Το σύνδρομο Gilbert

Share Tweet Pin it

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια καλοήθης διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, η οποία συνίσταται στην εξουδετέρωση της με έμμεση χολερυθρίνη, η οποία σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert είναι ένα κληρονομικό συνταγματικό χαρακτηριστικό, οπότε αυτή η παθολογία από πολλούς συγγραφείς δεν θεωρείται ασθένεια.

Παρόμοια ανωμαλία εμφανίζεται στο 3-10% του πληθυσμού, ειδικά διαγιγνώσκεται στους κατοίκους της Αφρικής. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες είναι 3-7 φορές πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του περιγραφέντος συνδρόμου περιλαμβάνουν μια περιοδική αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και του σχετικού ίκτερου.

Αιτίες

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ηπατικού ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση. Η έμμεση χολερυθρίνη δεσμεύεται στο ήπαρ λόγω αυτού του ενζύμου. Η περίσσεια του οδηγεί σε υπερβιληρουβιναιμία (αυξημένη περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα) και, ως εκ τούτου, σε ίκτερο.

Οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση του συνδρόμου Gilbert (ίκτερος) είναι ξεχωριστοί:

  • λοιμώδεις και ιογενείς ασθένειες ·
  • τραυματισμούς ·
  • εμμηνόρροια;
  • παραβίαση της διατροφής ·
  • λιμοκτονία.
  • ηλιοφάνεια;
  • ανεπαρκής ύπνος?
  • αφυδάτωση;
  • υπερβολική σωματική δραστηριότητα ·
  • άγχος;
  • λήψη ορισμένων φαρμάκων (ριφαμπικίνη, λεβομυσετίνη, αναβολικά φάρμακα, σουλφοναμίδια, ορμονικά φάρμακα, αμπικιλλίνη, καφεΐνη, παρακεταμόλη και άλλα).
  • πόσιμο αλκοόλ?
  • χειρουργική επέμβαση.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Σε ένα τρίτο των ασθενών, η παθολογία δεν εκδηλώνεται. Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα καταγράφονται από τη γέννηση, αλλά είναι δύσκολο να γίνει αυτή η διάγνωση σε βρέφη λόγω του φυσιολογικού ίκτερου των νεογνών. Συνήθως, το σύνδρομο Gilbert καθορίζεται σε νέους άνδρες ηλικίας 20-30 ετών κατά τη διάρκεια της έρευνας για άλλο λόγο.

Το κύριο σημείο του συνδρόμου του Gilbert είναι ο ίκτερος (ικτερικός) σκληρός και, μερικές φορές, το δέρμα. Ο ίκτερος στις περισσότερες περιπτώσεις έχει περιοδικό χαρακτήρα και έχει ήπιο βαθμό σοβαρότητας.

Περίπου το 30% των ασθενών κατά την έξαρση σημειώνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πόνος στο σωστό υποχώδριο.
  • καούρα.
  • μεταλλική γεύση στο στόμα.
  • απώλεια της όρεξης.
  • ναυτία και έμετο (ειδικά όταν βλέπουμε γλυκά τρόφιμα).
  • μετεωρισμός;
  • αίσθημα συγκλονισμένη κοιλιά?
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια.

Μην αποκλείετε τα σημάδια που είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών:

  • γενική αδυναμία και κακουχία ·
  • χρόνια κόπωση.
  • δυσκολία συγκέντρωσης.
  • ζάλη;
  • καρδιακές παλμούς?
  • αϋπνία;
  • ρίγη (χωρίς πυρετό).
  • μυϊκός πόνος.

Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για συναισθηματικές διαταραχές:

  • κατάθλιψη;
  • τάση προς αντικοινωνική συμπεριφορά ·
  • παράλογο φόβο και πανικό?
  • ευερεθιστότητα.

Η συναισθηματική αστάθεια σχετίζεται, πιθανότατα, με την αυξημένη χολερυθρίνη, αλλά με αυτο-ύπνωση (συνεχής παροχή εξετάσεων, επισκέψεις σε διάφορες κλινικές και γιατρούς).

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσετε ή να διαψεύσετε το σύνδρομο Gilbert, διάφορες εργαστηριακές μελέτες βοηθούν:

  • γενική εξέταση αίματος - παρατηρείται στο αίμα η δικτυοερυθρίτιδα (υψηλή περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και η ήπια αναιμία των 100-110 g / l.
  • γενική ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα. Η παρουσία ούβουλινογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα υποδηλώνει ηπατική παθολογία.
  • βιοχημική εξέταση αίματος - σακχάρου αίματος - φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - φυσιολογική, δοκιμή timol αρνητική.
  • χολερυθρίνη στο αίμα - η κανονική περιεκτικότητα σε ολική χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω της έμμεσης χολερυθρίνης.
  • πήξη του αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • δείκτες ιικής ηπατίτιδας - απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Ίσως κάποια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με χολαγγειίτιδα, χολόλιθους, χρόνια παγκρεατίτιδα.

Συνιστάται επίσης να διερευνηθούν οι λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα και να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για το σίδηρο του ορού, την τρανσφερίνη, τη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (OZHSS).

Επιπλέον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

  • Δείγμα με λιμοκτονία.
    Η νηστεία για 48 ώρες ή ο περιορισμός της περιεκτικότητας σε θερμίδες σε τρόφιμα (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ένα θετικό δείγμα.
  • Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη.
    Η λήψη φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δείγμα με νικοτινικό οξύ.
    Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα σε 2-3 φορές για τρεις ώρες.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
    Εισαγωγή 900 mg ριφαμπικίνης προκαλούν αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επίσης, η διαδερμική διάτρηση του ήπατος επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Μια άλλη πρόσθετη αλλά δαπανηρή μελέτη είναι μια μοριακή γενετική ανάλυση (αίμα από μια φλέβα), με την οποία καθορίζεται το ελαττωματικό DNA που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Η παρακολούθηση της κατάστασης και η θεραπεία των ασθενών πραγματοποιείται από τον γαστρεντερολόγο (στην απουσία του - ο θεραπευτής).

Διατροφή σε περίπτωση σύνδρομου

Συνιστάται για τη ζωή και κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμού - ιδιαίτερα προσεκτική, συμμόρφωση με τη διατροφή.

Τα λαχανικά και τα φρούτα θα πρέπει να κυριαρχούν στη διατροφή, η βρώμη και το φαγόπυρο προτιμώνται από τα δημητριακά. Επιτρεπόμενο αποβουτυρωμένο τυρί cottage, μέχρι 1 αυγό την ημέρα, ήπια σκληρά τυριά, ξηρό ή συμπυκνωμένο γάλα, μια μικρή ποσότητα ξινή κρέμα. Το κρέας, τα ψάρια και τα πουλερικά πρέπει να είναι χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, αντενδείκνυται η χρήση αιχμηρών τροφών ή τροφίμων με συντηρητικά. Από το αλκοόλ, ιδιαίτερα ισχυρό, αξίζει να εγκαταλείψουμε.

Εμφανίζεται το άφθονο ποτό. Είναι επιθυμητό να αντικατασταθεί το μαύρο τσάι και ο καφές με πράσινο τσάι και μη ζαχαρούχο χυμό φρούτων από ξινά μούρα (βακκίνια, βακκίνια, κεράσια).

Φαγητό - τουλάχιστον 4-5 φορές την ημέρα, σε μέτριες μερίδες. Η νηστεία, όπως η υπερκατανάλωση τροφής, μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση του συνδρόμου του Gilbert.

Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους γιατρούς σχετικά με την παρουσία αυτής της παθολογίας προκειμένου ο θεράπων ιατρός να επιλέξει μια κατάλληλη θεραπεία για οποιονδήποτε άλλο λόγο.

Φαρμακευτική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια περιόδων έξαρσης, συνταγογραφείται μια λήψη:

  • ηπατοπροστατευτικά (Essential forte, carpel, σιλυμαρίνη, επτάλλια).
  • βιταμίνες (Β6);
  • ένζυμα (φεστιβάλ, mezim);

Παρουσιάζονται επίσης σύντομα μαθήματα φαινοβαρβιτάλης, που δεσμεύουν έμμεση χολερυθρίνη.

Για να αποκατασταθεί η εντερική περισταλτική και με σοβαρή ναυτία ή έμετο, το μετοκλοπρομίδιο (cerucal), χρησιμοποιείται η δομπεριδόνη.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή. Με την τήρηση της διατροφής και των κανόνων συμπεριφοράς, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών δεν διαφέρει από εκείνο των υγιών ανθρώπων. Επιπλέον, η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής συμβάλλει στην αύξηση του.

Επιπλοκές με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης είναι δυνατές με την κατάχρηση οινοπνεύματος, τον υπερβολικό ενθουσιασμό για "βαριά" τρόφιμα, κάτι που είναι πολύ πιθανό στους υγιείς ανθρώπους.

Διάγνωση με συμπτώματα

Μάθετε το πιθανό σας νόσου και στην οποία ιατρός θα πρέπει να πάει.

Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια παθολογία που μεταδίδεται από τους γονείς, στην οποία το ήπαρ δεν είναι ικανό να διασπάσει τη χολερυθρίνη. Εκδηλώνεται με προσωρινή αύξηση της χολερυθρίνης, ίκτερο. Για ανάλυση σχετικά με το σύνδρομο Gilbert, θα χρειαστεί φλεβικό αίμα και μια γενική εξέταση αίματος που λαμβάνεται από το δάχτυλο είναι επίσης ενημερωτική.

Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert είναι γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Ανεπαρκής ποσότητα αυτού του ενζύμου οδηγεί στο γεγονός ότι το προϊόν της αποσύνθεσης της αιμοσφαιρίνης δεν μπορεί να ενωθεί με το μόριο του γλυκουρονικού οξέος και να εισέλθει στη χοληδόχο κύστη και από εκεί ήδη στο δωδεκαδάκτυλο.

Κατά συνέπεια, διεισδύει στην κυκλοφορία του αίματος και η συγκέντρωσή του υπερβαίνει κατά πολύ τον κανόνα, γεγονός που οδηγεί στο γεγονός ότι το αίμα είναι χρωματισμένο στο χρώμα της χολερυθρίνης (κίτρινο). Σε μεγάλες ποσότητες, η έμμεση ή η ελεύθερη χολερυθρίνη επηρεάζει δυσμενώς το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η αποσύνθεσή του είναι δυνατή μόνο στο ήπαρ και υπό τη δράση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης. Στη νόσο του Gilbert, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης μειώνεται με τη βοήθεια φαρμάκων.

Μια επιδείνωση της νόσου μπορεί να συμβεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • φαρμακευτική θεραπεία (αναβολικά, κορτικοστεροειδή);
  • υπερβολική κατανάλωση οινοπνεύματος ·
  • συναισθηματική υπερφόρτωση, στρες?
  • χειρουργική επέμβαση, τραύμα;
  • μολυσματικές ασθένειες ·
  • αυξημένη σωματική δραστηριότητα.
  • σφάλματα στη διατροφή (πολλά λιπαρά τρόφιμα, λιμοκτονία, έλλειψη διατροφής, υπερκατανάλωση τροφής).

Πότε πρέπει να κάνετε μια ανάλυση

Ο λόγος για τον ύποπτο της παθολογίας είναι η παρουσία των ακόλουθων συμπτωμάτων:

  • αλλαγή του χρώματος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.
  • δυσφορία στο ήπαρ (αίσθημα βαρύτητας).
  • πόνος στο σωστό υποχώδριο.
  • μετεωρισμός;
  • μειωμένη πέψη (διάρροια ή δυσκολία στην εκκένωση του εντέρου).
  • ναυτία, πικρή γεύση στο στόμα.
  • διαταραχή του ύπνου ·
  • ζάλη;
  • κατάθλιψη.

Ο βαθμός εκδήλωσης του icterus στον καθένα εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους: σε μερικούς μόνο σκλήρυνε το κίτρινο, το δεύτερο χρώμα σε όλο το δέρμα και τους βλεννογόνους και το τρίτο έχει κίτρινες κηλίδες σε όλο το σώμα. Αλλά είναι πιθανό ότι ακόμη και με ένα σημαντικό άλμα στη χολερυθρίνη, ο ίκτερος θα απουσιάζει.

Σε ένα τέταρτο των ασθενών με σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ μεγεθύνεται σημαντικά και "αιχμηρά" έξω από κάτω από το πλευρό, χωρίς πόνο όταν εμφανίζεται ψηλάφηση. Κάθε δέκατο έχει αυξημένη σπλήνα.

Πώς διεξάγεται η έρευνα

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert δεν απαιτεί μακροχρόνια μελέτη. Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα αποτελέσματα της εργαστηριακής μελέτης. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική πάθηση, ο ασθενής ανακαλύπτεται εάν υπάρχουν ανωμαλίες στη λειτουργία του ήπατος στους συγγενείς του, δηλαδή, ένα οικογενειακό ιστορικό μελετάται. Για τους σκοπούς της διάγνωσης, εκχωρούνται οι ακόλουθες μελέτες.

Κλινική εξέταση αίματος

Σας επιτρέπει να δείτε τον λόγο των κυττάρων του αίματος. Σε σύνδρομο Gilbert ελαφρώς μειωμένη δείκτη αιμοσφαιρίνη (110-115 g / l) ή αυξηθεί σε 160 g / l, 15% των ασθενών βρίσκονται άωρα ερυθροκύτταρα, σε 12% σπασμένα οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.

Γενική ανάλυση των ούρων

Σημαντικές διαφορές με τις κανονικές επιδόσεις δεν πρέπει να είναι. Εάν το ουρολινογόνο ή η χολερυθρίνη βρίσκεται στα ούρα, αυτό δείχνει μια άλλη παθολογία του ήπατος - ηπατίτιδα. Με το σύνδρομο, δεν υπάρχουν χολικές χολέλες και η ισορροπία των ηλεκτρολυτών είναι φυσιολογική.

Βιοχημεία του αίματος

Οι δείκτες όπως η ζάχαρη, οι πρωτεΐνες του αίματος, η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT είναι εντός του κανόνα ή υπάρχουν μικρές αποκλίσεις. Μία μείωση της αλβουμίνης υποδηλώνει παθολογία στο ήπαρ ή στα νεφρά.

Κατά κανόνα, η μελέτη δείχνει σημαντική απόκλιση από τον κανόνα της συγκέντρωσης χολερυθρίνης. Κανονικά, αυτό το ποσοστό για τους άνδρες στο εύρος των 17 mmol / l, με τη νόσο του Gilbert αυξάνεται στα 20-50 mmol / l, και όταν υπερφορτώνεται το ήπαρ στα 50-140 mmol / l. Το πλάσμα περιέχει λιγότερο από 20% άμεσης χολερυθρίνης.

Άλλες δοκιμές

Ο κατάλογος αναλύσεων συνεχίζεται:

  • Δείγματα με φαινοβαρβιτάλη. Ο ασθενής παίρνει τη φαινοβαρβιτάλη για πέντε ημέρες και στη συνέχεια ελέγχεται επανειλημμένα η συγκέντρωση της χολερυθρίνης. Εάν το επίπεδό της μειωθεί, αυτό αποτελεί επιβεβαίωση του συνδρόμου Gilbert.
  • Δείγμα με βιταμίνη PP. Η νιασίνη χορηγείται ενδοφλεβίως. Μία σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης για 2-3 ώρες υποδηλώνει το σύνδρομο Gilbert ή άλλη παθολογία του ήπατος.
  • Δείγμα με λιμοκτονία. Μετά την πρώτη εξέταση αίματος, ο ασθενής καλείται εντός δύο ημερών να καταναλώσει τρόφιμα με χαμηλή ενεργειακή αξία (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα). Εάν η δεύτερη εξέταση αίματος δείχνει αύξηση της χολερυθρίνης κατά 1,5-2, αυτό επιβεβαιώνει την παρουσία του συνδρόμου Gilbert.
  • Γενετική ανάλυση. Το DNA του ασθενούς, ακριβέστερα, το γονίδιο UDFGT, ελέγχεται.

Στην παθολογία αποκαλύπτεται ο πολυμορφισμός του UGT1A1. Αυτό το γονίδιο επιτρέπει την uridindifosfatglyukuronidazy παραγωγής, η οποία εμπλέκεται στην glyukuranizatsii (δηλαδή σύλληψη έμμεση χολερυθρίνη και τον δεσμευτικό, κάνοντας μια ευθεία γραμμή που μπορεί να διεισδύσει στην χοληδόχο κύστη).

Εάν υπάρχει έβδομη επανάληψη του ΤΑ στο γονίδιο, τότε αυτό οδηγεί σε μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου. Η ανάλυση αυτή μπορεί να συνταγογραφηθεί εάν ο ασθενής πρόκειται να λάβει μακροχρόνια φάρμακα που έχουν ισχυρή επίδραση στο ήπαρ.

Η γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert είναι η ταχύτερη και πιο αξιόπιστη επιβεβαίωση της παρουσίας ηπατικής νόσου που συνδέεται με την υπερχολερυθριναιμία, ωστόσο είναι δαπανηρή και η ανάλυση δεν μπορεί να γίνει σε όλες τις κλινικές. Για την ανάλυση, λαμβάνεται ολόκληρο αίμα (2-3 ml) και ελέγχεται με PCR.

Η έρευνα αυτή μπορεί να διεξαχθεί στο εργαστήριο Invitro (κόστος περίπου 4,5 χιλιάδες ρούβλια). Επεξήγηση αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης είναι απλή: εάν το συμπέρασμα είναι γραμμένο UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ή UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο επιβεβαιώθηκε.

Μια γενική ανάλυση των ούρων και του αίματος μπορεί να γίνει σε κάθε δημοτική πολυκλινική. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης δεν θα επιτρέψουν μια ακριβή διάγνωση, αλλά είναι αρκετά ενημερωτικά για να αντικρούσουν την υπόθεση μιας πιο σοβαρής ασθένειας.

Πρόσθετες μέθοδοι για τη διάγνωση της κατάστασης του ήπατος

Προσδιορίστε εάν υπάρχει η παθολογία στο ίδιο το ήπαρ, και εάν υπάρχει, τότε η αξιολόγηση του βαθμού του θα βοηθήσει τις ακόλουθες μελέτες:

  • Υπερηχογραφική εξέταση. Η κατάσταση όχι μόνο του ήπατος, αλλά και της χοληδόχου κύστης και των νεφρών αξιολογείται. Εάν δεν υπάρχει παθολογία, τότε αυτό θα βοηθήσει στην εξάλειψη της ηπατίτιδας. Κατά την έξαρση αυξάνεται το ήπαρ. Ο γιατρός αξιολογεί το μέγεθος του ήπατος, φαίνεται, εάν υπάρχουν δομικές αλλαγές ή φλεγμονή στους χοληφόρους αγωγούς, αποκλείει τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
  • Τομογραφία υπολογιστών. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η ανάπτυξη του όγκου και ο σχηματισμός κόμβων.
  • Βιοψία. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή του ήπατος ιστού με μια ειδική βελόνα. Είναι απαραίτητο να ελεγχθεί εάν υπάρχουν κακοήθεις όγκοι στο ήπαρ και επίσης να προσδιοριστεί το επίπεδο του ενζύμου που δεν επιτρέπει την είσοδο της χολερυθρίνης στον εγκέφαλο.
  • Μελέτη ραδιοϊσοτόπων. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η κυκλοφορία του αίματος στο ήπαρ και η απορροφητική-αποτρεπτική λειτουργία του και επίσης να ελεγχθεί η βατότητα των χολικών αγωγών.
  • Ελαστογραφία. Διορίζεται για τον προσδιορισμό του βαθμού ίνωσης του ήπατος.

Εάν η ηπατική λειτουργία είναι εξασθενημένη και άλλαξε ανατομία της, είναι πιθανό ότι η αιτία της ίκτερος δεν είναι το σύνδρομο μια σχετικά ακίνδυνη Γκίλμπερτ, και άλλες ασθένειες που εμποδίζουν την έκκριση της χολερυθρίνης. Μπορεί να είναι ηπατίτιδα, κίρρωση, σύνδρομο Krigler-Najar, αυτοάνοσες παθολογίες, καρκίνο του ήπατος.

Οι γιατροί συστήνουν επίσης εξέταση θυρεοειδούς. Εάν το σύνδρομο Gilbert είχε διαγνωσθεί, τότε δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Ο ασθενής θα πρέπει να παρακολουθεί τη διατροφή (να τηρεί μια ισορροπημένη διατροφή, να μην παραλείπει τα γεύματα) και να μην συμμετέχει σε σωματικές δραστηριότητες.

Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την παθολογία, ο ασθενής πρέπει ακόμα να υποβληθεί σε εξετάσεις και να μάθει για τη διάγνωσή του προκειμένου να αποτρέψει την ανάπτυξη χρόνιας ηπατίτιδας και χολολιθίασης. Προτρέποντας τον σωστό τρόπο ζωής, δεν μπορείτε να γίνετε κίτρινοι καθόλου.

Ποιες είναι οι δοκιμασίες για το σύνδρομο του Gilbert;

Το σύνδρομο Gilbert ή ο οικογενειακός ίκτερος είναι μια αρκετά συνηθισμένη απόκλιση σε γενετικό επίπεδο. Η ασθένεια παραμένει συχνά απαρατήρητη και κυριαρχεί. Εξάτμιση που ακολουθείται από περιόδους ύφεσης. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να πάει σε μια χρόνια μορφή, είναι απαραίτητο να περάσει μια ανάλυση στο σύνδρομο Gilbert.

Η ιδιαιτερότητα της παθολογίας σχετίζεται με την έλλειψη του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Προορίζεται για την επεξεργασία επιβλαβών χολερυθρίνης. Η ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert δείχνει ότι αυτό το ένζυμο είναι 4 φορές χαμηλότερο από το συνηθισμένο δείκτη. Το ήπαρ δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τη χολική χροιά, η οποία συσσωρεύεται στους ιστούς και προκαλεί ίκτερο.

Μέθοδοι διάγνωσης της νόσου

Για να προσδιοριστεί η παθολογία, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί ένα σύνολο αναλύσεων. Είναι σημαντικό να διαπιστωθεί όχι μόνο η παρουσία ενός γενετικού ελαττώματος, αλλά και ο καθορισμός της κατάστασης του ήπατος αυτή τη στιγμή, καθώς και ο βαθμός αρνητικής επίδρασης σε ολόκληρο το σώμα.

Όταν απαιτείται έρευνα:

  • με μη μολυσματικό ίκτερο.
  • παρουσία χρόνιου icterus, η οποία διακόπτεται από βαρβιτουρικά ·
  • με αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης (οι υπόλοιπες παράμετροι είναι φυσιολογικές).
  • Να εκτιμηθεί ο κίνδυνος επιπλοκών στη θεραπεία ενός αντικαρκινικού φαρμάκου.

Η ύποπτη νόσος Gilbert θα βοηθήσει τις εργαστηριακές μελέτες που θα αξιολογήσουν τη γενική κατάσταση του σώματος.

Ένας δείκτης γονιδίων για ένα ελάττωμα

Η γενετική ανάλυση θεωρείται η πιο ακριβής μελέτη του συνδρόμου Gilbert. Η δοκιμή είναι αρκετά αξιόπιστη και γρήγορη. Αυτή η μέθοδος αποκαλύπτει το μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση, καθώς και τη λειτουργία του γλυκουρονικού οξέος.

Για να αποκλειστεί η μετάδοση της παθολογίας στο παιδί, οι σύζυγοι πρέπει αναγκαστικά να κάνουν αυτή την ανάλυση. Το αποτέλεσμα θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της παρουσίας ενός "ελαττωματικού" γονιδίου. Αυτό αποκλείει τη γέννηση ασθενών απογόνων.

Αυτή η μέθοδος επιβεβαιώνει τη διάγνωση κατά 100%. Άλλες αναλύσεις αποκαλύπτουν μόνο συνοδευτικές παθολογίες: ηπατίτιδα, καρκίνο του ήπατος, χολολιθίαση και οιστορχειρίαση.

Ένα ειδικό φάρμακο που βασίζεται σε φυσικές ουσίες

Η τιμή του φαρμάκου

Σχόλια σχετικά με τη θεραπεία

Τα πρώτα αποτελέσματα γίνονται αισθητά μετά από μια εβδομάδα λήψης

Περισσότερα για την προετοιμασία

Μόνο μία φορά την ημέρα, 3 σταγόνες το καθένα

Οδηγίες χρήσης

Η εξέταση πραγματοποιείται εάν συνταγογραφηθεί θεραπεία με ηπατοτοξικά φάρμακα. Η προετοιμασία για την ανάλυση δεν απαιτείται.

Γενική κλινική εξέταση αίματος

Συνήθως, οι γενικοί δείκτες είναι εντός των κανόνων. Μερικές φορές παρατηρείται αύξηση της αιμοσφαιρίνης σε 160 μονάδες. Παρεμπιπτόντως, μια παρόμοια κατάσταση συμβαίνει στην αφυδάτωση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μερικοί ασθενείς διαγιγνώσκονται με δικτυοκυττάρωση (παρουσία ανώριμων ερυθροκυττάρων).

Μην ξεχνάτε ότι το αίμα παραδίδεται με άδειο στομάχι.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Η βιοχημεία καθορίζει το επίπεδο χολερυθρίνης, που είναι ο κύριος δείκτης της πορείας της διαδικασίας. Για να είναι ακριβές το αποτέλεσμα της ανάλυσης, απαιτείται κάποια προετοιμασία:

  • πρέπει να εγκαταλείψετε το οινόπνευμα και τα λιπαρά τρόφιμα.
  • να ακυρώσετε την πρόσληψη φαρμάκων που επηρεάζουν την ποσότητα της χρωστικής ουσίας.

Φυσικά, η παροχή αίματος θα πρέπει να γίνεται με άδειο στομάχι. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα είναι τα εξής:

  1. Το επίπεδο χολερυθρίνης. Η ανησυχία είναι μια έμμεση παράταξη. Εξακολουθεί να υπάρχει γενική και άμεση. Διακρίνονται από ένα δεσμό με το γλυκουρονικό οξύ, μια ανακυκλώσιμη χρωστική ουσία. Η παρουσία της νόσου του Gilbert υποδεικνύεται από την αυξημένη περιεκτικότητα του έμμεσου τύπου.
  2. Τρανσαμινάσες. Ακόμη και ένα αυξημένο επίπεδο ηπατικών ενζύμων δεν δείχνει αυτή την παθολογία.
  3. Αλκαλική φωσφατάση. Αυτό το ένζυμο παρέχει την απελευθέρωση φωσφορικού οξέος. Αν είναι ανυψωμένη, τότε αυτό υποδεικνύει την ανάπτυξη του όγκου.

Hemotest

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, εκτελείται εξέταση αίματος. Αποτελείται από τα εξής:

  • Η νηστεία. Η παρατεταμένη απουσία τροφής προκαλεί σχεδόν διπλάσια αύξηση της χολερυθρίνης. Εάν παρατηρηθούν τέτοιοι δείκτες, τότε το δείγμα είναι σαφώς θετικό.
  • Ένεση του νικοτινικού οξέος. Μετά την εισαγωγή, μετά από περίπου 3 ώρες, το επίπεδο χολερυθρίνης θα είναι πολύ υψηλότερο. Αν και το δείγμα είναι θετικό, αλλά δεν μπορούν να αγνοηθούν άλλες ασθένειες του ήπατος.
  • Υποδοχή της φαινοβαρβιτάλης. Μια ορισμένη δόση που λαμβάνεται εντός μερικών ημερών μειώνει την περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη, πράγμα που σημαίνει θετικό τεστ.

Αυτή η δοκιμή επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Άλλοι τρόποι έρευνας

Οι εξετάσεις υλικού δεν εντοπίζουν το σύνδρομο Gilbert, αλλά τα αποτελέσματά τους είναι πολύ σημαντικά. Αναγνωρίζουν ανωμαλίες που έχουν ήδη εκδηλωθεί, για παράδειγμα, στο ήπαρ.

  • Υπερηχογράφημα. Πρόκειται για απολύτως ανώδυνη διαδικασία, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση ανωμαλιών στο ήπαρ: κύστεις, μη φυσιολογικό μέγεθος, όγκους. Την παραμονή της εκδήλωσης, είναι απαραίτητο να αποφύγετε τα προϊόντα που προκαλούν δυσκοιλιότητα. Μπορείτε ακόμη να κάνετε κλύσμα.
  • Τομογραφία υπολογιστών. Μπορεί να ανιχνεύσει κακοήθεις όγκους. Πριν από τη μελέτη, η γενετική ανάλυση είναι υποχρεωτική.
  • Ελαστογραφία. Η μέθοδος είναι ανώδυνη και πιο ενημερωτική.
  • Βιοψία. Προβλέπεται να αποκλείεται η παρουσία κίρρωσης ή φλεγμονώδους διαδικασίας στο ήπαρ. Η μέθοδος περιλαμβάνει την εξέταση ιστού οργάνων. Με το σύνδρομο Gilbert, δεν υπάρχουν παθολογικές αλλαγές.

Υπάρχουν πολλά ιατρικά κέντρα για εξέταση, αλλά πρέπει να επισημανθεί ένα συγκρότημα κλινικών INITRO. Για λίγα χρόνια ύπαρξης κέρδισε δημοτικότητα. Στο εργαστηριακό συγκρότημα, η εργασία βασίζεται σε προηγμένες τεχνολογίες. Το κόστος της ανάλυσης για το σύνδρομο Gilbert είναι περίπου 4000 ρούβλια.

Επεξήγηση και κόστος ανάλυσης

Κατά τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, διεξάγονται πολλές δοκιμές, επομένως είναι δύσκολο να τις καταλάβουμε. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εάν η χολερυθρίνη υπερβεί τα 20,5 μmol / l. Το άγχος οφείλεται επίσης στην παρουσία δηλητηριώδους ουσίας στα ούρα. Με την ευκαιρία, στην περίπτωση του συνδρόμου Gilbert, οι δείκτες της ιογενούς ηπατίτιδας δεν προσδιορίζονται.

Το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης μοιάζει με μια αλφαβητική καταχώρηση:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - ο γονότυπος δεν σχετίζεται με τη νόσο του Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - παρατηρείται επιπλέον ένθεση και αυτό υποδεικνύει κίνδυνο εκδήλωσης παθολογίας, αλλά σε μια εύκολη μορφή.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Η εξέταση DNA υποδεικνύει την ύπαρξη σοβαρής ασθένειας.

Η τιμή της δοκιμής εξαρτάται από την κλινική όπου θα ληφθεί το δείγμα αίματος. Συνήθως το κόστος κυμαίνεται από 2500 έως 4500 ρούβλια. Η διάρκεια εκτέλεσης είναι έως και 7 ημέρες.

Οι βιοχημικές μελέτες είναι πολύ φθηνότερες, δεν υπερβαίνουν τα 600 ρούβλια. Όλα εξαρτώνται από τον αριθμό των δεικτών. Η απάντηση μπορεί να ληφθεί ακόμα και την ημέρα της παράδοσης, αλλά συνήθως δεν υπερβαίνει τις 2 ημέρες.

Χαρακτηριστικά της νόσου και η ανάγκη διάγνωσης

Βασικά, αυτή η ασθένεια δεν απαιτεί θεραπεία. Οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο Gilbert είναι ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό, όχι μια παθολογία. Απλά πρέπει να ελέγξετε την ποσότητα των ηπατικών ενζύμων και να βοηθήσετε τον οργανισμό κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού.

Η διάγνωση πρέπει κατ 'ανάγκη να είναι διαφορετική, να αποκλείονται άλλες παθολογίες παρόμοιες με τη νόσο του Gilbert.

  • Φλεγμονώδης διαδικασία στους χοληφόρους πόρους. Το ήπαρ χάνει την ικανότητα να χρησιμοποιεί χολερυθρίνη.
  • Αιμολυτική αναιμία. Η ταχεία ελάττωση των ερυθροκυττάρων προκαλεί αύξηση της χολερυθρίνης.
  • Χοληστασία. Η χολή με χολερυθρίνη δεν εκκρίνεται από το ήπαρ.
  • Λάθος ίκτερος. Η κίτρινη κηλίδα του δέρματος σχετίζεται με μεγάλη ποσότητα β-καροτίνης.
  • Το σύνδρομο Kriegler-Najar. Συγγενής χολερυθρομία.

Το σύνδρομο Gilbert συχνά διαγνωρίζεται κατά την εφηβεία. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί εύκολα αν καταρτιστεί σωστά μια ιστορία.

Από μόνη της, αυτή η παθολογία δεν βλάπτει το συκώτι και δεν προκαλεί επιπλοκές. Το κύριο πράγμα. διαφοροποιήστε τους τύπους του ίκτερου. Η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, αλλά υπόκειται σε τακτικές προληπτικές εξετάσεις.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια μη επικίνδυνη κληρονομική ασθένεια που δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μια περιοδική ή σταθερή αύξηση στη χολερυθρίνη του αίματος, τον ίκτερο και κάποια άλλα συμπτώματα.

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το ένζυμο του ήπατος - γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Είναι ένας ειδικός καταλύτης που συμμετέχει στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης, που είναι το προϊόν της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης. Σε συνθήκες σφάλματος σε γλυκουρονυλ Gilbert σύνδρομο Χολερυθρίνη μπορεί να έρθει σε επαφή με ένα μόριο του γλυκουρονικού οξέος στο ήπαρ και, κατά συνέπεια, η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνει.

Η έμμεση (ελεύθερη) χολερυθρίνη δηλητηριάζει το σώμα, ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα που υποφέρει. Η εξουδετέρωση αυτής της ουσίας είναι δυνατή μόνο στο συκώτι και μόνο με τη βοήθεια ενός ειδικού ενζύμου, μετά το οποίο συνδέεται σε μια συνδεδεμένη μορφή από το σώμα με χολή. Με το σύνδρομο Gilbert, η χολερυθρίνη μειώνεται τεχνητά με τη βοήθεια ειδικών φαρμάκων.

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο, που είναι, όταν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα που έχει ένα παιδί με το ίδιο σύνδρομο είναι 50%.

Οι παράγοντες που προκαλούν την επιδείνωση της νόσου του Gilbert είναι:

  • Η εισαγωγή ορισμένων φαρμάκων - αναβολικά και γλυκοκορτικοειδή.
  • Υπερβολική σωματική δραστηριότητα.
  • Κατάχρηση αλκοόλ?
  • Στρες?
  • Λειτουργίες και τραυματισμοί.
  • Ο ιός και τα κρυολογήματα.

Μπορεί να προκαλέσει τη δίαιτα του συνδρόμου Gilbert, ιδιαίτερα ανισορροπία, λιμοκτονία, υπερκατανάλωση τροφής και κατανάλωση λιπαρών τροφών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Η γενική κατάσταση των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως ικανοποιητική. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • Η εμφάνιση του ίκτερου.
  • Ένα αίσθημα βαρύτητας στο ήπαρ.
  • Έντονος πόνος στο σωστό υποχονδρίδιο.
  • Πικρία στο στόμα, ναυτία, πρηξίματα.
  • Διαταραχή σπονδυλικής στήλης (διάρροια ή δυσκοιλιότητα).
  • Φούσκωμα.
  • Κόπωση και κακός ύπνος.
  • Ζάλη;
  • Χαλαρή διάθεση.

Οι καταστάσεις άγχους (ψυχολογικό ή σωματικό στρες), οι μολυσματικές διεργασίες στη χολική ή ρινοφάρυγγα προκαλούν επιπλέον την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι ο ίκτερος, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί περιοδικά (μετά από έκθεση σε ορισμένους παράγοντες) ή να έχει χρόνιο χαρακτήρα. Ο βαθμός σοβαρότητάς του είναι επίσης διαφορετικός: από τον icterus μόνο ο σκληρός σκελετός σε μια αρκετά έντονη διάχυτη χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων. Μερικές φορές παρατηρείται χρωματισμός του προσώπου, μικρές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα και διάσπαρτες κηλίδες στο δέρμα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ακόμη και με αυξημένη χολερυθρίνη, απουσιάζει ο ίκτερος.

Στο 25% των ασθενών, το ήπαρ διευρύνεται. Σε αυτή την περίπτωση, είναι 1-4 εκατοστά από κάτω από το τόξο της πλευράς, η συνοχή είναι συνηθισμένη, και όταν αισθάνεται, πόνο δεν αισθάνεται.

Σε 10% των ασθενών, ο σπλήνας μπορεί να διευρυνθεί.

Διάγνωση της νόσου

Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert προηγείται της διάγνωσής του. Ανακαλύψτε αυτή την κληρονομική ασθένεια είναι απλή: λαμβάνει υπόψη τις καταγγελίες του ασθενούς, καθώς και ένα οικογενειακό ιστορικό (την ταυτοποίηση των φορέων ή των ασθενών στους στενούς συγγενείς).

Για να διαγνώσει την ασθένεια, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια γενική εξέταση αίματος και ούρων. Η παρουσία της νόσου υποδεικνύεται από μειωμένο επίπεδο αιμοσφαιρίνης και την παρουσία ανώριμων ερυθροκυττάρων. Στα ούρα, δεν θα πρέπει να υπάρξουν αλλαγές, αλλά αν βρεθεί urolithinogen και χολερυθρίνη, αυτό δείχνει την παρουσία ηπατίτιδας.

Επίσης διεξάγονται οι ακόλουθες δοκιμές:

  • Με φαινοβαρβιτάλη;
  • Με νικοτινικό οξύ.
  • Με πείνα.

Για την ανάλυση του συνδρόμου τελευταίο δείγμα Gilbert πραγματοποιήθηκε την πρώτη ημέρα, στη συνέχεια, δύο ημέρες, κατά τις οποίες ο ασθενής τροφοδοτείται μια δίαιτα χαμηλών θερμίδων (όχι περισσότερο από 400 kcal ανά ημέρα). Η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ότι ένα άτομο έχει πραγματικά αυτή την κληρονομική νόσο.

Μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη σημαίνει τη λήψη μιας ορισμένης δόσης του φαρμάκου για πέντε ημέρες. Σε αυτό το πλαίσιο, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται σημαντικά.

Η εισαγωγή του νικοτινικού οξέος πραγματοποιείται ενδοφλεβίως. Μετά από 2-3 ώρες η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται πολλές φορές.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Αυτή η μέθοδος διάγνωσης ασθενειών με ηπατική βλάβη που συνοδεύεται από υπερχολερυθριναιμία είναι η ταχύτερη και πιο αποτελεσματική. Είναι μια μελέτη του DNA, δηλαδή του γονιδίου UDFGT. Εάν ανιχνευθεί ένας πολυμορφισμός του UGT1A1, ο γιατρός επιβεβαιώνει τη νόσο του Gilbert.

Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert εκτελείται επίσης για την πρόληψη της ηπατικής κρίσης. Αυτή η δοκιμή συνιστάται για άτομα που παίρνουν φάρμακα με ηπατοτοξικό αποτέλεσμα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά κανόνα, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Εάν συμμορφώνεστε με το κατάλληλο καθεστώς, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει κανονικό ή ελαφρώς αυξημένο, χωρίς να προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου.

Οι ασθενείς θα πρέπει να αποκλείουν τη βαριά σωματική άσκηση, να αποβάλλουν τα λιπαρά τρόφιμα και τα αλκοολούχα ποτά. Ανεπιθύμητα μεγάλα διαλείμματα μεταξύ γευμάτων, νηστείας και λήψης ορισμένων φαρμάκων (αντισπασμωδικά, αντιβιοτικά κ.λπ.).

Περιοδικά, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια σειρά από ηπατοπροστατευτικά φάρμακα - φάρμακα που έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του ήπατος. Αυτά περιλαμβάνουν φάρμακα όπως Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil και βιταμίνες.

Η διατροφή στο σύνδρομο Gilbert είναι μια απαραίτητη προϋπόθεση, καθώς μια υγιεινή διατροφή και ένα ευνοϊκό σχήμα έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του ήπατος και στη διαδικασία αποβολής της χολής. Μια ημέρα πρέπει να είναι τουλάχιστον τέσσερα γεύματα σε μικρές μερίδες.

Όταν σύνδρομο Gilbert στη διατροφή επιτρέπεται να περιλαμβάνουν σούπες λαχανικών, τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά κοτόπουλο και το βόειο κρέας, τραγανά δημητριακά, ψωμί ολικής αλέσεως, ξινά φρούτα, το τσάι και κομπόστα φρούτων. Απαγορευμένα προϊόντα όπως είναι το μπέικον, λιπαρό κρέας και τα ψάρια, παγωτό, φρέσκα αρτοσκευάσματα, σπανάκι, οξαλίδα, πιπέρι και μαύρο καφέ.

Είναι αδύνατο να αποκλείσουμε εντελώς το κρέας και να ακολουθήσουμε τη χορτοφαγία, αφού με αυτό το είδος διατροφής το ήπαρ δεν θα πάρει τα απαραίτητα αμινοξέα.

Γενικά, η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή, καθώς αυτή η ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί μία από τις παραλλαγές του προτύπου. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν χρειάζονται θεραπεία και παρόλο που το επίπεδο της αυξημένης χολερυθρίνης επιμένει για τη ζωή, αυτό δεν οδηγεί σε αύξηση της θνησιμότητας. Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν τη χρόνια ηπατίτιδα και τη χολολιθίαση.

Τα παντρεμένα ζευγάρια όπου ο ένας σύζυγος είναι ο ιδιοκτήτης αυτού του συνδρόμου πριν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό γενετικής που καθορίζουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στο έμβρυο.

Ειδικά πρόληψη της νόσου Gilbert δεν υπάρχει, επειδή είναι γενετικά καθορισμένη, αλλά ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής και τακτικές ιατρικές εξετάσεις πέρασε, είναι δυνατόν να σταματήσει την ασθένεια σε εύθετο χρόνο, τα οποία προκαλούν το σύνδρομο επιδείνωση.

Τύποι εξετάσεων για το σύνδρομο Gilbert

Η νόσος του Gilbert είναι μια καλοήθης παθολογία, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι η υπερχολερυθριναιμία. Αναφέρεται σε ασθένειες με γενετικό μηχανισμό μετάδοσης. Στην κυκλοφορία του αίματος, το επίπεδο χολερυθρίνης αυξάνεται λόγω έλλειψης του ενζύμου στο ήπαρ, το οποίο το χρησιμοποιεί.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο Gilbert διαγιγνώσκεται σε αντιπροσώπους του ανδρικού μισού του πληθυσμού ηλικίας 12-30 ετών. Στην εφηβική περίοδο, η αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης μπορεί να οφείλεται στην ανασταλτική δράση των ορμονών στο ένζυμο που μετατρέπει αυτή τη χρωστική ουσία στο ήπαρ.

παράγοντα ιζηματοποίησης για την έναρξη των συμπτωμάτων μπορεί να είναι σοβαρή φυσική, ψυχο-συναισθηματική πίεση, πείνα, μολυσματική ηπατική νόσο, χειρουργική επέμβαση, ή παρατεταμένη χρήση αλκοόλ ηπατοτοξικών φαρμάκων.

Η διάγνωση της νόσου στο αρχικό στάδιο δεν είναι πάντοτε δυνατή εξαιτίας της έλλειψης έντονων κλινικών συμπτωμάτων. Μπορεί να εμφανιστεί με ή μετά την ηπατίτιδα. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα θεωρούνται ως συνέπεια της μεταδιδόμενης φλεγμονής του ήπατος.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert αρχίζει με μια ανάλυση των παραπόνων και μια κλινική εικόνα. Ο γιατρός δίνει προσοχή στην κατάσταση του δέρματος, καθώς η κύρια εκδήλωση της παθολογίας είναι ο ίκτερος. Η σοβαρότητα της εξαρτάται από το επίπεδο της χρωστικής στην κυκλοφορία του αίματος.

Η αλλαγή χρώματος παρατηρείται στη ρινοβαβική ζώνη, στις παλάμες ή στην περιοχή της μασχάλης. Επίσης, ένα άτομο μπορεί να διαμαρτύρεται για ναυτία, φούσκωμα, μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα, διάρροια και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο. Όλα αυτά δείχνουν παραβίαση της πέψης.

Λαμβάνοντας υπόψη τις τοξικές επιδράσεις της έμμεσης χολερυθρίνης για τα νευρικά κύτταρα, ο ασθενής μπορεί να εμφανιστεί ευερεθιστότητα, έλλειψη προσοχής, μείωση της μνήμης, και διαταραγμένο ύπνο.

Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει χολολιθίαση. Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα των γενετικών, βιοχημικούς προσδιορισμούς, όπως επίσης και ενόργανες μεθόδους issledovaniya.Pri ψηλάφηση (ψηλάφηση) κοιλιακό γιατρός ανιχνεύει μια μικρή αύξηση στο ήπαρ. Ο αδένας έχει μαλακή σύσταση και λεία επιφάνεια. Το κάτω άκρο του είναι οδυνηρό λόγω της διαστολής της κάψουλας του οργάνου. Μερικές φορές μπορεί να εντοπιστεί η διεύρυνση των ορίων της σπλήνας (σπληνομεγαλία).

Η θεραπεία ορίζεται λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας, την ύπαρξη συναφών ασθενειών και την αλλεργική προδιάθεση του ασθενούς.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί με τη βοήθεια εργαστηριακών εξετάσεων που επιτρέπουν όχι μόνο να υποψιαστείτε τον Gilbert, αλλά και να αξιολογήσετε την κατάσταση ολόκληρου του οργανισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάλυση καθιστά δυνατή την ταυτοποίηση της παθολογίας του ηπατοκυτταρικού συστήματος (χολική οδός, ήπαρ) στο στάδιο όπου η κλινική απουσιάζει ακόμη. Αυτό μπορεί να είναι μια προληπτική εξέταση ή διάγνωση για μια άλλη ασθένεια.

Γενική κλινική ανάλυση

Η γενική κλινική ανάλυση του αίματος για το σύνδρομο Gilbert δείχνει αύξηση της αιμοσφαιρίνης, η καταστροφή της οποίας συνοδεύεται από αύξηση της περιεκτικότητας έμμεσης χολερυθρίνης. Η ποσότητα του μπορεί να φτάσει τα 160 g / l, αν και ο κανόνας είναι μέγιστος 120-130. Σημειώστε ότι μια παρόμοια κατάσταση παρατηρείται επίσης με την αιμοσυγκέντρωση στο φόντο της αφυδάτωσης.

Επιπλέον, ένα ανυψωμένο επίπεδο δικτυοκυττάρων μπορεί να ανιχνευθεί στην ανίχνευση. Είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όσον αφορά την ESR, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια, παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.

Συνήθως, το αίμα χορηγείται με άδειο στομάχι.

Βιοχημική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Η βιοχημεία είναι όλα προσβάσιμη και απλή αιμόσταση για τον προσδιορισμό του επιπέδου της χολερυθρίνης. Είναι ο κύριος δείκτης της δραστηριότητας της διαδικασίας. Για να αποκρυπτογραφήσει η ανάλυση ήταν αξιόπιστη, είναι απαραίτητη η προετοιμασία τριών ημερών του ασθενούς πριν από τη δωρεά αίματος. Περιλαμβάνει:

  • την κατάργηση των φαρμάκων που επηρεάζουν το επίπεδο της χρωστικής ουσίας.
  • απόρριψη λιπαρών τροφίμων και αλκοόλ.

Πρέπει να δώσετε αίμα με άδειο στομάχι. Έτσι, το εργαστήριο μπορεί να παρέχει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  1. επίπεδο χολερυθρίνης. Ο γιατρός ενδιαφέρεται για το συνολικό, έμμεσο, καθώς και το άμεσο κλάσμα. Η διαφορά τους έγκειται στην παρουσία ενός δεσμού με το γλυκουρονικό οξύ, το οποίο χρησιμοποιεί το χρωστικό και το αφαιρεί από τα κόπρανα. Η αύξηση του περιεχομένου των έμμεσων ειδών υποδηλώνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Gilbert.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μπορεί να συμβεί η αύξηση της χολερυθρίνης στο ηπατίτιδα, παροδικό ίκτερο σε βρέφη ή αιμόλυση, όταν συμβεί η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

  1. η αλκαλική φωσφατάση μπορεί να αυξηθεί, ειδικά στην οικογενειακή μορφή της παθολογίας.
  2. τρανσαμινάση. Η αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων δεν αποτελεί δείκτη του συνδρόμου Gilbert.

Η τιμή του τεστ εξαρτάται από τον αριθμό των δεικτών που χρειάζεται ο γιατρός για να αξιολογήσει την κατάσταση του ήπατος.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Η πιο αξιόπιστη μελέτη είναι μια γενετική εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert. Αυτή η δοκιμή είναι μια γρήγορη και ακριβής μέθοδος επιβεβαίωσης της διάγνωσης. Η PCR βασίζεται στην ανίχνευση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και λειτουργία του γλυκουρονικού οξέος.

Αποκωδικοποιήστε το αποτέλεσμα, εάν ο γιατρός:

  1. Το UGT1A1 (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 6 υποδεικνύει κανονική σύνθεση γονιδίου και συνεπώς η νόσος δεν επιβεβαιώνεται.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 υπάρχει ένα πρόσθετο ένθετο, το οποίο υποδηλώνει τον κίνδυνο εμφάνισης παθολογίας με ήπια μορφή.
  3. Η εξέταση αίματος UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 για το σύνδρομο Gilbert παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο σοβαρής εξέλιξης της νόσου.

Η γενετική ανάλυση δεν απαιτεί ειδική εκπαίδευση. Η δοκιμή για το σύνδρομο Gilbert συνταγογραφείται πριν από την έναρξη της θεραπείας με ηπατοτοξικά φάρμακα.

Το κόστος της ανάλυσης εξαρτάται από το εργαστήριο, όπου λαμβάνεται αίμα και την ερμηνεία του.

Ενόργανη έρευνα

Για να αξιολογήσει την κατάσταση του ηπατοκυτταρικού συστήματος, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει υπερηχογράφημα και δωδεκαδακτυλικό ήχο. Επιπλέον, για να αποκλειστεί η ηπατίτιδα και η κίρρωση, συνιστάται η ελαστογραφία βιοψίας ή αδένα.

Δόνηση του δωδεκαδακτύλου

Η μελέτη σας επιτρέπει να αναλύσετε τη φύση του βιολογικού υγρού, το οποίο αποτελείται από χυμούς χολής, γαστρικού και παγκρεατικού. Επιπλέον, έχει συνταγογραφηθεί για την αξιολόγηση της λειτουργίας της χοληδόχου κύστης. Η ειδική εκπαίδευση περιλαμβάνει:

  • ελαφρύ δείπνο την παραμονή της διάγνωσης, με εξαίρεση τα προϊόντα που αυξάνουν την παραγωγή αερίου.
  • πέντε ημέρες πριν από τη μελέτη, καταργούνται τα αντισπασμωδικά, τα καθαρτικά και τα φάρμακα που διεγείρουν τη χολερειακή εκροή.
  • την παραμονή του ασθενούς υποδόρια ένεση 0,5 ml ατροπίνης και δώστε ένα ποτό ζεστό νερό με ξυλιτόλη.

Η μελέτη πραγματοποιείται με άδειο στομάχι το πρωί. Μπορεί να είναι κλασική ή κλασματική. Στην πρώτη περίπτωση, τα περιεχόμενα λαμβάνονται από το δωδεκαδάκτυλο, την ουροδόχο κύστη και τους αγωγούς. Όσον αφορά τη δεύτερη τεχνική, αποτελείται από πέντε φάσεις και το υγρό συλλέγεται κάθε 7-8 λεπτά. Αυτό μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τη δυναμική της εξέλιξης της χολής και να καθορίσουμε τη σύνθεσή της.

Η διαδικασία απαιτεί έναν καθετήρα από καουτσούκ, ο οποίος έχει μια ελιά για να παραλάβει το υλικό. Συνήθως, όταν υπάρχουν αλλαγές στη νόσο Gilbert σύνθεση της χολής, την εργασία διαταραχή της ουροδόχου κύστης από υπερ- ή gipotipu, καθώς και διατάραξη της λειτουργίας του σφιγκτήρα του Oddi. Το καθήκον του τελευταίου είναι να ρυθμίζει την παροχή ενζυματικού υγρού στο έντερο.

Μια άλλη σημαντική μέθοδος διάγνωσης είναι ο υπέρηχος. Βασίζεται στη χρήση υπερηχητικών κυμάτων, τα οποία όταν περνούν μέσω ιστών με διαφορετικές πυκνότητες εμφανίζονται στην οθόνη με σκιές μεγαλύτερης ή μικρότερης έντασης.

Η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο για διαγνωστικούς όσο και προληπτικούς σκοπούς, καθώς είναι απολύτως αβλαβής και δεν έχει αντενδείξεις. Η προετοιμασία της μελέτης περιλαμβάνει:

  1. Αποκλεισμός προϊόντων από θρεπτική διατροφή που αυξάνει την παραγωγή αερίου.
  2. λήψη ροφητών και φαρμάκων που μειώνουν τον μετεωρισμό.
  3. η συνταγογράφηση φαρμάκων καθαρτικής ή η καθιέρωση κλύσματος για άτομα που πάσχουν από δυσκοιλιότητα.

Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, προσδιορίζεται το μέγεθος, η πυκνότητα και η δομή του ήπατος. Επιπλέον, η κατάσταση της χοληδόχου κύστης, οι αγωγοί και οι πέτρες είναι ορατοί.

Βιοψία και ελαστογραφία

Για να αποκλειστεί η φλεγμονή του ήπατος και οι μεταβολές των κυρτών οργάνων, χορηγείται βιοψία. Πρόκειται για μια μέθοδο εξέτασης του υλικού που λαμβάνεται με διάτρηση του αδένα. Απαιτεί την αναισθησία και την ηθική προετοιμασία του ασθενούς, γι 'αυτό και χρησιμοποιείται πιο συχνά μια πιο δαπανηρή μέθοδος διάγνωσης, η ελαστογραφία.

Αυτή η μέθοδος είναι η πιο ενημερωτική, ανώδυνη και ασφαλής. Η μελέτη διεξάγεται με τη βοήθεια του Fibroscan. Σας επιτρέπει να καθορίσετε την πυκνότητα και την ελαστικότητα του ιστού.

Η ελαστογραφία μπορεί να αναγνωρίσει την ασθένεια στο αρχικό στάδιο. Ο μόνος περιορισμός για τη διεξαγωγή αυτής της έρευνας είναι η εγκυμοσύνη, αφού η επίδραση των κυμάτων στο έμβρυο δεν έχει μελετηθεί πλήρως. Όσον αφορά τη νόσο του Gilbert, δεν διαπιστώθηκαν δομικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της μελέτης.

Ειδικά δείγματα

Αναπόσπαστο μέρος της διάγνωσης είναι οι εξετάσεις. Μπορούν να πραγματοποιηθούν με φάρμακα που έχουν άμεση ή έμμεση επίδραση στο επίπεδο χολερυθρίνης στην κυκλοφορία του αίματος. Η δράση των φαρμάκων στοχεύει στην αναστολή ή την τόνωση της σύνθεσης ενός ενζύμου που επεξεργάζεται μια έμμεση χρωστική ουσία.

Δοκιμές φαρμάκων

Με τη βοήθεια ορισμένων φαρμάκων είναι δυνατόν να υποψιαστείτε και να επιβεβαιώσετε την ασθένεια. Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες δειγμάτων:

  1. με νικοτινικό οξύ, κατά τη διάρκεια της οποίας χορηγείται ενδοφλεβίως ένα φάρμακο σε ποσότητα 50 mg, μετά το οποίο το αποτέλεσμα αξιολογείται μετά από τρεις ώρες. Η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης οφείλεται στην καταστολή του γλυκουρονικού οξέος. Η δοκιμή μπορεί επίσης να είναι θετική για ηπατίτιδα και αιμόλυση.
  2. με φαινοβαρβινάλη. Η μορφή δισκίου του φαρμάκου πρέπει να λαμβάνεται εντός πέντε ημερών σε μια δόση που αντιστοιχεί σε 3 mg ανά κιλό σωματικού βάρους. Με θετικό τεστ, το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα θα πρέπει να μειωθεί. Όταν συνταγογραφείται ένα φάρμακο με δόση 0,1 mg, ένας ασθενής με βάρος 80 kg ημερησίως πρέπει να πάρει 2,5 δισκία.
  3. με ριφαμπικίνη. Μετά τη χορήγηση 900 mg φαρμάκου, η ποσότητα της χρωστικής ουσίας θα πρέπει να αυξηθεί.

Το σύνδρομο Gilbert

OMIM 143500

Η ομάδα των επαγγελματιών μας θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας

Το σύνδρομο Gilbert - κληρονομική μη αιμολυτική μη συζευγμένη καλοήθη υπερλεπιδρουμιναιμία. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Η επίπτωση του συνδρόμου Gilbert είναι 3-10% σε διάφορους πληθυσμούς. Η ασθένεια κατατάσσεται πρώτη σε συχνότητα μεταξύ της κληρονομικής λειτουργικής υπερχολερυθριναιμίας.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μία αύξηση στα συνολικά επίπεδα πλάσματος αίματος της χολερυθρίνης λόγω έμμεση τιμές κλάσματος μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 50 mol / l, κατά του stress, άσκηση, μετά από παρατεταμένη νηστεία ή μολυσματικές ασθένειες μπορεί αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης μέχρι 100 μmol / l. Άλλοι βιοχημικοί αιματολογικοί έλεγχοι και ηπατικές δοκιμασίες παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.
Η αύξηση της συγκέντρωσης της έμμεσης χολερυθρίνης που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου ήπατος uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράση Ι Αυτό το ένζυμο ενέχεται στην σύζευξη (σύνδεση) στα ηπατοκύτταρα έμμεση χολερυθρίνη με γλυκουρονικό οξύ για να σχηματίσει ένα υδατο-διαλυτές μορφές της χολερυθρίνης η οποία είναι κατάλληλη για την αφαίρεση του χολής (χολερυθρίνη-διγλυκουρονίδιο). Στο σύνδρομο παρατηρούμενη μείωση του Gilbert στη δραστικότητα uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράσης Ι κατά 25%.
Αιτία της ασθένειας είναι μια ένθεση Gilbert (ένθεση) στο επιπρόσθετο δινουκλεοτίδιο TA επανάληψης στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1A1 (2q37), που κωδικοποιεί το ένζυμο τρανσφεράση uridindifosfatglyukuronozil I.
Κανονικά, η ποσότητα της ΤΑ επαναλαμβάνεται στον προαγωγέα είναι 6, αυξάνοντας τον αριθμό των επαναλήψεων ΤΑ σε 7 ή 8 οδηγεί σε μείωση της γονιδιακής έκφρασης UGT1A1 και, κατά συνέπεια, σε μείωση της λειτουργικής δραστικότητας του ενζύμου ουριδίνη-διφωσφορική-γλυκουρονοζυλ τρανσφεράση Ι.
Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε ηλικία 15-25 ετών. Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert ποικίλλουν σημαντικά:

  • Η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή εκδηλωμένη ως επεισόδια μικρότερου ίκτερου (icterus sclera).
  • Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις από το κεντρικό νευρικό σύστημα: κόπωση, πονοκεφάλους, απώλεια μνήμης, ζάλη, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσκολία συγκέντρωσης, κρίσεις πανικού, άγχος, τρόμος
  • Από την πλευρά του πεπτικού σωλήνα: ναυτία, απώλεια όρεξης, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, κοιλιακός πόνος και δεξιά άνω τεταρτημόριο, φούσκωμα, υπογλυκαιμικών αντίδραση σε τρόφιμα, δυσανεξίας στους υδατάνθρακες, αλκοόλη

Λόγω του γεγονότος ότι το ένζυμο uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράση Ι συμμετέχει επίσης στον μεταβολισμό μερικών φαρμάκων (αντικαρκινικά, γλυκοκορτικοειδή), τοξικές αντιδράσεις μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αυτούς τους παράγοντες.
Άμεση διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert με βάση την ανάλυση του αριθμού επαναλήψεων ΤΑ στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1A1. Σύνδρομο Gilbert επιβεβαιώνεται με αυξανόμενη ΤΑ επαναλήψεις 7 και πάνω και στα δύο χρωμοσώματα Α (ΤΑ) 7TAA / Α (ΤΑ) 7TAA.
Το Κέντρο Μοριακής Γενετικής άμεση DNA διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert πραγματοποιείται εντός 3 εργάσιμων

Στο Κέντρο Μοριακής Γενετικής, μια άμεση DNA διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με μοριακή γενετική ανάλυση της περιοχής προαγωγού του γονιδίου UGT1A1 διεξάγεται για 3 εργάσιμες ημέρες.

Αναπτύξαμε ένα σετ για τη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert. Τα κιτ προορίζονται για χρήση σε διαγνωστικά εργαστήρια μοριακού-γενετικού προφίλ.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μην διστάσετε να καλέσετε τα τηλέφωνα που αναφέρονται στο κάτω μέρος της σελίδας. Οι σύμβουλοί μας θα χαρούν να σας βοηθήσουν.

Medinfo.club

Πύλη για το ήπαρ

Δοκιμή γενετικού αίματος για τη νόσο του Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια παθολογία κληρονομικότητας, που συνίσταται στην απουσία ενζύμων για την εξουδετέρωση της χολερυθρίνης. Δεν είναι ασθένεια, αλλά έχει συμπτώματα ίκτερου.

Ορισμός και αιτίες

Η νόσος του Gilbert εντοπίστηκε στις αρχές του εικοστού αιώνα. Τώρα ονομάζεται καλοήθη υπερχολερυθριναιμία. Οι παθολογικές αλλαγές συνδέονται με αυτοσωματικά υπολειπόμενα ελαττώματα του γονιδίου, στα οποία εμφανίζεται έλλειψη του ενζύμου στο ήπαρ. Με τη συμμετοχή του, η χολερυθρίνη συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ. Λόγω μιας τέτοιας παραβίασης, ένα συγκεκριμένο μέρος της χολερυθρίνης από το αίμα δεν συλλαμβάνεται, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου και της εμφάνισης της υπερλιπιδαιμυγίας. Εξωτερικά στους ανθρώπους αυτό εκδηλώνεται από τα συμπτώματα του ίκτερου.

Το ήπαρ υπό μακροσκοπική εξέταση δεν υπόκειται σε αλλαγές. Αλλά η μελέτη για την ιστολογική εξέταση βιοψίας ορατό καταθέσεις χρωστική ουσία χρυσό χρώμα, σημειώνει η παχυσαρκία σώμα, ηπατοκύτταρα εξάντληση της πρωτεΐνης, ίνωση. Στα πρώιμα στάδια της παθολογίας, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται, αλλά με την εξέλιξη της νόσου, το ήπαρ δηλώνει αμετάβλητα τις παραβιάσεις.

Η εμφάνιση παθολογίας στις ευρωπαϊκές χώρες είναι χαμηλή - κατά μέσο όρο περίπου 2-3%, αλλά μεταξύ των κατοίκων της αφρικανικής ηπείρου, το σύνδρομο Gilbert επηρεάζει το ένα τέταρτο του πληθυσμού. Κυρίως είναι άνδρες, και έχουν διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία (τριάντα ετών), λόγω του ό, τι κληρονομική πάθηση που έλαβε το δεύτερο όνομα διαλείπουσα νεανική ίκτερο. Η ασθένεια για τη διάρκεια ζωής των ασθενών δεν επηρεάζεται.

Διαγνωστικά

Προκειμένου να προσδιοριστεί η παθολογία, διεξάγεται πλήρης ανάλυση αναλύσεων. Στην ανάλυση του συνδρόμου του Gilbert είναι σημαντικό όχι μόνο για να διαπιστωθεί η παρουσία του ίδιου του γονιδίου ελάττωμα, αλλά επίσης να καθορίσει πώς η ασθένεια έχει επηρεάσει το σώμα και σε ποια κατάσταση βρίσκεται σήμερα στο ήπαρ. Για το σκοπό αυτό, η διάγνωση περιλαμβάνει διάφορες αναλύσεις.

Ένας δείκτης γονιδίων για ένα ελάττωμα

Για να υποθέσουμε τη μετάδοση της παθολογίας στη μελλοντική γενιά, είναι απαραίτητο να κάνουμε μια γενετική ανάλυση του ζευγαριού. Η γενετική θα βοηθήσει να προσδιοριστεί η παρουσία της μεταφοράς ενός «ελαττωματικού» γονιδίου και επίσης να καθοριστεί η δυνατότητα παραγωγής ανθυγιεινών απογόνων. Μια ειδική ανάλυση γίνεται γι 'αυτό. Αποκρυπτογράφηση σας επιτρέπει να ορίσετε: αν και οι δύο γονείς έχουν τη μεταφορά σύνδρομο Gilbert, η διάγνωση δείχνει τα ακόλουθα αποτελέσματα: το 50% του χρόνου που γεννιέται ένα παιδί - φορέας του γονιδίου, το 25% - ένα παιδί με την ασθένεια Gilbert και το υπόλοιπο 25% έχουν γεννηθεί απόλυτα υγιές παιδί. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος με αυτή την ασθένεια και ο δεύτερος γονέας είναι απόλυτα υγιής, τότε όλα τα παιδιά που γεννιούνται από έναν τέτοιο γάμο θα είναι φορείς του συνδρόμου Gilbert.

Πλήρες αίμα

Η γενική ανάλυση του αίματος, κατά κανόνα, δεν αλλάζει. Περιστασιακά, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης αυξάνεται (έως και 160 μονάδες) και μερικοί ασθενείς καταφέρνουν να διαγνώσουν τη δικτυοερυθρίτιδα.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Η βιοχημική ανάλυση του αίματος σας επιτρέπει να δείτε τους εκτεταμένους δείκτες ζωτικής δραστηριότητας του σώματος. Ειδικότερα, οι γιατροί δίνουν προσοχή στους ακόλουθους δείκτες:

ΣΥΝΔΡΟΜΟ HILBERER

Κωδικός στο έντυπο: GNP008 Διάρκεια εκτέλεσης: 5 ημέρες

  • Φλεβικό αίμα 200
  • Απομόνωση DNA (υποχρεωτική πρόσθετη υπηρεσία κατά την παραγγελία) 300

Περιγραφή

Το σύνδρομο Gilbert - κληρονομική νόσος, που εκδηλώνεται με επεισόδια ίκτερου και αυξημένα επίπεδα μη συζευγμένης (ελεύθερης, έμμεσης) χολερυθρίνης στον ορό αίματος. Συνηθέστερη στους άνδρες. εκδηλώσεις σύνδρομο Gilbert μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία και προκαλούνται από τη φυσική δραστηριότητα, το άγχος, πείνα, ιογενείς λοιμώξεις, το αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα που έχουν ηπατοτοξικές επιδράσεις. Σε μη-ειδικά συμπτώματα: κοιλιακό άλγος, αίσθημα βάρους στο δεξιό ανώτερο τεταρτημόριο, πεπτικές διαταραχές (ναυτία, ρέψιμο, δυσκοιλιότητα, διάρροια), κόπωση, αίσθημα κακουχίας, άγχος. Το κύριο σύμπτωμα είναι η ictric χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων και η αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από διαλείπουσα μέτρια αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα (έως 80-100 pmol / L με σημαντική επικράτηση της έμμεσης κλάσματος), άλλες βιοχημικές δείκτες αίματος και δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας - στην κανονική περιοχή. Ωστόσο, σε πολλούς ασθενείς το ποσοστό αυτό δεν υπερβαίνει τα 50 μmol / l. Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο GD προκάλεσε σημαντική σωματική και συναισθηματική φόρτιση βρώσιμα λάθη, λήψη ορισμένων φαρμάκων, λοιμώξεις. Οι ασθενείς διαμαρτύρονται για κόπωση και αίσθημα δυσφορίας στην κοιλιακή κοιλότητα.

Η αιτία του συνδρόμου - μείωση της δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου ουριδίνη-διφωσφορική-γλυκουρονυλτρανσφεράση (UDPGT), η οποία κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT1A1. Σε ομόζυγους φορείς μετάλλαξης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλότερο βασικό επίπεδο χολερυθρίνης και πιο σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις. Σε ετεροζυγείς φορείς, κυριαρχεί η λανθάνουσα μορφή της ασθένειας.

Κανονικά, στην αποσύνθεση των ερυθροκυττάρων, η έμμεση χολερυθρίνη απελευθερώνεται, η οποία πρέπει να απομακρυνθεί από το σώμα. Εισάγοντας τα κύτταρα του ήπατος, δεσμεύεται με το γλυκουρονικό οξύ υπό την επίδραση του ενζύμου UDFGT. Ο συνδυασμός χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ το καθιστά διαλυτό στο νερό, το οποίο επιτρέπει τη μετάβασή του σε χολή και απέκκριση στα ούρα. Λόγω της μετάλλαξης στο γονίδιο UGT1A1, διακόπτεται η σύζευξη της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης του στο αίμα. Μια αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα, με τη σειρά του, συμβάλλει στην συσσώρευση του στους ιστούς, ειδικά στον ελαστικό ιστό (που βρέθηκαν στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων, του δέρματος, σκληρό χιτώνα) - αυτό εξηγεί την κιτρινωπή χρώση.

Ενδείξεις για τους σκοπούς της ανάλυσης:

  1. Στη διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert και σε άλλες ασθένειες που εκδηλώνονται με υπερχολερυθριναιμία.
  2. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση του «συνδρόμου Gilbert».
  3. Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία με φάρμακα που έχουν ηπατοτοξικές επιδράσεις.
  4. Για την πρόβλεψη των παρενεργειών σε φαρμακευτική θεραπεία «Ιρινοτεκάνη» (αντικαρκινικός παράγοντας) σε ασθενείς με καρκίνο (καρκίνο παχέος).
  5. Με ήπιο μη μολυσματικό ίκτερο.
  6. Με χρόνιο ίκτερο, αποκολλημένο από βαρβιτουρικά.
  7. Με αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης.
  8. Με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό (μη μολυσματικό ίκτερο, υπερλιπιδρουμίνωση).

Σύνθεση του συμπλέγματος (γονίδιο: πολυμορφισμός):

Το πολυπεπτίδιο 1Α της οικογένειας UDF-γλυκουρονυλοτρανσφεράσης 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Πρόσθετη υπηρεσία!
Το συμπέρασμα ενός γενετιστή για έναν τύπο έρευνας (που εκτελείται μόνο για συγκροτήματα γενετικών μελετών) - κώδικα στο κενό του GN002.
Εμπεριστατωμένη γνώμη γιατρού ιατρική γενετική σχετικά με τα αποτελέσματα του Εργαστηρίου HemoTest συγκρότημα γενετική έρευνα περιλαμβάνει λεπτομερή ερμηνεία των αναγνωρισμένων πολυμορφισμούς, καθώς και διατροφικές συμβουλές, τον τρόπο ζωής, συμπληρωματικός έλεγχος και διόρθωση.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη μελέτη. Είναι απαραίτητο να ακολουθήσουμε τους γενικούς κανόνες προετοιμασίας για την έρευνα.

ΓΕΝΙΚΟΙ ΚΑΝΟΝΕΣ ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ:

  1. Αίμα συνιστάται να λάβει η πρωί μεταξύ 8 και 11 ωρών και μετά από νηστεία (μεταξύ το τελευταίο γεύμα και το αίμα πρέπει να είναι τουλάχιστον 8 ώρες, το νερό μπορεί να πίνεται ως συνήθως), την ημέρα πριν από το φως μελέτη δείπνο με περιορισμό λιπαρό γεύμα.
  2. Την παραμονή της μελέτης (εντός 24 ωρών) αποκλείεται το αλκοόλ, η έντονη σωματική δραστηριότητα, η λήψη φαρμάκων (όπως συμφωνήθηκε με τον γιατρό).
  3. Για 1-2 ώρες πριν από την παράδοση του αίματος να αποφύγετε το κάπνισμα, μην πίνετε χυμό, τσάι, καφέ, μπορείτε να πιείτε νερό ακόμα. Εξαλείψτε το φυσικό στρες (τρέξιμο, σκάλες γρήγορης αναρρίχησης), συναισθηματική διέγερση. 15 λεπτά πριν το αίμα συνιστάται να ξεκουραστεί.
  4. Μην δωρίζετε αίμα για εργαστηριακές εξετάσεις αμέσως μετά τη φυσιοθεραπεία, οργάνου εξέταση, ακτίνων Χ και υπερήχων, μασάζ και άλλες ιατρικές διαδικασίες.

Σχετικά Άρθρα Ηπατίτιδα