Το σύνδρομο Gilbert

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Η ομάδα των επαγγελματιών μας θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας

Το σύνδρομο Gilbert - κληρονομική μη αιμολυτική μη συζευγμένη καλοήθη υπερλεπιδρουμιναιμία. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Η επίπτωση του συνδρόμου Gilbert είναι 3-10% σε διάφορους πληθυσμούς. Η ασθένεια κατατάσσεται πρώτη σε συχνότητα μεταξύ της κληρονομικής λειτουργικής υπερχολερυθριναιμίας.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μία αύξηση στα συνολικά επίπεδα πλάσματος αίματος της χολερυθρίνης λόγω έμμεση τιμές κλάσματος μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 50 mol / l, κατά του stress, άσκηση, μετά από παρατεταμένη νηστεία ή μολυσματικές ασθένειες μπορεί αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης μέχρι 100 μmol / l. Άλλοι βιοχημικοί αιματολογικοί έλεγχοι και ηπατικές δοκιμασίες παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.
Η αύξηση της συγκέντρωσης της έμμεσης χολερυθρίνης που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου ήπατος uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράση Ι Αυτό το ένζυμο ενέχεται στην σύζευξη (σύνδεση) στα ηπατοκύτταρα έμμεση χολερυθρίνη με γλυκουρονικό οξύ για να σχηματίσει ένα υδατο-διαλυτές μορφές της χολερυθρίνης η οποία είναι κατάλληλη για την αφαίρεση του χολής (χολερυθρίνη-διγλυκουρονίδιο). Στο σύνδρομο παρατηρούμενη μείωση του Gilbert στη δραστικότητα uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράσης Ι κατά 25%.
Αιτία της ασθένειας είναι μια ένθεση Gilbert (ένθεση) στο επιπρόσθετο δινουκλεοτίδιο TA επανάληψης στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1A1 (2q37), που κωδικοποιεί το ένζυμο τρανσφεράση uridindifosfatglyukuronozil I.
Κανονικά, η ποσότητα της ΤΑ επαναλαμβάνεται στον προαγωγέα είναι 6, αυξάνοντας τον αριθμό των επαναλήψεων ΤΑ σε 7 ή 8 οδηγεί σε μείωση της γονιδιακής έκφρασης UGT1A1 και, κατά συνέπεια, σε μείωση της λειτουργικής δραστικότητας του ενζύμου ουριδίνη-διφωσφορική-γλυκουρονοζυλ τρανσφεράση Ι.
Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε ηλικία 15-25 ετών. Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert ποικίλλουν σημαντικά:

  • Η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή εκδηλωμένη ως επεισόδια μικρότερου ίκτερου (icterus sclera).
  • Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις από το κεντρικό νευρικό σύστημα: κόπωση, πονοκεφάλους, απώλεια μνήμης, ζάλη, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσκολία συγκέντρωσης, κρίσεις πανικού, άγχος, τρόμος
  • Από την πλευρά του πεπτικού σωλήνα: ναυτία, απώλεια όρεξης, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, κοιλιακός πόνος και δεξιά άνω τεταρτημόριο, φούσκωμα, υπογλυκαιμικών αντίδραση σε τρόφιμα, δυσανεξίας στους υδατάνθρακες, αλκοόλη

Λόγω του γεγονότος ότι το ένζυμο uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράση Ι συμμετέχει επίσης στον μεταβολισμό μερικών φαρμάκων (αντικαρκινικά, γλυκοκορτικοειδή), τοξικές αντιδράσεις μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αυτούς τους παράγοντες.
Άμεση διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert με βάση την ανάλυση του αριθμού επαναλήψεων ΤΑ στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1A1. Σύνδρομο Gilbert επιβεβαιώνεται με αυξανόμενη ΤΑ επαναλήψεις 7 και πάνω και στα δύο χρωμοσώματα Α (ΤΑ) 7TAA / Α (ΤΑ) 7TAA.
Το Κέντρο Μοριακής Γενετικής άμεση DNA διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert πραγματοποιείται εντός 3 εργάσιμων

Στο Κέντρο Μοριακής Γενετικής, μια άμεση DNA διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με μοριακή γενετική ανάλυση της περιοχής προαγωγού του γονιδίου UGT1A1 διεξάγεται για 3 εργάσιμες ημέρες.

Αναπτύξαμε ένα σετ για τη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert. Τα κιτ προορίζονται για χρήση σε διαγνωστικά εργαστήρια μοριακού-γενετικού προφίλ.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μην διστάσετε να καλέσετε τα τηλέφωνα που αναφέρονται στο κάτω μέρος της σελίδας. Οι σύμβουλοί μας θα χαρούν να σας βοηθήσουν.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Η εμφάνιση μιας κίτρινης απόχρωσης του δέρματος ή των ματιών μετά από μια γιορτή με μεγάλη ποικιλία τροφίμων και οινοπνευματωδών ποτών μπορεί να βρεθεί από τον ίδιο τον άνθρωπο ή με την προτροπή των άλλων. Αυτό το φαινόμενο, κατά πάσα πιθανότητα, θα είναι ένα σύμπτωμα μιας αρκετά δυσάρεστης και επικίνδυνης νόσου - το σύνδρομο Gilbert.

Το ίδιο μπορεί να υποψιαστεί παθολογία και ο γιατρός (και κάθε ειδικότητα) αν για την υποδοχή αυτής ασθενής ήρθε με μια κιτρινωπή απόχρωση, ή το δέρμα κατά τη διέλευση επιθεώρηση έδωσε δοκιμασίες «δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας».

Τι είναι το σύνδρομο του Gilbert

Θεωρείται μια ασθένεια - μια χρόνια ασθένεια του ήπατος της καλοήθους φύσης, η οποία συνοδεύεται από περιοδικές δέρματος και του σκληρού χιτώνα χρωματίσθηκαν κίτρινα μάτια και άλλα συμπτώματα. Η ασθένεια είναι έχει μια κυματιστή χαρακτήρα - ένα ορισμένο χρονικό διάστημα ένα άτομο δεν αισθάνεται καμία κακή υγεία, και μερικές φορές εμφανίζουν όλα τα συμπτώματα των παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ - συνήθως συμβαίνει όταν η τακτική χρήση των λιπαρών, πικάντικη, αλμυρή, καπνιστά προϊόντα και τα αλκοολούχα ποτά.

Το σύνδρομο Gilbert συνδέεται με ένα γονιδιακό ελάττωμα που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Γενικώς, η νόσος δεν οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές στη δομή του ήπατος, όπως, για παράδειγμα, στην προοδευτική κίρρωση, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από το σχηματισμό χολόλιθων ή φλεγμονή του χοληδόχου πόρου.

Υπάρχουν ειδικοί που δεν θεωρούν το σύνδρομο Gilbert μια ασθένεια, αλλά αυτό είναι κάπως λανθασμένο. Το γεγονός είναι ότι με αυτή την παθολογία υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης του ενζύμου που εμπλέκεται στην αποτοξίνωση των τοξινών. Εάν κάποιο όργανο χάνει ορισμένες από τις λειτουργίες του, τότε αυτή η κατάσταση στην ιατρική ονομάζεται ασθένεια.

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος στο σύνδρομο Gilbert είναι η δράση της χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αυτή η ουσία είναι αρκετά τοξική και το συκώτι, κάτω από κανονική λειτουργία, απλώς την καταστρέφει, την απομακρύνει από το σώμα. Στην περίπτωση της εξέλιξης του συνδρόμου Gilbert, η χολερυθρίνη δεν διηθείται, εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Και, μπαίνοντας στα εσωτερικά όργανα, είναι σε θέση να αλλάξει τη δομή τους, πράγμα που οδηγεί σε δυσλειτουργία. Ιδιαίτερα επικίνδυνο εάν η χολερυθρίνη «παίρνει» στον εγκέφαλο - ένα άτομο απλά χάνει ορισμένες από τις λειτουργίες. Σπεύδαμε να καθησυχάσουμε - στη θεωρούμενη ασθένεια γενικά δεν παρατηρείται ποτέ κάτι τέτοιο, αλλά εάν είναι περίπλοκο από οποιαδήποτε άλλη παθολογία του ήπατος, τότε είναι πρακτικά αδύνατο να προβλεφθεί ο "τρόπος" της χολερυθρίνης στο αίμα.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία εντοπίζεται συχνότερα στους άνδρες και η ασθένεια ξεκινά από την εφηβεία και τη μέση ηλικία - 12-30 ετών.

Οι αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Αυτό το σύνδρομο υπάρχει μόνο σε άτομα που από τους δύο γονείς έχουν κληρονομήσει το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα. Ένα τέτοιο ελάττωμα καθιστά το ποσοστό του περιεχομένου αυτού του ενζύμου 80% λιγότερο, επομένως, απλά δεν μπορεί να αντεπεξέλθει στην αποστολή του (τη μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης στο κλάσμα του εγκεφάλου).

Είναι αξιοσημείωτο ότι αυτή η γενετική ατέλεια μπορεί να είναι διαφορετική - στην τοποθεσία υπάρχει πάντα η εισαγωγή δύο επιπλέον αμινοξέα, αλλά τέτοια ένθετα μπορεί να είναι αρκετές - από τον αριθμό τους εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου του Gilbert.

Η σύνθεση του ενζύμου του ήπατος επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από την αρσενική ορμόνη ανδρογόνο, έτσι τα πρώτα σημάδια της εν λόγω νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία, όταν εμφανίζεται η εφηβεία, ορμονική αναδιάρθρωση. Παρεμπιπτόντως, εξαιτίας της επίδρασης στο ένζυμο ανδρογόνο, το σύνδρομο Gilbert διαγνωρίζεται πιο συχνά στους άνδρες.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι η υπό εξέταση ασθένεια δεν εμφανίζεται «από το μηδέν», είναι απαραίτητο να τονωθεί η εμφάνιση συμπτωμάτων. Και τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες μπορεί να είναι:

  • τη χρήση αλκοολούχων ποτών συχνά ή σε μεγάλες δόσεις ·
  • τακτική λήψη ορισμένων φαρμάκων - στρεπτομυκίνη, ασπιρίνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη,
  • πρόσφατες χειρουργικές παρεμβάσεις για οποιονδήποτε λόγο.
  • συχνές καταπονήσεις, χρόνια υπερβολική εργασία, νευρώσεις, κατάθλιψη.
  • το πέρασμα της θεραπείας με φάρμακα που βασίζονται σε γλυκοκορτικοστεροειδή.
  • συχνή χρήση λιπαρών τροφίμων.
  • μακροπρόθεσμη χρήση αναβολικών φαρμάκων.
  • υπερβολική σωματική άσκηση.
  • νηστεία (ακόμη και για ιατρικούς σκοπούς).

Δώστε προσοχή: αυτοί οι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου.

Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική ταξινομείται ως εξής:

  1. Η παρουσία αιμόλυσης - πρόσθετη καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Εάν η ασθένεια υποβληθεί ταυτόχρονα σε αιμόλυση, το επίπεδο χολερυθρίνης θα αυξηθεί αρχικά, αν και αυτό δεν είναι τυπικό για το σύνδρομο.
  2. Η παρουσία ιογενούς ηπατίτιδας. Εάν ένα άτομο με δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα ανεχτεί ιική ηπατίτιδα, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert θα εμφανιστούν έως και 13 χρόνια.

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους. Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • που εμφανίζονται από καιρό σε καιρό περιοχές του δέρματος με κίτρινη απόχρωση, εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μια παρόξυνση, ο σκληρός οφθαλμός αρχίζει να κίτρινο.
  • γενική αδυναμία και ταχεία κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • στο πεδίο των βλεφάρων σχηματίζονται κίτρινες πλάκες.
  • ένα όνειρο σπάνε - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • η όρεξη μειώνεται.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, το βάρος γίνεται αισθητό, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής.
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • πόνος στον μυϊκό ιστό.
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • ανεπανόρθωτος τρόμος των άνω άκρων.
  • αυξημένη εφίδρωση.
  • φούσκωμα, ναυτία
  • Διαταραχές του κόπρανα - οι ασθενείς διαταράσσονται από τη διάρροια.

Κατά τη διάρκεια της ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, μερικά από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με υποκείμενη νόσο απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert;

Φυσικά, ο γιατρός δεν θα είναι σε θέση να κάνει μια ακριβή διάγνωση, αλλά ακόμη και με εξωτερικές αλλαγές στο δέρμα, το σύνδρομο Gilbert μπορεί να αναμένεται να αναπτυχθεί. Επιβεβαιώστε ότι η διάγνωση μπορεί να εξετάσει αίμα για επίπεδο χολερυθρίνης - θα είναι αυξημένη. Και στο πλαίσιο μιας τέτοιας αύξησης, όλες οι άλλες αναλύσεις των λειτουργιών του ήπατος θα είναι εντός των κανονικών ορίων - επίπεδο λευκωματίνης, αλκαλική φωσφατάση, ένζυμα που μιλούν για βλάβη του ήπατος.

Στο σύνδρομο Gilbert, άλλα εσωτερικά όργανα δεν υποφέρουν - αυτό θα ενδείκνυται επίσης από τους δείκτες ουρίας, κρεατινίνης και αμυλάσης. Στα ούρα δεν υπάρχουν χολικές χολέες, δεν θα υπάρξουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών.

Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει έμμεσα τη διάγνωση με συγκεκριμένες εξετάσεις:

  • τεστ φαινοβαρβιτάλης.
  • δοκιμάστε με λιμοκτονία.
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ.

Τέλος, γίνεται μια διάγνωση με βάση την ανάλυση του συνδρόμου Gilbert - εξετάστε το DNA του ασθενούς. Αλλά ακόμα και μετά, ο γιατρός κάνει μερικές ακόμα εξετάσεις:

  1. Υπερηχογραφική εξέταση το ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους. Ο γιατρός καθορίζει το μέγεθος του ήπατος, την κατάσταση της επιφάνειάς του, αποκαλύπτει ή αναιρεί την παρουσία δομικών αλλαγών, ελέγχει τη φλεγμονή των χολικών αγωγών, αποκλείει ή επιβεβαιώνει τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
  2. Μελέτη του ηπατικού ιστού με μέθοδο ραδιοϊσοτόπου. Μια τέτοια έρευνα θα δείξει παραβίαση των απορροφητικών και αποβολικών λειτουργιών του ήπατος, η οποία είναι εγγενής μόνο για το σύνδρομο Gilbert.
  3. Η βιοψία του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση ενός δείγματος του ηπατικού ιστού ενός ασθενούς επιτρέπει αρνηθεί φλεγμονή, κίρρωση και ογκολογικών αλλαγές στο σώμα και να ανιχνεύσουν μείωση του επιπέδου του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την εγκεφαλική προστασία από τις βλαβερές συνέπειες της χολερυθρίνης.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο τρόπος με τον οποίο η μέθοδος και αν είναι αναγκαία για τη θεραπεία της νόσου επί του παρόντος, ο θεράπων ιατρός θα αποφασίσει - αυτό εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, τη συχνότητα των παροξύνσεων περιόδους διάρκειας διαγραφής και άλλους παράγοντες. Ένα πολύ σημαντικό σημείο είναι το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Έως 60 μmol / l

Εάν αυτό το επίπεδο της χολερυθρίνης ασθενής αισθάνεται κανονικά, χωρίς κούραση και υπνηλία, και σημειώνονται μόνο ένα μικρό κιτρίνισμα του δέρματος, η φαρμακευτική αγωγή δεν ενδείκνυται. Αλλά οι γιατροί μπορούν να προτείνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

  • λήψη ροφητών - ενεργοποιημένος άνθρακας, polysorb;
  • φωτοθεραπεία - η έκθεση στο δέρμα με μπλε φως καθιστά δυνατή την απομάκρυνση της περίσσειας χολερυθρίνης από το σώμα.
  • διαιτοθεραπεία - από τη διατροφή εξαιρούνται λιπαρά τρόφιμα, αλκοολούχα ποτά και συγκεκριμένα τρόφιμα τα οποία χαρακτηρίζονται ως προκλητικά.

Πάνω από 80 μmol / l

Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής ονομάζεται φαινοβαρβιτάλη σε δόση 50-200 mg ημερησίως για 2-3 εβδομάδες. Δεδομένου του γεγονότος ότι το φάρμακο αυτό έχει υπνωτικό αποτέλεσμα, επιβάλλεται απαγόρευση στον ασθενή να οδηγεί και να παρακολουθεί εργασία. Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν και φάρμακα Barboval ή Valocordin - περιέχουν φαινοβαρβιτάλη σε μικρές δόσεις, οπότε δεν έχουν τόσο υπνωτικό αποτέλεσμα.

Είναι υποχρεωτικό για μια χολερυθρίνη στο αίμα πάνω από 80 μmol / l με ένα διαγνωσμένο σύνδρομο Gilbert να συνταγογραφήσει αυστηρή δίαιτα. Επιτρέπεται η κατανάλωση τροφής:

  • γαλακτοκομικά προϊόντα και τυρί cottage με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρές ουσίες ·
  • άπαχο ψάρι και άπαχο κρέας.
  • μη όξινοι χυμοί.
  • μπισκότα μπισκότων?
  • λαχανικά και φρούτα σε φρέσκια, ψημένη ή βρασμένη μορφή ·
  • αποξηραμένο ψωμί?
  • γλυκό τσάι και ποτά φρούτων.

Απαγορεύεται αυστηρά να εισάγετε στο μενού σοκολάτα, κακάο, αρτοσκευάσματα βουτύρου, πικάντικα, λιπαρά, καπνιστά και μπισκότα, αλκοολούχα ποτά και καφέ.

Θεραπεία στα νοσοκομεία

Εάν στις ανωτέρω δύο περιπτώσεις, η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert ασθενή λαμβάνει χώρα στα εξωτερικά ιατρεία υπό την επίβλεψη ενός ιατρού, στο πολύ υψηλό επίπεδο της χολερυθρίνης, αϋπνία, μειωμένη όρεξη, ναυτία χρειάζονται νοσηλεία. Η χολερυθρίνη στο νοσοκομείο μειώνεται με τις ακόλουθες μεθόδους:

  • εισαγωγή ενδοφλέβιων πολυωνικών διαλυμάτων ·
  • λήψη απορροφητικών ουσιών στο πλαίσιο του ατομικού συστήματος ·
  • χορήγηση παρασκευασμάτων λακτουλόζης - Normase ή Dufalac.
  • το διορισμό των ηπατοπροστατευτών της τελευταίας γενιάς ·
  • μετάγγιση αίματος;
  • εισαγωγή αλβουμίνης.

Η διατροφή του εφοδιασμού ασθενή ρυθμίζεται δραματικά - από το μενού εξαλειφθεί εντελώς ζωικές πρωτεΐνες (κρέας, αυγά, τυρί, προϊόντα με βάση το κρέας, ψάρι), λαχανικά, φρούτα και τα μούρα φρέσκα και λίπη. Επιτρέπεται να καταναλώνετε μόνο σούπες χωρίς ψήσιμο, μπανάνες, ξινά γαλακτοκομικά προϊόντα με ελάχιστη περιεκτικότητα σε λιπαρά, ψημένα μήλα, μπισκότα μπισκότων.

Μείωση

Ακόμη και αν υπάρχει ύφεση, οι ασθενείς σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να "χαλαρώσουν" - είναι απαραίτητο να φροντίσουμε να μην υπάρξει άλλη επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να κρατήσει την αιγίδα της χοληφόρου οδού - αποτρέπει στασιμότητα της χολής και σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα χολαγωγό γρασίδι Uroholum φάρμακα Gepabene ή Ursofalk. Μία φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει «τυφλή διασωλήνωση» - η νηστεία είναι απαραίτητο να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε θα πρέπει να ξαπλώσετε στη δεξιά πλευρά του και ζεστό χώρο του ανατομική θέση του θερμαντήρα χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια λογοτεχνική διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσετε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντας πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής έχει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων είναι ατομικό.

Προβλέψεις γιατρών

Γενικά, το σύνδρομο Gilbert είναι αρκετά ασφαλές και δεν προκαλεί το θάνατο του ασθενούς. Φυσικά, μερικές αλλαγές θα είναι - για παράδειγμα, με συχνές παροξύνσεις η φλεγμονώδης διαδικασία στους χοληφόρους πόρους μπορεί να αναπτυχθεί, μπορεί να σχηματιστούν πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Αυτό επηρεάζει την ικανότητα εργασίας με αρνητικό τρόπο, αλλά δεν αποτελεί ευκαιρία για καταχώριση αναπηρίας.

Εάν ένα παιδί με σύνδρομο Gilbert γεννήθηκε στην οικογένεια, τότε οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη. Οι ίδιες δοκιμές πρέπει να περάσουν ένα ζευγάρι σε περίπτωση που ένας από τους συζύγους έχει αυτή τη διάγνωση, ή υπάρχουν προφανή συμπτώματα του.

Το σύνδρομο Gilbert και τη στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά τη στρατιωτική θητεία, το σύνδρομο του Gilbert δεν αποτελεί δικαιολογία για τη λήψη αναβολής ή απαγόρευση της επείγουσας υπηρεσίας. Η μόνη προειδοποίηση είναι ότι ένας νεαρός άνδρας δεν πρέπει να υπερκεράσει τον εαυτό του, να λιμοκτονήσει, να εργαστεί με τοξικές ουσίες. Αλλά αν ο ασθενής πρόκειται να οικοδομήσει μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε δεν του επιτρέπεται - απλά δεν θα περάσει ιατρική επιτροπή ελέγχου.

Προληπτικά μέτρα

Με κάποιο τρόπο αποτρέπεται η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert είναι αδύνατη - αυτή η ασθένεια συμβαίνει στο επίπεδο των γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, είναι δυνατό να ληφθούν προληπτικά μέτρα σε σχέση με τη συχνότητα των παροξύνσεων και την ένταση των εκδηλώσεων αυτής της νόσου. Τα μέτρα αυτά περιλαμβάνουν τις ακόλουθες συστάσεις ειδικών:

  • να ρυθμίσετε τη διατροφή και να τρώτε περισσότερα φυτικά τρόφιμα.
  • Αποφύγετε την υπερβολική σωματική άσκηση, εάν είναι απαραίτητο - αλλάξτε τη φύση της εργασίας.
  • αποφύγετε συχνή μόλυνση με ιογενείς λοιμώξεις - για παράδειγμα, μπορείτε και πρέπει να μετριάζετε, να ενισχύετε το ανοσοποιητικό σύστημα,
  • να εξαιρούν τα ένεση ναρκωτικών, τις απροστάτευτες σεξουαλικές πράξεις - αυτοί οι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε μόλυνση με ιική ηπατίτιδα.
  • προσπαθήστε να μείνετε κάτω από τις άμεσες ακτίνες του ήλιου.

Το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί επικίνδυνη νόσο, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς. Οι ασθενείς θα πρέπει πάντα να βρίσκονται υπό τον έλεγχο ενός γιατρού, να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις και να παρακολουθούν όλα τα φάρμακα και τις συστάσεις των ειδικών.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, ιατρικός αναλυτής, θεραπευτής της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων

25.579 απόψεις συνολικά, 6 εμφανίσεις σήμερα

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από μια διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά από τον αριθμό των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Οι κλινικοί γιατροί διαπίστωσαν ότι αυτή η διαταραχή εντοπίζεται συχνότερα στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, καθώς η ασθένεια είναι χρόνια.

Ο παράγοντας που προκαλεί την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων μπορεί να είναι ένας μεγάλος αριθμός παραγόντων που προδιαθέτουν, για παράδειγμα, η διαχείριση των ανθυγιεινών τρόπων ζωής, η υπερβολική σωματική άσκηση, η ατασθαλία λήψη φαρμάκων και πολλά άλλα.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών εξουδετερώνει ακατάλληλα τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Για πρώτη φορά περιγράφηκε από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι αυτό το σύνδρομο έχει λίγα συμπτώματα και τα σημάδια, δεν θεωρείται ως ασθένεια, και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτό το παθολογία, έως ότου η εξέταση αίματος δεν θα δείξουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης.

Στις ΗΠΑ, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχει σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εκδηλώνεται πιο συχνά μεταξύ των ανδρών.

Αιτίες ανάπτυξης

Αναπτύξτε ένα σύνδρομο στους ανθρώπους που είναι από τους δύο γονείς κατέβασε δεύτερο ελάττωμα σε θέσεις χρωμοσώματος, υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - ουριδίνης γλυκουρονυλ διφωσφορική (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μια μείωση στην περιεκτικότητα του ενζύμου έως 80%, λόγω της οποίας το έργο της - μετατροπής ενός τοξική για έμμεση χολερυθρίνη στον εγκέφαλο σχετίζεται κλάσματος ήταν - εκτελείται πολύ χειρότερη.

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους: παρατηρείται ένθεση δύο επιπλέον νουκλεϊνικών οξέων στη θέση της χολερυθρίνης-UGT1A1, αλλά μπορεί να εμφανιστεί αρκετές φορές. Αυτό θα καθορίσει τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου, τη διάρκεια των περιόδων της επιδείνωσης και της ευημερίας. Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των σεξουαλικών ορμονών. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας στα ανδρογόνα, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε άτομο οποιουδήποτε φύλου.
  2. Κάθε άτομο έχει κάθε χρωμόσωμα σε ζεύγη. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ίδιο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης της πλειοψηφίας των ασθενειών που συνδέονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή παρουσία ενός κυρίαρχου αλληλόμορφου στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας ενός ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: μέχρι το 45% του πληθυσμού έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, οπότε η πιθανότητα να μεταφερθεί από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλη.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες: υποχρεωτικά και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • γενική αδυναμία και ταχεία κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • στο πεδίο των βλεφάρων σχηματίζονται κίτρινες πλάκες.
  • ένα όνειρο σπάνε - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • που εμφανίζονται από καιρό σε καιρό περιοχές του δέρματος με κίτρινη απόχρωση, αν η χολερυθρίνη μετά από παροξύνωση μειωθεί, τότε ο σκληρός οφθαλμός των οφθαλμών αρχίζει να κίτρινο.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • πόνος στον μυϊκό ιστό.
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • ανεπανόρθωτος τρόμος των άνω άκρων.
  • αυξημένη εφίδρωση.
  • στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, το βάρος γίνεται αισθητό, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής.
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • φούσκωμα, ναυτία
  • Διαταραχές του κόπρανα - οι ασθενείς διαταράσσονται από τη διάρροια.

Κατά τη διάρκεια της ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, μερικά από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με υποκείμενη νόσο απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσετε ή να διαψεύσετε το σύνδρομο Gilbert, διάφορες εργαστηριακές μελέτες βοηθούν:

  • χολερυθρίνη στο αίμα - η κανονική περιεκτικότητα σε ολική χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω της έμμεσης χολερυθρίνης.
  • γενική εξέταση αίματος - παρατηρείται στο αίμα η δικτυοερυθρίτιδα (υψηλή περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και η ήπια αναιμία των 100-110 g / l.
  • βιοχημική ανάλυση του αίματος - σάκχαρο αίματος - κανονική ή κάπως μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός των φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - κανονικό, δοκιμή θυμόλη αρνητικό.
  • γενική ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα. Η παρουσία ούβουλινογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα υποδηλώνει ηπατική παθολογία.
  • πήξη του αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • δείκτες ιικής ηπατίτιδας - απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

  • Η διόγκωση του ήπατος είναι τυπική, συνήθως ασήμαντη.
  • Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
  • Αύξηση των κοπροπορφυρινών στα ούρα - όχι;
  • Δραστηριότητα της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης - μείωση;
  • Αυξημένη σπλήνα - όχι?
  • Πόνος στο δεξιό άνω τεταρτημόριο - σπάνια, αν υπάρχει - πόνου.
  • Κνησμός του δέρματος - απόν.
  • Η χοληκυστογραφία είναι φυσιολογική.
  • Βιοψία ήπατος - φυσιολογική απόθεση ή λιποφουσκίνη, λιπαρός εκφυλισμός.
  • Δείγμα Bromsulfaleinovaya - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης?
  • Η αυξημένη χολερυθρίνη στον ορό είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (άσχετη).

Επιπλέον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

  • Δείγμα με λιμοκτονία.
  • Η νηστεία για 48 ώρες ή ο περιορισμός της περιεκτικότητας σε θερμίδες σε τρόφιμα (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ένα θετικό δείγμα.
  • Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη.
  • Η λήψη φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δείγμα με νικοτινικό οξύ.
  • Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα σε 2-3 φορές για τρεις ώρες.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
  • Εισαγωγή 900 mg ριφαμπικίνης προκαλούν αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επίσης, η διαδερμική διάτρηση του ήπατος επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Από μόνη της, το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν βλάπτει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιούμε εγκαίρως έναν τύπο ίκτερο από τον άλλο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών, σημειώθηκε η ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και ορισμένες ομάδες αντιβιοτικών. Συνεπώς, παρουσία των ανωτέρω περιγραφέντων παραγόντων, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες, χρόνια και ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί μια επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε τη διατροφή, το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του οργανισμού, αποκλείοντας τα υψηλά φορτία και την ανεξέλεγκτη λήψη ναρκωτικών.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert με την ανάπτυξη του ίκτερου συνεπάγεται τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται:

  • αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
  • αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, με ναυτία και έμετο.
  • Βαρβιτουρικά - μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα (Suratil, Fiorinal).
  • ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των κυττάρων του ήπατος ("Heptral", "Essentiale Forte").
  • - σημαίνει μείωση του ίκτερου του δέρματος ("Karsil", "Holenzyme").
  • διουρητικά - για την απέκκριση χολερυθρίνης με ούρα ("Φουροσεμίδη", "Veroshpiron").
  • Εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την αφαίρεση του από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η διαγνωστική διαδικασία, ο ασθενής θα πρέπει να λάβει χώρα σε τακτική βάση για την παρακολούθηση της πορείας της νόσου και τη μελέτη της αντίδρασης του οργανισμού στο φάρμακο. Έγκαιρη παράδοση των δοκιμών και τακτικές επισκέψεις στο γιατρό, όχι μόνο θα μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, αλλά και να αποτρέψει πιθανές επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν τέτοιες σοβαρές σωματικές ασθένειες όπως η ηπατίτιδα και η χολολιθίαση.

Μείωση

Ακόμη και αν υπάρχει ύφεση, οι ασθενείς σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να "χαλαρώσουν" - είναι απαραίτητο να φροντίσουμε να μην υπάρξει άλλη επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να κρατήσει την αιγίδα της χοληφόρου οδού - αποτρέπει στασιμότητα της χολής και σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα χολαγωγό γρασίδι Uroholum φάρμακα Gepabene ή Ursofalk. Μία φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει «τυφλή διασωλήνωση» - η νηστεία είναι απαραίτητο να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε θα πρέπει να ξαπλώσετε στη δεξιά πλευρά του και ζεστό χώρο του ανατομική θέση του θερμαντήρα χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια λογοτεχνική διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσετε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντας πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής έχει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων είναι ατομικό.

Τροφοδοσία ρεύματος

Οι δίαιτες θα πρέπει να τηρούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

  • λιπαρές ποιότητες κρέατος, πουλερικών και ψαριών ·
  • αυγά ·
  • αιχμηρές σάλτσες και μπαχαρικά.
  • σοκολάτα, ζύμη?
  • καφές, κακάο, έντονο τσάι,
  • αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδα.
  • αιχμηρά, αλατισμένα, τηγανητά, καπνιστά, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
  • πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

  • όλα τα είδη πλιγουριών.
  • λαχανικά και φρούτα υπό οποιαδήποτε μορφή ·
  • όχι λιπαρά ξινά γαλακτοκομικά προϊόντα.
  • ψωμί, ένα μπισκότο ψαρέματος?
  • το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
  • φρέσκα χυμοί, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο προχωρά η ασθένεια. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αύξηση της θνησιμότητας. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζονται οι ζωές αυτών των ανθρώπων, αναφέρονται σε μια ομάδα συνήθους κινδύνου. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Είναι απαραίτητο να προειδοποιήσετε τους ασθενείς ότι ο ίκτερος μπορεί να εμφανιστεί μετά από παρεγχυματικές λοιμώξεις, επαναλαμβανόμενο εμετό και μη ληφθείσα λήψη τροφής.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Πιθανή ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, χολολιθίαση, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Ομοίως, θα πρέπει να γίνεται εάν οι συγγενείς ενός παντρεμένου ζεύγους που πρόκειται να έχουν παιδιά έχουν διαγνωσθεί με σύνδρομο.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert συμβαίνει ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και τα σημάδια αποκλίσεων δεν εκδηλώνονται. Για το λόγο αυτό, τα κύρια μέτρα πρόληψης αποσκοπούν στην πρόληψη των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Το σύνδρομο Gilbert

Περίπου το 5% των Ρώσων κατοίκων υποφέρουν από το σύνδρομο Gilbert. Αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται με μη ειδικά συμπτώματα: κοιλιακό άλγος, διατροφικές διαταραχές (ναυτία, παλινδρόμηση, δυσκοιλιότητα, διάρροια), κόπωση, γενική δυσφορία, άγχος, μερικές φορές ελαφρά κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Ο λόγος Gilbert σύνδρομο - μειώνουν ένζυμο uridinfosfatglyukuroniltransferazy δραστηριότητα, εξαιτίας της οποίας αυξάνει τη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. έγκαιρη διάγνωση του μας επιτρέπει να διαφοροποιήσει τη διάγνωση σοβαρών ασθενειών του ήπατος και του αίματος, το χρονικό περιορισμό της χρήσης των ναρκωτικών με ηπατοτοξικά, να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους με την πλήρη εξαφάνιση της ταλαιπωρίας που προκαλείται από υπερχολερυθριναιμία.

Ο πιο γρήγορος τρόπος για την αναγνώριση του συνδρόμου Gilbert - άμεση διάγνωση DNA, η οποία συνίσταται στον καθορισμό του αριθμού των (ΤΑ) «επαναλαμβάνεται στο γονίδιο UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Η αύξηση του αριθμού αυτών των επαναλήψεων αποτελεί προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Η θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται. Η κύρια πρόληψη της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων είναι η αποφυγή προκλητικών παραγόντων.

Ρωσικά συνώνυμα

Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία, νεκρή διαλείπουσα ίκτερος.

Ελληνικά Συνώνυμα

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Υπερβιλιρουβιναιμία.

Συμπτώματα

Κύρια συμπτώματα: αύξηση της χολερυθρίνης και ίκτερος, η οποία μπορεί να είναι ποικίλων βαθμών σοβαρότητας (από ήπια έως σοβαρή ίκτερος σκληρό χιτώνα ίκτερος του δέρματος και των βλεννογόνων)

Ασθενιακά φαινόμενα: αυξημένη κόπωση, αδυναμία, διαταραχές του ύπνου.

Άλλα πιθανά συμπτώματα: αίσθημα βάρους στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, ναυτία, καούρα, μη ειδικό κοιλιακό άλγος, λιγότερο σκοτεινά σημεία στο σώμα, το πρόσωπο.

Γενικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια

Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται κατά μέσο όρο στο 5% του πληθυσμού. Πρόκειται για κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από επεισόδια ίκτερου, τα οποία αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αύξησης της έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό αίματος. Η βάση του συνδρόμου Gilbert είναι η μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου φωσφορική φωσφορική ουριτίνη-γλυκουρονυλ τρανσφεράση (UDPGT). Στην αποσύνθεση των ερυθροκυττάρων διατεθεί άμεσης χολερυθρίνης, η οποία στη συνέχεια εισέρχεται στο αίμα και είναι κανονικά σε ηπατοκύτταρα (κύτταρα του ήπατος) δεσμεύεται με γλυκουρονικό οξύ UDFGT επηρεάζεται. Εάν το εν λόγω ένζυμο είναι ανεπαρκές, η κατάποση της χολερυθρίνης και η σύζευξη της θραύονται, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης και της συσσώρευσής της στους ιστούς - εξηγεί τον ιώδιο.

Το ένζυμο UDFGT κωδικοποιείται από ένα γονίδιο UGT 1Α1. Μεταλλαγή στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT 1Α1 που χαρακτηρίζεται από την αύξηση του αριθμού (TA) - επανάληψη (στο πρότυπο ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 6). Αν γίνουν 7 σε ομόζυγη ή ετερόζυγη κατάσταση, η λειτουργική δραστηριότητα του ενζύμου UDFGT μειώνεται - αυτό είναι προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Σε ομόζυγους φορείς μετάλλαξης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλότερο επίπεδο χολερυθρίνης και σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις. Σε ετεροζυγείς φορείς, κυριαρχεί η λανθάνουσα μορφή, η οποία εκδηλώνεται, κατά κανόνα, σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές ηλικίες, στα αγόρια πιο συχνά στην εφηβεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται μετά από οξεία νοσήματα, κυρίως ιογενούς αιτιολογίας, μετά από συναισθηματική ή φυσική δραστηριότητα, η κατανάλωση αλκοόλ, λαμβάνουν έναν αριθμό φαρμάκων, η οποία εμπλέκεται στο μεταβολισμό UDFGT. Επίσης, ο ίκτερος μπορεί να προκληθεί από παράγοντες όπως η λιμοκτονία, η έκθεση στον ήλιο, οι διατροφικές διαταραχές (κατανάλωση λιπαρών, κονσερβοποιημένα τρόφιμα με υπερβολική ποσότητα μπαχαρικών).

Μια τυπική εκδήλωση της νόσου του Gilbert είναι ο ίκτερος. Υπάρχουν επίσης διαταραχές ασθένειας: αδυναμία, διαταραχές ύπνου, αυξημένη κόπωση. Με παρατεταμένη συνεχιζόμενη υπερχολερυθριναιμία, υπάρχουν κατάθλιψη. Δυσπεπτικά φαινόμενα και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο είναι επίσης χαρακτηριστικά. Σπάνια, υπό την επίδραση του φωτός, υπάρχει μια τάση να χρωματιστεί το δέρμα. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με δυσκινησία χολικών αγωγών.

Η υπερλιπιρολεναιμία (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης) είναι συνήθως όχι μεγαλύτερη από 100 mmol / l, με την κυριαρχία του έμμεσου κλάσματος. Τα υπόλοιπα ηπατικά τεστ, κατά κανόνα, δεν αλλάζουν.

Συχνά υπάρχει μια ασυμπτωματική πορεία όταν το σύνδρομο Gilbert μπορεί να ανιχνευθεί με τυχαία ανιχνευμένες ανωμαλίες στη βιοχημική εξέταση αίματος (δείκτης χολερυθρίνης).

Ποιος κινδυνεύει;

Άτομα που έχουν στενούς συγγενείς με διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

Διαγνωστικά

  • Προσδιορισμός του επιπέδου της συνολικής χολερυθρίνης και των κλασμάτων της.
  • Γενετική διάγνωση: Ο ταχύτερος τρόπος για τον εντοπισμό του συνδρόμου Gilbert είναι η άμεση ανάλυση DNA, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού (ΤΑ) - επαναλήψεων στο γονίδιο UGT1A1.
  • Uzi ήπατος και χοληδόχου κύστης.

Θεραπεία

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί θεραπεία. Σε κλινικές εκδηλώσεις, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η πρόκληση παραγόντων κινδύνου: σημαντική σωματική άσκηση, αφυδάτωση, λιμοκτονία, κατάχρηση αλκοόλ. Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν συνιστώνται με τη λήψη φαρμάκων στον μεταβολισμό των οποίων εμπλέκεται το ένζυμο UDFGT, καθώς είναι δυνατόν να αναπτυχθούν ηπατοκοσικές αντιδράσεις. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται από το γιατρό σύμφωνα με τις ενδείξεις, αξιολογώντας τον λόγο οφέλους-κινδύνου, ανάλογα με την παρουσία επεισοδίων ίκτερο, το επίπεδο χολερυθρίνης. Σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert, συνιστάται να τηρείτε τη δίαιτα αριθ. 5 του Pevzner και από τη φαρμακοθεραπεία χρησιμοποιείται κυρίως φαινοβαρβιτάλη. Επίσης, οι ηπατοπροστατευτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία, συνταγογραφούνται από την πορεία.

Πρόληψη

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert ώστε να διακρίνεται από άλλες ασθένειες του ήπατος και του αίματος, χρονικό περιορισμό της χρήσης των φαρμάκων με ηπατοτοξική επίδραση, αλλαγές στον τρόπο ζωής του ασθενούς προς την πλήρη εξαφάνιση του ενόχληση που προκαλείται από υπερχολερυθριναιμία.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια καλοήθης διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, η οποία συνίσταται στην εξουδετέρωση της με έμμεση χολερυθρίνη, η οποία σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert είναι ένα κληρονομικό συνταγματικό χαρακτηριστικό, οπότε αυτή η παθολογία από πολλούς συγγραφείς δεν θεωρείται ασθένεια.

Παρόμοια ανωμαλία εμφανίζεται στο 3-10% του πληθυσμού, ειδικά διαγιγνώσκεται στους κατοίκους της Αφρικής. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες είναι 3-7 φορές πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του περιγραφέντος συνδρόμου περιλαμβάνουν μια περιοδική αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και του σχετικού ίκτερου.

Αιτίες

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ηπατικού ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση. Η έμμεση χολερυθρίνη δεσμεύεται στο ήπαρ λόγω αυτού του ενζύμου. Η περίσσεια του οδηγεί σε υπερβιληρουβιναιμία (αυξημένη περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα) και, ως εκ τούτου, σε ίκτερο.

Οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση του συνδρόμου Gilbert (ίκτερος) είναι ξεχωριστοί:

  • λοιμώδεις και ιογενείς ασθένειες ·
  • τραυματισμούς ·
  • εμμηνόρροια;
  • παραβίαση της διατροφής ·
  • λιμοκτονία.
  • ηλιοφάνεια;
  • ανεπαρκής ύπνος?
  • αφυδάτωση;
  • υπερβολική σωματική δραστηριότητα ·
  • άγχος;
  • λήψη ορισμένων φαρμάκων (ριφαμπικίνη, λεβομυσετίνη, αναβολικά φάρμακα, σουλφοναμίδια, ορμονικά φάρμακα, αμπικιλλίνη, καφεΐνη, παρακεταμόλη και άλλα).
  • πόσιμο αλκοόλ?
  • χειρουργική επέμβαση.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Σε ένα τρίτο των ασθενών, η παθολογία δεν εκδηλώνεται. Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα καταγράφονται από τη γέννηση, αλλά είναι δύσκολο να γίνει αυτή η διάγνωση σε βρέφη λόγω του φυσιολογικού ίκτερου των νεογνών. Συνήθως, το σύνδρομο Gilbert καθορίζεται σε νέους άνδρες ηλικίας 20-30 ετών κατά τη διάρκεια της έρευνας για άλλο λόγο.

Το κύριο σημείο του συνδρόμου του Gilbert είναι ο ίκτερος (ικτερικός) σκληρός και, μερικές φορές, το δέρμα. Ο ίκτερος στις περισσότερες περιπτώσεις έχει περιοδικό χαρακτήρα και έχει ήπιο βαθμό σοβαρότητας.

Περίπου το 30% των ασθενών κατά την έξαρση σημειώνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πόνος στο σωστό υποχώδριο.
  • καούρα.
  • μεταλλική γεύση στο στόμα.
  • απώλεια της όρεξης.
  • ναυτία και έμετο (ειδικά όταν βλέπουμε γλυκά τρόφιμα).
  • μετεωρισμός;
  • αίσθημα συγκλονισμένη κοιλιά?
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια.

Μην αποκλείετε τα σημάδια που είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών:

  • γενική αδυναμία και κακουχία ·
  • χρόνια κόπωση.
  • δυσκολία συγκέντρωσης.
  • ζάλη;
  • καρδιακές παλμούς?
  • αϋπνία;
  • ρίγη (χωρίς πυρετό).
  • μυϊκός πόνος.

Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για συναισθηματικές διαταραχές:

  • κατάθλιψη;
  • τάση προς αντικοινωνική συμπεριφορά ·
  • παράλογο φόβο και πανικό?
  • ευερεθιστότητα.

Η συναισθηματική αστάθεια σχετίζεται, πιθανότατα, με την αυξημένη χολερυθρίνη, αλλά με αυτο-ύπνωση (συνεχής παροχή εξετάσεων, επισκέψεις σε διάφορες κλινικές και γιατρούς).

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσετε ή να διαψεύσετε το σύνδρομο Gilbert, διάφορες εργαστηριακές μελέτες βοηθούν:

  • γενική εξέταση αίματος - παρατηρείται στο αίμα η δικτυοερυθρίτιδα (υψηλή περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και η ήπια αναιμία των 100-110 g / l.
  • γενική ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα. Η παρουσία ούβουλινογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα υποδηλώνει ηπατική παθολογία.
  • βιοχημική εξέταση αίματος - σακχάρου αίματος - φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - φυσιολογική, δοκιμή timol αρνητική.
  • χολερυθρίνη στο αίμα - η κανονική περιεκτικότητα σε ολική χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω της έμμεσης χολερυθρίνης.
  • πήξη του αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • δείκτες ιικής ηπατίτιδας - απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Ίσως κάποια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με χολαγγειίτιδα, χολόλιθους, χρόνια παγκρεατίτιδα.

Συνιστάται επίσης να διερευνηθούν οι λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα και να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για το σίδηρο του ορού, την τρανσφερίνη, τη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (OZHSS).

Επιπλέον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

  • Δείγμα με λιμοκτονία.
    Η νηστεία για 48 ώρες ή ο περιορισμός της περιεκτικότητας σε θερμίδες σε τρόφιμα (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ένα θετικό δείγμα.
  • Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη.
    Η λήψη φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δείγμα με νικοτινικό οξύ.
    Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα σε 2-3 φορές για τρεις ώρες.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
    Εισαγωγή 900 mg ριφαμπικίνης προκαλούν αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επίσης, η διαδερμική διάτρηση του ήπατος επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Μια άλλη πρόσθετη αλλά δαπανηρή μελέτη είναι μια μοριακή γενετική ανάλυση (αίμα από μια φλέβα), με την οποία καθορίζεται το ελαττωματικό DNA που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Η παρακολούθηση της κατάστασης και η θεραπεία των ασθενών πραγματοποιείται από τον γαστρεντερολόγο (στην απουσία του - ο θεραπευτής).

Διατροφή σε περίπτωση σύνδρομου

Συνιστάται για τη ζωή και κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμού - ιδιαίτερα προσεκτική, συμμόρφωση με τη διατροφή.

Τα λαχανικά και τα φρούτα θα πρέπει να κυριαρχούν στη διατροφή, η βρώμη και το φαγόπυρο προτιμώνται από τα δημητριακά. Επιτρεπόμενο αποβουτυρωμένο τυρί cottage, μέχρι 1 αυγό την ημέρα, ήπια σκληρά τυριά, ξηρό ή συμπυκνωμένο γάλα, μια μικρή ποσότητα ξινή κρέμα. Το κρέας, τα ψάρια και τα πουλερικά πρέπει να είναι χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, αντενδείκνυται η χρήση αιχμηρών τροφών ή τροφίμων με συντηρητικά. Από το αλκοόλ, ιδιαίτερα ισχυρό, αξίζει να εγκαταλείψουμε.

Εμφανίζεται το άφθονο ποτό. Είναι επιθυμητό να αντικατασταθεί το μαύρο τσάι και ο καφές με πράσινο τσάι και μη ζαχαρούχο χυμό φρούτων από ξινά μούρα (βακκίνια, βακκίνια, κεράσια).

Φαγητό - τουλάχιστον 4-5 φορές την ημέρα, σε μέτριες μερίδες. Η νηστεία, όπως η υπερκατανάλωση τροφής, μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση του συνδρόμου του Gilbert.

Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους γιατρούς σχετικά με την παρουσία αυτής της παθολογίας προκειμένου ο θεράπων ιατρός να επιλέξει μια κατάλληλη θεραπεία για οποιονδήποτε άλλο λόγο.

Φαρμακευτική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια περιόδων έξαρσης, συνταγογραφείται μια λήψη:

  • ηπατοπροστατευτικά (Essential forte, carpel, σιλυμαρίνη, επτάλλια).
  • βιταμίνες (Β6);
  • ένζυμα (φεστιβάλ, mezim);

Παρουσιάζονται επίσης σύντομα μαθήματα φαινοβαρβιτάλης, που δεσμεύουν έμμεση χολερυθρίνη.

Για να αποκατασταθεί η εντερική περισταλτική και με σοβαρή ναυτία ή έμετο, το μετοκλοπρομίδιο (cerucal), χρησιμοποιείται η δομπεριδόνη.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή. Με την τήρηση της διατροφής και των κανόνων συμπεριφοράς, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών δεν διαφέρει από εκείνο των υγιών ανθρώπων. Επιπλέον, η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής συμβάλλει στην αύξηση του.

Επιπλοκές με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης είναι δυνατές με την κατάχρηση οινοπνεύματος, τον υπερβολικό ενθουσιασμό για "βαριά" τρόφιμα, κάτι που είναι πολύ πιθανό στους υγιείς ανθρώπους.

Διάγνωση με συμπτώματα

Μάθετε το πιθανό σας νόσου και στην οποία ιατρός θα πρέπει να πάει.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια μη επικίνδυνη κληρονομική ασθένεια που δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μια περιοδική ή σταθερή αύξηση στη χολερυθρίνη του αίματος, τον ίκτερο και κάποια άλλα συμπτώματα.

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το ένζυμο του ήπατος - γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Είναι ένας ειδικός καταλύτης που συμμετέχει στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης, που είναι το προϊόν της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης. Σε συνθήκες σφάλματος σε γλυκουρονυλ Gilbert σύνδρομο Χολερυθρίνη μπορεί να έρθει σε επαφή με ένα μόριο του γλυκουρονικού οξέος στο ήπαρ και, κατά συνέπεια, η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνει.

Η έμμεση (ελεύθερη) χολερυθρίνη δηλητηριάζει το σώμα, ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα που υποφέρει. Η εξουδετέρωση αυτής της ουσίας είναι δυνατή μόνο στο συκώτι και μόνο με τη βοήθεια ενός ειδικού ενζύμου, μετά το οποίο συνδέεται σε μια συνδεδεμένη μορφή από το σώμα με χολή. Με το σύνδρομο Gilbert, η χολερυθρίνη μειώνεται τεχνητά με τη βοήθεια ειδικών φαρμάκων.

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο, που είναι, όταν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα που έχει ένα παιδί με το ίδιο σύνδρομο είναι 50%.

Οι παράγοντες που προκαλούν την επιδείνωση της νόσου του Gilbert είναι:

  • Η εισαγωγή ορισμένων φαρμάκων - αναβολικά και γλυκοκορτικοειδή.
  • Υπερβολική σωματική δραστηριότητα.
  • Κατάχρηση αλκοόλ?
  • Στρες?
  • Λειτουργίες και τραυματισμοί.
  • Ο ιός και τα κρυολογήματα.

Μπορεί να προκαλέσει τη δίαιτα του συνδρόμου Gilbert, ιδιαίτερα ανισορροπία, λιμοκτονία, υπερκατανάλωση τροφής και κατανάλωση λιπαρών τροφών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Η γενική κατάσταση των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως ικανοποιητική. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • Η εμφάνιση του ίκτερου.
  • Ένα αίσθημα βαρύτητας στο ήπαρ.
  • Έντονος πόνος στο σωστό υποχονδρίδιο.
  • Πικρία στο στόμα, ναυτία, πρηξίματα.
  • Διαταραχή σπονδυλικής στήλης (διάρροια ή δυσκοιλιότητα).
  • Φούσκωμα.
  • Κόπωση και κακός ύπνος.
  • Ζάλη;
  • Χαλαρή διάθεση.

Οι καταστάσεις άγχους (ψυχολογικό ή σωματικό στρες), οι μολυσματικές διεργασίες στη χολική ή ρινοφάρυγγα προκαλούν επιπλέον την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι ο ίκτερος, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί περιοδικά (μετά από έκθεση σε ορισμένους παράγοντες) ή να έχει χρόνιο χαρακτήρα. Ο βαθμός σοβαρότητάς του είναι επίσης διαφορετικός: από τον icterus μόνο ο σκληρός σκελετός σε μια αρκετά έντονη διάχυτη χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων. Μερικές φορές παρατηρείται χρωματισμός του προσώπου, μικρές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα και διάσπαρτες κηλίδες στο δέρμα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ακόμη και με αυξημένη χολερυθρίνη, απουσιάζει ο ίκτερος.

Στο 25% των ασθενών, το ήπαρ διευρύνεται. Σε αυτή την περίπτωση, είναι 1-4 εκατοστά από κάτω από το τόξο της πλευράς, η συνοχή είναι συνηθισμένη, και όταν αισθάνεται, πόνο δεν αισθάνεται.

Σε 10% των ασθενών, ο σπλήνας μπορεί να διευρυνθεί.

Διάγνωση της νόσου

Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert προηγείται της διάγνωσής του. Ανακαλύψτε αυτή την κληρονομική ασθένεια είναι απλή: λαμβάνει υπόψη τις καταγγελίες του ασθενούς, καθώς και ένα οικογενειακό ιστορικό (την ταυτοποίηση των φορέων ή των ασθενών στους στενούς συγγενείς).

Για να διαγνώσει την ασθένεια, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια γενική εξέταση αίματος και ούρων. Η παρουσία της νόσου υποδεικνύεται από μειωμένο επίπεδο αιμοσφαιρίνης και την παρουσία ανώριμων ερυθροκυττάρων. Στα ούρα, δεν θα πρέπει να υπάρξουν αλλαγές, αλλά αν βρεθεί urolithinogen και χολερυθρίνη, αυτό δείχνει την παρουσία ηπατίτιδας.

Επίσης διεξάγονται οι ακόλουθες δοκιμές:

  • Με φαινοβαρβιτάλη;
  • Με νικοτινικό οξύ.
  • Με πείνα.

Για την ανάλυση του συνδρόμου τελευταίο δείγμα Gilbert πραγματοποιήθηκε την πρώτη ημέρα, στη συνέχεια, δύο ημέρες, κατά τις οποίες ο ασθενής τροφοδοτείται μια δίαιτα χαμηλών θερμίδων (όχι περισσότερο από 400 kcal ανά ημέρα). Η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ότι ένα άτομο έχει πραγματικά αυτή την κληρονομική νόσο.

Μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη σημαίνει τη λήψη μιας ορισμένης δόσης του φαρμάκου για πέντε ημέρες. Σε αυτό το πλαίσιο, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται σημαντικά.

Η εισαγωγή του νικοτινικού οξέος πραγματοποιείται ενδοφλεβίως. Μετά από 2-3 ώρες η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται πολλές φορές.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Αυτή η μέθοδος διάγνωσης ασθενειών με ηπατική βλάβη που συνοδεύεται από υπερχολερυθριναιμία είναι η ταχύτερη και πιο αποτελεσματική. Είναι μια μελέτη του DNA, δηλαδή του γονιδίου UDFGT. Εάν ανιχνευθεί ένας πολυμορφισμός του UGT1A1, ο γιατρός επιβεβαιώνει τη νόσο του Gilbert.

Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert εκτελείται επίσης για την πρόληψη της ηπατικής κρίσης. Αυτή η δοκιμή συνιστάται για άτομα που παίρνουν φάρμακα με ηπατοτοξικό αποτέλεσμα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά κανόνα, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Εάν συμμορφώνεστε με το κατάλληλο καθεστώς, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει κανονικό ή ελαφρώς αυξημένο, χωρίς να προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου.

Οι ασθενείς θα πρέπει να αποκλείουν τη βαριά σωματική άσκηση, να αποβάλλουν τα λιπαρά τρόφιμα και τα αλκοολούχα ποτά. Ανεπιθύμητα μεγάλα διαλείμματα μεταξύ γευμάτων, νηστείας και λήψης ορισμένων φαρμάκων (αντισπασμωδικά, αντιβιοτικά κ.λπ.).

Περιοδικά, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια σειρά από ηπατοπροστατευτικά φάρμακα - φάρμακα που έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του ήπατος. Αυτά περιλαμβάνουν φάρμακα όπως Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil και βιταμίνες.

Η διατροφή στο σύνδρομο Gilbert είναι μια απαραίτητη προϋπόθεση, καθώς μια υγιεινή διατροφή και ένα ευνοϊκό σχήμα έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του ήπατος και στη διαδικασία αποβολής της χολής. Μια ημέρα πρέπει να είναι τουλάχιστον τέσσερα γεύματα σε μικρές μερίδες.

Όταν σύνδρομο Gilbert στη διατροφή επιτρέπεται να περιλαμβάνουν σούπες λαχανικών, τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά κοτόπουλο και το βόειο κρέας, τραγανά δημητριακά, ψωμί ολικής αλέσεως, ξινά φρούτα, το τσάι και κομπόστα φρούτων. Απαγορευμένα προϊόντα όπως είναι το μπέικον, λιπαρό κρέας και τα ψάρια, παγωτό, φρέσκα αρτοσκευάσματα, σπανάκι, οξαλίδα, πιπέρι και μαύρο καφέ.

Είναι αδύνατο να αποκλείσουμε εντελώς το κρέας και να ακολουθήσουμε τη χορτοφαγία, αφού με αυτό το είδος διατροφής το ήπαρ δεν θα πάρει τα απαραίτητα αμινοξέα.

Γενικά, η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή, καθώς αυτή η ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί μία από τις παραλλαγές του προτύπου. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν χρειάζονται θεραπεία και παρόλο που το επίπεδο της αυξημένης χολερυθρίνης επιμένει για τη ζωή, αυτό δεν οδηγεί σε αύξηση της θνησιμότητας. Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν τη χρόνια ηπατίτιδα και τη χολολιθίαση.

Τα παντρεμένα ζευγάρια όπου ο ένας σύζυγος είναι ο ιδιοκτήτης αυτού του συνδρόμου πριν προγραμματίζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό γενετικής που καθορίζουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στο έμβρυο.

Ειδικά πρόληψη της νόσου Gilbert δεν υπάρχει, επειδή είναι γενετικά καθορισμένη, αλλά ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής και τακτικές ιατρικές εξετάσεις πέρασε, είναι δυνατόν να σταματήσει την ασθένεια σε εύθετο χρόνο, τα οποία προκαλούν το σύνδρομο επιδείνωση.


Σχετικά Άρθρα Ηπατίτιδα