αλλά ακόμα και μετά, ο γιατρός κάνει μερικές ακόμα εξετάσεις:

1. Υπερηχογραφική εξέταση το ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους. Ο γιατρός καθορίζει το μέγεθος του ήπατος, την κατάσταση της επιφάνειάς του, αποκαλύπτει ή αναιρεί την παρουσία δομικών αλλαγών, ελέγχει τη φλεγμονή των χολικών αγωγών, αποκλείει ή επιβεβαιώνει τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
2. Μελέτη του ηπατικού ιστού με μέθοδο ραδιοϊσοτόπου. Μια τέτοια έρευνα θα δείξει παραβίαση των απορροφητικών και αποβολικών λειτουργιών του ήπατος, η οποία είναι εγγενής μόνο για το σύνδρομο Gilbert.
3. Η βιοψία του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση ενός δείγματος του ηπατικού ιστού ενός ασθενούς επιτρέπει αρνηθεί φλεγμονή, κίρρωση και ογκολογικών αλλαγές στο σώμα και να ανιχνεύσουν μείωση του επιπέδου του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την εγκεφαλική προστασία από τις βλαβερές συνέπειες της χολερυθρίνης.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο τρόπος με τον οποίο η μέθοδος και αν είναι αναγκαία για τη θεραπεία της νόσου επί του παρόντος, ο θεράπων ιατρός θα αποφασίσει - αυτό εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, τη συχνότητα των παροξύνσεων περιόδους διάρκειας διαγραφής και άλλους παράγοντες. Ένα πολύ σημαντικό σημείο είναι το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Έως 60 μmol / l

Εάν αυτό το επίπεδο της χολερυθρίνης ασθενής αισθάνεται κανονικά, χωρίς κούραση και υπνηλία, και σημειώνονται μόνο ένα μικρό κιτρίνισμα του δέρματος, η φαρμακευτική αγωγή δεν ενδείκνυται. Αλλά οι γιατροί μπορούν να προτείνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

• λήψη ροφητών - ενεργοποιημένος άνθρακας, polysorb;
• φωτοθεραπεία - η έκθεση στο δέρμα με μπλε φως καθιστά δυνατή την απομάκρυνση της περίσσειας χολερυθρίνης από το σώμα.
• διαιτοθεραπεία - από τη διατροφή εξαιρούνται λιπαρά τρόφιμα, αλκοολούχα ποτά και συγκεκριμένα τρόφιμα τα οποία χαρακτηρίζονται ως προκλητικά.

Πάνω από 80 μmol / l

Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής ονομάζεται φαινοβαρβιτάλη σε δόση 50-200 mg ημερησίως για 2-3 εβδομάδες. Δεδομένου του γεγονότος ότι το φάρμακο αυτό έχει υπνωτικό αποτέλεσμα, επιβάλλεται απαγόρευση στον ασθενή να οδηγεί και να παρακολουθεί εργασία. Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν και φάρμακα Barboval ή Valocordin - περιέχουν φαινοβαρβιτάλη σε μικρές δόσεις, οπότε δεν έχουν τόσο υπνωτικό αποτέλεσμα.

Είναι υποχρεωτικό για μια χολερυθρίνη στο αίμα πάνω από 80 μmol / l με ένα διαγνωσμένο σύνδρομο Gilbert να συνταγογραφήσει αυστηρή δίαιτα. Επιτρέπεται η κατανάλωση τροφής:

• γαλακτοκομικά προϊόντα και τυρί cottage με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρές ουσίες ·
• άπαχο ψάρι και άπαχο κρέας.
• μη όξινοι χυμοί.
• μπισκότα μπισκότων?
• λαχανικά και φρούτα σε φρέσκια, ψημένη ή βρασμένη μορφή ·
• αποξηραμένο ψωμί?
• γλυκό τσάι και ποτά φρούτων.

Απαγορεύεται αυστηρά να εισάγετε στο μενού σοκολάτα, κακάο, αρτοσκευάσματα βουτύρου, πικάντικα, λιπαρά, καπνιστά και μπισκότα, αλκοολούχα ποτά και καφέ.

Θεραπεία στα νοσοκομεία

Εάν στις ανωτέρω δύο περιπτώσεις, η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert ασθενή λαμβάνει χώρα στα εξωτερικά ιατρεία υπό την επίβλεψη ενός ιατρού, στο πολύ υψηλό επίπεδο της χολερυθρίνης, αϋπνία, μειωμένη όρεξη, ναυτία χρειάζονται νοσηλεία. Η χολερυθρίνη στο νοσοκομείο μειώνεται με τις ακόλουθες μεθόδους:

• εισαγωγή ενδοφλέβιων πολυωνικών διαλυμάτων ·
• λήψη απορροφητικών ουσιών στο πλαίσιο του ατομικού συστήματος ·
• χορήγηση παρασκευασμάτων λακτουλόζης - Normase ή Dufalac.
• το διορισμό των ηπατοπροστατευτών της τελευταίας γενιάς ·
• μετάγγιση αίματος;
• εισαγωγή αλβουμίνης.

Η διατροφή του εφοδιασμού ασθενή ρυθμίζεται δραματικά - από το μενού εξαλειφθεί εντελώς ζωικές πρωτεΐνες (κρέας, αυγά, τυρί, προϊόντα με βάση το κρέας, ψάρι), λαχανικά, φρούτα και τα μούρα φρέσκα και λίπη. Επιτρέπεται να καταναλώνετε μόνο σούπες χωρίς ψήσιμο, μπανάνες, ξινά γαλακτοκομικά προϊόντα με ελάχιστη περιεκτικότητα σε λιπαρά, ψημένα μήλα, μπισκότα μπισκότων.

Μείωση

Ακόμη και αν υπάρχει ύφεση, οι ασθενείς σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να "χαλαρώσουν" - είναι απαραίτητο να φροντίσουμε να μην υπάρξει άλλη επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να κρατήσει την αιγίδα της χοληφόρου οδού - αποτρέπει στασιμότητα της χολής και σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα χολαγωγό γρασίδι Uroholum φάρμακα Gepabene ή Ursofalk. Μία φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει «τυφλή διασωλήνωση» - η νηστεία είναι απαραίτητο να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε θα πρέπει να ξαπλώσετε στη δεξιά πλευρά του και ζεστό χώρο του ανατομική θέση του θερμαντήρα χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια λογοτεχνική διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσετε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντας πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής έχει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων είναι ατομικό.

Προβλέψεις γιατρών

Γενικά, το σύνδρομο Gilbert είναι αρκετά ασφαλές και δεν προκαλεί το θάνατο του ασθενούς. Φυσικά, μερικές αλλαγές θα είναι - για παράδειγμα, με συχνές παροξύνσεις η φλεγμονώδης διαδικασία στους χοληφόρους πόρους μπορεί να αναπτυχθεί, μπορεί να σχηματιστούν πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Αυτό επηρεάζει την ικανότητα εργασίας με αρνητικό τρόπο, αλλά δεν αποτελεί ευκαιρία για καταχώριση αναπηρίας.

Εάν ένα παιδί με σύνδρομο Gilbert γεννήθηκε στην οικογένεια, τότε οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη. Οι ίδιες δοκιμές πρέπει να περάσουν ένα ζευγάρι σε περίπτωση που ένας από τους συζύγους έχει αυτή τη διάγνωση, ή υπάρχουν προφανή συμπτώματα του.

Το σύνδρομο Gilbert και τη στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά τη στρατιωτική θητεία, το σύνδρομο του Gilbert δεν αποτελεί δικαιολογία για τη λήψη αναβολής ή απαγόρευση της επείγουσας υπηρεσίας. Η μόνη προειδοποίηση είναι ότι ένας νεαρός άνδρας δεν πρέπει να υπερκεράσει τον εαυτό του, να λιμοκτονήσει, να εργαστεί με τοξικές ουσίες. Αλλά αν ο ασθενής πρόκειται να οικοδομήσει μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε δεν του επιτρέπεται - απλά δεν θα περάσει ιατρική επιτροπή ελέγχου.

Προληπτικά μέτρα

Με κάποιο τρόπο αποτρέπεται η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert είναι αδύνατη - αυτή η ασθένεια συμβαίνει στο επίπεδο των γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, είναι δυνατό να ληφθούν προληπτικά μέτρα σε σχέση με τη συχνότητα των παροξύνσεων και την ένταση των εκδηλώσεων αυτής της νόσου. Τα μέτρα αυτά περιλαμβάνουν τις ακόλουθες συστάσεις ειδικών:

• να ρυθμίσετε τη διατροφή και να τρώτε περισσότερα φυτικά τρόφιμα.
• Αποφύγετε την υπερβολική σωματική άσκηση, εάν είναι απαραίτητο - αλλάξτε τη φύση της εργασίας.
• αποφύγετε συχνή μόλυνση με ιογενείς λοιμώξεις - για παράδειγμα, μπορείτε και πρέπει να μετριάζετε, να ενισχύετε το ανοσοποιητικό σύστημα,
• να εξαιρούν τα ένεση ναρκωτικών, τις απροστάτευτες σεξουαλικές πράξεις - αυτοί οι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε μόλυνση με ιική ηπατίτιδα.
• προσπαθήστε να μείνετε κάτω από τις άμεσες ακτίνες του ήλιου.

Το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί επικίνδυνη νόσο, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς. Οι ασθενείς θα πρέπει πάντα να βρίσκονται υπό τον έλεγχο ενός γιατρού, να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις και να παρακολουθούν όλα τα φάρμακα και τις συστάσεις των ειδικών.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, ιατρικός αναλυτής, θεραπευτής της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων

25.579 απόψεις συνολικά, 6 εμφανίσεις σήμερα