Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Share Tweet Pin it

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια παθολογία που μεταδίδεται από τους γονείς, στην οποία το ήπαρ δεν είναι ικανό να διασπάσει τη χολερυθρίνη. Εκδηλώνεται με προσωρινή αύξηση της χολερυθρίνης, ίκτερο. Για ανάλυση σχετικά με το σύνδρομο Gilbert, θα χρειαστεί φλεβικό αίμα και μια γενική εξέταση αίματος που λαμβάνεται από το δάχτυλο είναι επίσης ενημερωτική.

Αιτίες της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert είναι γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Ανεπαρκής ποσότητα αυτού του ενζύμου οδηγεί στο γεγονός ότι το προϊόν της αποσύνθεσης της αιμοσφαιρίνης δεν μπορεί να ενωθεί με το μόριο του γλυκουρονικού οξέος και να εισέλθει στη χοληδόχο κύστη και από εκεί ήδη στο δωδεκαδάκτυλο.

Κατά συνέπεια, διεισδύει στην κυκλοφορία του αίματος και η συγκέντρωσή του υπερβαίνει κατά πολύ τον κανόνα, γεγονός που οδηγεί στο γεγονός ότι το αίμα είναι χρωματισμένο στο χρώμα της χολερυθρίνης (κίτρινο). Σε μεγάλες ποσότητες, η έμμεση ή η ελεύθερη χολερυθρίνη επηρεάζει δυσμενώς το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η αποσύνθεσή του είναι δυνατή μόνο στο ήπαρ και υπό τη δράση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης. Στη νόσο του Gilbert, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης μειώνεται με τη βοήθεια φαρμάκων.

Μια επιδείνωση της νόσου μπορεί να συμβεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • φαρμακευτική θεραπεία (αναβολικά, κορτικοστεροειδή);
  • υπερβολική κατανάλωση οινοπνεύματος ·
  • συναισθηματική υπερφόρτωση, στρες?
  • χειρουργική επέμβαση, τραύμα;
  • μολυσματικές ασθένειες ·
  • αυξημένη σωματική δραστηριότητα.
  • σφάλματα στη διατροφή (πολλά λιπαρά τρόφιμα, λιμοκτονία, έλλειψη διατροφής, υπερκατανάλωση τροφής).

Πότε πρέπει να κάνετε μια ανάλυση

Ο λόγος για τον ύποπτο της παθολογίας είναι η παρουσία των ακόλουθων συμπτωμάτων:

  • αλλαγή του χρώματος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.
  • δυσφορία στο ήπαρ (αίσθημα βαρύτητας).
  • πόνος στο σωστό υποχώδριο.
  • μετεωρισμός;
  • μειωμένη πέψη (διάρροια ή δυσκολία στην εκκένωση του εντέρου).
  • ναυτία, πικρή γεύση στο στόμα.
  • διαταραχή του ύπνου ·
  • ζάλη;
  • κατάθλιψη.

Ο βαθμός εκδήλωσης του icterus στον καθένα εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους: σε μερικούς μόνο σκλήρυνε το κίτρινο, το δεύτερο χρώμα σε όλο το δέρμα και τους βλεννογόνους και το τρίτο έχει κίτρινες κηλίδες σε όλο το σώμα. Αλλά είναι πιθανό ότι ακόμη και με ένα σημαντικό άλμα στη χολερυθρίνη, ο ίκτερος θα απουσιάζει.

Σε ένα τέταρτο των ασθενών με σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ μεγεθύνεται σημαντικά και "αιχμηρά" έξω από κάτω από το πλευρό, χωρίς πόνο όταν εμφανίζεται ψηλάφηση. Κάθε δέκατο έχει αυξημένη σπλήνα.

Πώς διεξάγεται η έρευνα

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert δεν απαιτεί μακροχρόνια μελέτη. Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα αποτελέσματα της εργαστηριακής μελέτης. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική πάθηση, ο ασθενής ανακαλύπτεται εάν υπάρχουν ανωμαλίες στη λειτουργία του ήπατος στους συγγενείς του, δηλαδή, ένα οικογενειακό ιστορικό μελετάται. Για τους σκοπούς της διάγνωσης, εκχωρούνται οι ακόλουθες μελέτες.

Κλινική εξέταση αίματος

Σας επιτρέπει να δείτε τον λόγο των κυττάρων του αίματος. Σε σύνδρομο Gilbert ελαφρώς μειωμένη δείκτη αιμοσφαιρίνη (110-115 g / l) ή αυξηθεί σε 160 g / l, 15% των ασθενών βρίσκονται άωρα ερυθροκύτταρα, σε 12% σπασμένα οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.

Γενική ανάλυση των ούρων

Σημαντικές διαφορές με τις κανονικές επιδόσεις δεν πρέπει να είναι. Εάν το ουρολινογόνο ή η χολερυθρίνη βρίσκεται στα ούρα, αυτό δείχνει μια άλλη παθολογία του ήπατος - ηπατίτιδα. Με το σύνδρομο, δεν υπάρχουν χολικές χολέλες και η ισορροπία των ηλεκτρολυτών είναι φυσιολογική.

Βιοχημεία του αίματος

Οι δείκτες όπως η ζάχαρη, οι πρωτεΐνες του αίματος, η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT είναι εντός του κανόνα ή υπάρχουν μικρές αποκλίσεις. Μία μείωση της αλβουμίνης υποδηλώνει παθολογία στο ήπαρ ή στα νεφρά.

Κατά κανόνα, η μελέτη δείχνει σημαντική απόκλιση από τον κανόνα της συγκέντρωσης χολερυθρίνης. Κανονικά, αυτό το ποσοστό για τους άνδρες στο εύρος των 17 mmol / l, με τη νόσο του Gilbert αυξάνεται στα 20-50 mmol / l, και όταν υπερφορτώνεται το ήπαρ στα 50-140 mmol / l. Το πλάσμα περιέχει λιγότερο από 20% άμεσης χολερυθρίνης.

Άλλες δοκιμές

Ο κατάλογος αναλύσεων συνεχίζεται:

  • Δείγματα με φαινοβαρβιτάλη. Ο ασθενής παίρνει τη φαινοβαρβιτάλη για πέντε ημέρες και στη συνέχεια ελέγχεται επανειλημμένα η συγκέντρωση της χολερυθρίνης. Εάν το επίπεδό της μειωθεί, αυτό αποτελεί επιβεβαίωση του συνδρόμου Gilbert.
  • Δείγμα με βιταμίνη PP. Η νιασίνη χορηγείται ενδοφλεβίως. Μία σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης για 2-3 ώρες υποδηλώνει το σύνδρομο Gilbert ή άλλη παθολογία του ήπατος.
  • Δείγμα με λιμοκτονία. Μετά την πρώτη εξέταση αίματος, ο ασθενής καλείται εντός δύο ημερών να καταναλώσει τρόφιμα με χαμηλή ενεργειακή αξία (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα). Εάν η δεύτερη εξέταση αίματος δείχνει αύξηση της χολερυθρίνης κατά 1,5-2, αυτό επιβεβαιώνει την παρουσία του συνδρόμου Gilbert.
  • Γενετική ανάλυση. Το DNA του ασθενούς, ακριβέστερα, το γονίδιο UDFGT, ελέγχεται.

Στην παθολογία αποκαλύπτεται ο πολυμορφισμός του UGT1A1. Αυτό το γονίδιο επιτρέπει την uridindifosfatglyukuronidazy παραγωγής, η οποία εμπλέκεται στην glyukuranizatsii (δηλαδή σύλληψη έμμεση χολερυθρίνη και τον δεσμευτικό, κάνοντας μια ευθεία γραμμή που μπορεί να διεισδύσει στην χοληδόχο κύστη).

Εάν υπάρχει έβδομη επανάληψη του ΤΑ στο γονίδιο, τότε αυτό οδηγεί σε μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου. Η ανάλυση αυτή μπορεί να συνταγογραφηθεί εάν ο ασθενής πρόκειται να λάβει μακροχρόνια φάρμακα που έχουν ισχυρή επίδραση στο ήπαρ.

Η γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert είναι η ταχύτερη και πιο αξιόπιστη επιβεβαίωση της παρουσίας ηπατικής νόσου που συνδέεται με την υπερχολερυθριναιμία, ωστόσο είναι δαπανηρή και η ανάλυση δεν μπορεί να γίνει σε όλες τις κλινικές. Για την ανάλυση, λαμβάνεται ολόκληρο αίμα (2-3 ml) και ελέγχεται με PCR.

Η έρευνα αυτή μπορεί να διεξαχθεί στο εργαστήριο Invitro (κόστος περίπου 4,5 χιλιάδες ρούβλια). Επεξήγηση αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης είναι απλή: εάν το συμπέρασμα είναι γραμμένο UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ή UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο επιβεβαιώθηκε.

Μια γενική ανάλυση των ούρων και του αίματος μπορεί να γίνει σε κάθε δημοτική πολυκλινική. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης δεν θα επιτρέψουν μια ακριβή διάγνωση, αλλά είναι αρκετά ενημερωτικά για να αντικρούσουν την υπόθεση μιας πιο σοβαρής ασθένειας.

Πρόσθετες μέθοδοι για τη διάγνωση της κατάστασης του ήπατος

Προσδιορίστε εάν υπάρχει η παθολογία στο ίδιο το ήπαρ, και εάν υπάρχει, τότε η αξιολόγηση του βαθμού του θα βοηθήσει τις ακόλουθες μελέτες:

  • Υπερηχογραφική εξέταση. Η κατάσταση όχι μόνο του ήπατος, αλλά και της χοληδόχου κύστης και των νεφρών αξιολογείται. Εάν δεν υπάρχει παθολογία, τότε αυτό θα βοηθήσει στην εξάλειψη της ηπατίτιδας. Κατά την έξαρση αυξάνεται το ήπαρ. Ο γιατρός αξιολογεί το μέγεθος του ήπατος, φαίνεται, εάν υπάρχουν δομικές αλλαγές ή φλεγμονή στους χοληφόρους αγωγούς, αποκλείει τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
  • Τομογραφία υπολογιστών. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η ανάπτυξη του όγκου και ο σχηματισμός κόμβων.
  • Βιοψία. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή του ήπατος ιστού με μια ειδική βελόνα. Είναι απαραίτητο να ελεγχθεί εάν υπάρχουν κακοήθεις όγκοι στο ήπαρ και επίσης να προσδιοριστεί το επίπεδο του ενζύμου που δεν επιτρέπει την είσοδο της χολερυθρίνης στον εγκέφαλο.
  • Μελέτη ραδιοϊσοτόπων. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η κυκλοφορία του αίματος στο ήπαρ και η απορροφητική-αποτρεπτική λειτουργία του και επίσης να ελεγχθεί η βατότητα των χολικών αγωγών.
  • Ελαστογραφία. Διορίζεται για τον προσδιορισμό του βαθμού ίνωσης του ήπατος.

Εάν η ηπατική λειτουργία είναι εξασθενημένη και άλλαξε ανατομία της, είναι πιθανό ότι η αιτία της ίκτερος δεν είναι το σύνδρομο μια σχετικά ακίνδυνη Γκίλμπερτ, και άλλες ασθένειες που εμποδίζουν την έκκριση της χολερυθρίνης. Μπορεί να είναι ηπατίτιδα, κίρρωση, σύνδρομο Krigler-Najar, αυτοάνοσες παθολογίες, καρκίνο του ήπατος.

Οι γιατροί συστήνουν επίσης εξέταση θυρεοειδούς. Εάν το σύνδρομο Gilbert είχε διαγνωσθεί, τότε δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Ο ασθενής θα πρέπει να παρακολουθεί τη διατροφή (να τηρεί μια ισορροπημένη διατροφή, να μην παραλείπει τα γεύματα) και να μην συμμετέχει σε σωματικές δραστηριότητες.

Παρόλο που δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την παθολογία, ο ασθενής πρέπει ακόμα να υποβληθεί σε εξετάσεις και να μάθει για τη διάγνωσή του προκειμένου να αποτρέψει την ανάπτυξη χρόνιας ηπατίτιδας και χολολιθίασης. Προτρέποντας τον σωστό τρόπο ζωής, δεν μπορείτε να γίνετε κίτρινοι καθόλου.

Το σύνδρομο Gilbert

OMIM 143500

Η ομάδα των επαγγελματιών μας θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας

Το σύνδρομο Gilbert - κληρονομική μη αιμολυτική μη συζευγμένη καλοήθη υπερλεπιδρουμιναιμία. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Η επίπτωση του συνδρόμου Gilbert είναι 3-10% σε διάφορους πληθυσμούς. Η ασθένεια κατατάσσεται πρώτη σε συχνότητα μεταξύ της κληρονομικής λειτουργικής υπερχολερυθριναιμίας.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μία αύξηση στα συνολικά επίπεδα πλάσματος αίματος της χολερυθρίνης λόγω έμμεση τιμές κλάσματος μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 50 mol / l, κατά του stress, άσκηση, μετά από παρατεταμένη νηστεία ή μολυσματικές ασθένειες μπορεί αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης μέχρι 100 μmol / l. Άλλοι βιοχημικοί αιματολογικοί έλεγχοι και ηπατικές δοκιμασίες παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.
Η αύξηση της συγκέντρωσης της έμμεσης χολερυθρίνης που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου ήπατος uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράση Ι Αυτό το ένζυμο ενέχεται στην σύζευξη (σύνδεση) στα ηπατοκύτταρα έμμεση χολερυθρίνη με γλυκουρονικό οξύ για να σχηματίσει ένα υδατο-διαλυτές μορφές της χολερυθρίνης η οποία είναι κατάλληλη για την αφαίρεση του χολής (χολερυθρίνη-διγλυκουρονίδιο). Στο σύνδρομο παρατηρούμενη μείωση του Gilbert στη δραστικότητα uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράσης Ι κατά 25%.
Αιτία της ασθένειας είναι μια ένθεση Gilbert (ένθεση) στο επιπρόσθετο δινουκλεοτίδιο TA επανάληψης στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1A1 (2q37), που κωδικοποιεί το ένζυμο τρανσφεράση uridindifosfatglyukuronozil I.
Κανονικά, η ποσότητα της ΤΑ επαναλαμβάνεται στον προαγωγέα είναι 6, αυξάνοντας τον αριθμό των επαναλήψεων ΤΑ σε 7 ή 8 οδηγεί σε μείωση της γονιδιακής έκφρασης UGT1A1 και, κατά συνέπεια, σε μείωση της λειτουργικής δραστικότητας του ενζύμου ουριδίνη-διφωσφορική-γλυκουρονοζυλ τρανσφεράση Ι.
Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε ηλικία 15-25 ετών. Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert ποικίλλουν σημαντικά:

  • Η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή εκδηλωμένη ως επεισόδια μικρότερου ίκτερου (icterus sclera).
  • Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις από το κεντρικό νευρικό σύστημα: κόπωση, πονοκεφάλους, απώλεια μνήμης, ζάλη, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσκολία συγκέντρωσης, κρίσεις πανικού, άγχος, τρόμος
  • Από την πλευρά του πεπτικού σωλήνα: ναυτία, απώλεια όρεξης, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, κοιλιακός πόνος και δεξιά άνω τεταρτημόριο, φούσκωμα, υπογλυκαιμικών αντίδραση σε τρόφιμα, δυσανεξίας στους υδατάνθρακες, αλκοόλη

Λόγω του γεγονότος ότι το ένζυμο uridindifosfatglyukuronozil τρανσφεράση Ι συμμετέχει επίσης στον μεταβολισμό μερικών φαρμάκων (αντικαρκινικά, γλυκοκορτικοειδή), τοξικές αντιδράσεις μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αυτούς τους παράγοντες.
Άμεση διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert με βάση την ανάλυση του αριθμού επαναλήψεων ΤΑ στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1A1. Σύνδρομο Gilbert επιβεβαιώνεται με αυξανόμενη ΤΑ επαναλήψεις 7 και πάνω και στα δύο χρωμοσώματα Α (ΤΑ) 7TAA / Α (ΤΑ) 7TAA.
Το Κέντρο Μοριακής Γενετικής άμεση DNA διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert πραγματοποιείται εντός 3 εργάσιμων

Στο Κέντρο Μοριακής Γενετικής, μια άμεση DNA διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με μοριακή γενετική ανάλυση της περιοχής προαγωγού του γονιδίου UGT1A1 διεξάγεται για 3 εργάσιμες ημέρες.

Αναπτύξαμε ένα σετ για τη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert. Τα κιτ προορίζονται για χρήση σε διαγνωστικά εργαστήρια μοριακού-γενετικού προφίλ.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μην διστάσετε να καλέσετε τα τηλέφωνα που αναφέρονται στο κάτω μέρος της σελίδας. Οι σύμβουλοί μας θα χαρούν να σας βοηθήσουν.

Τύποι εξετάσεων για το σύνδρομο Gilbert

Η νόσος του Gilbert είναι μια καλοήθης παθολογία, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι η υπερχολερυθριναιμία. Αναφέρεται σε ασθένειες με γενετικό μηχανισμό μετάδοσης. Στην κυκλοφορία του αίματος, το επίπεδο χολερυθρίνης αυξάνεται λόγω έλλειψης του ενζύμου στο ήπαρ, το οποίο το χρησιμοποιεί.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο Gilbert διαγιγνώσκεται σε αντιπροσώπους του ανδρικού μισού του πληθυσμού ηλικίας 12-30 ετών. Στην εφηβική περίοδο, η αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης μπορεί να οφείλεται στην ανασταλτική δράση των ορμονών στο ένζυμο που μετατρέπει αυτή τη χρωστική ουσία στο ήπαρ.

παράγοντα ιζηματοποίησης για την έναρξη των συμπτωμάτων μπορεί να είναι σοβαρή φυσική, ψυχο-συναισθηματική πίεση, πείνα, μολυσματική ηπατική νόσο, χειρουργική επέμβαση, ή παρατεταμένη χρήση αλκοόλ ηπατοτοξικών φαρμάκων.

Η διάγνωση της νόσου στο αρχικό στάδιο δεν είναι πάντοτε δυνατή εξαιτίας της έλλειψης έντονων κλινικών συμπτωμάτων. Μπορεί να εμφανιστεί με ή μετά την ηπατίτιδα. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα θεωρούνται ως συνέπεια της μεταδιδόμενης φλεγμονής του ήπατος.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert αρχίζει με μια ανάλυση των παραπόνων και μια κλινική εικόνα. Ο γιατρός δίνει προσοχή στην κατάσταση του δέρματος, καθώς η κύρια εκδήλωση της παθολογίας είναι ο ίκτερος. Η σοβαρότητα της εξαρτάται από το επίπεδο της χρωστικής στην κυκλοφορία του αίματος.

Η αλλαγή χρώματος παρατηρείται στη ρινοβαβική ζώνη, στις παλάμες ή στην περιοχή της μασχάλης. Επίσης, ένα άτομο μπορεί να διαμαρτύρεται για ναυτία, φούσκωμα, μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα, διάρροια και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο. Όλα αυτά δείχνουν παραβίαση της πέψης.

Λαμβάνοντας υπόψη τις τοξικές επιδράσεις της έμμεσης χολερυθρίνης για τα νευρικά κύτταρα, ο ασθενής μπορεί να εμφανιστεί ευερεθιστότητα, έλλειψη προσοχής, μείωση της μνήμης, και διαταραγμένο ύπνο.

Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει χολολιθίαση. Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα των γενετικών, βιοχημικούς προσδιορισμούς, όπως επίσης και ενόργανες μεθόδους issledovaniya.Pri ψηλάφηση (ψηλάφηση) κοιλιακό γιατρός ανιχνεύει μια μικρή αύξηση στο ήπαρ. Ο αδένας έχει μαλακή σύσταση και λεία επιφάνεια. Το κάτω άκρο του είναι οδυνηρό λόγω της διαστολής της κάψουλας του οργάνου. Μερικές φορές μπορεί να εντοπιστεί η διεύρυνση των ορίων της σπλήνας (σπληνομεγαλία).

Η θεραπεία ορίζεται λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας, την ύπαρξη συναφών ασθενειών και την αλλεργική προδιάθεση του ασθενούς.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί με τη βοήθεια εργαστηριακών εξετάσεων που επιτρέπουν όχι μόνο να υποψιαστείτε τον Gilbert, αλλά και να αξιολογήσετε την κατάσταση ολόκληρου του οργανισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάλυση καθιστά δυνατή την ταυτοποίηση της παθολογίας του ηπατοκυτταρικού συστήματος (χολική οδός, ήπαρ) στο στάδιο όπου η κλινική απουσιάζει ακόμη. Αυτό μπορεί να είναι μια προληπτική εξέταση ή διάγνωση για μια άλλη ασθένεια.

Γενική κλινική ανάλυση

Η γενική κλινική ανάλυση του αίματος για το σύνδρομο Gilbert δείχνει αύξηση της αιμοσφαιρίνης, η καταστροφή της οποίας συνοδεύεται από αύξηση της περιεκτικότητας έμμεσης χολερυθρίνης. Η ποσότητα του μπορεί να φτάσει τα 160 g / l, αν και ο κανόνας είναι μέγιστος 120-130. Σημειώστε ότι μια παρόμοια κατάσταση παρατηρείται επίσης με την αιμοσυγκέντρωση στο φόντο της αφυδάτωσης.

Επιπλέον, ένα ανυψωμένο επίπεδο δικτυοκυττάρων μπορεί να ανιχνευθεί στην ανίχνευση. Είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όσον αφορά την ESR, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια, παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.

Συνήθως, το αίμα χορηγείται με άδειο στομάχι.

Βιοχημική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Η βιοχημεία είναι όλα προσβάσιμη και απλή αιμόσταση για τον προσδιορισμό του επιπέδου της χολερυθρίνης. Είναι ο κύριος δείκτης της δραστηριότητας της διαδικασίας. Για να αποκρυπτογραφήσει η ανάλυση ήταν αξιόπιστη, είναι απαραίτητη η προετοιμασία τριών ημερών του ασθενούς πριν από τη δωρεά αίματος. Περιλαμβάνει:

  • την κατάργηση των φαρμάκων που επηρεάζουν το επίπεδο της χρωστικής ουσίας.
  • απόρριψη λιπαρών τροφίμων και αλκοόλ.

Πρέπει να δώσετε αίμα με άδειο στομάχι. Έτσι, το εργαστήριο μπορεί να παρέχει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  1. επίπεδο χολερυθρίνης. Ο γιατρός ενδιαφέρεται για το συνολικό, έμμεσο, καθώς και το άμεσο κλάσμα. Η διαφορά τους έγκειται στην παρουσία ενός δεσμού με το γλυκουρονικό οξύ, το οποίο χρησιμοποιεί το χρωστικό και το αφαιρεί από τα κόπρανα. Η αύξηση του περιεχομένου των έμμεσων ειδών υποδηλώνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Gilbert.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μπορεί να συμβεί η αύξηση της χολερυθρίνης στο ηπατίτιδα, παροδικό ίκτερο σε βρέφη ή αιμόλυση, όταν συμβεί η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

  1. η αλκαλική φωσφατάση μπορεί να αυξηθεί, ειδικά στην οικογενειακή μορφή της παθολογίας.
  2. τρανσαμινάση. Η αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων δεν αποτελεί δείκτη του συνδρόμου Gilbert.

Η τιμή του τεστ εξαρτάται από τον αριθμό των δεικτών που χρειάζεται ο γιατρός για να αξιολογήσει την κατάσταση του ήπατος.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert

Η πιο αξιόπιστη μελέτη είναι μια γενετική εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert. Αυτή η δοκιμή είναι μια γρήγορη και ακριβής μέθοδος επιβεβαίωσης της διάγνωσης. Η PCR βασίζεται στην ανίχνευση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και λειτουργία του γλυκουρονικού οξέος.

Αποκωδικοποιήστε το αποτέλεσμα, εάν ο γιατρός:

  1. Το UGT1A1 (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 6 υποδεικνύει κανονική σύνθεση γονιδίου και συνεπώς η νόσος δεν επιβεβαιώνεται.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 υπάρχει ένα πρόσθετο ένθετο, το οποίο υποδηλώνει τον κίνδυνο εμφάνισης παθολογίας με ήπια μορφή.
  3. Η εξέταση αίματος UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 για το σύνδρομο Gilbert παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο σοβαρής εξέλιξης της νόσου.

Η γενετική ανάλυση δεν απαιτεί ειδική εκπαίδευση. Η δοκιμή για το σύνδρομο Gilbert συνταγογραφείται πριν από την έναρξη της θεραπείας με ηπατοτοξικά φάρμακα.

Το κόστος της ανάλυσης εξαρτάται από το εργαστήριο, όπου λαμβάνεται αίμα και την ερμηνεία του.

Ενόργανη έρευνα

Για να αξιολογήσει την κατάσταση του ηπατοκυτταρικού συστήματος, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει υπερηχογράφημα και δωδεκαδακτυλικό ήχο. Επιπλέον, για να αποκλειστεί η ηπατίτιδα και η κίρρωση, συνιστάται η ελαστογραφία βιοψίας ή αδένα.

Δόνηση του δωδεκαδακτύλου

Η μελέτη σας επιτρέπει να αναλύσετε τη φύση του βιολογικού υγρού, το οποίο αποτελείται από χυμούς χολής, γαστρικού και παγκρεατικού. Επιπλέον, έχει συνταγογραφηθεί για την αξιολόγηση της λειτουργίας της χοληδόχου κύστης. Η ειδική εκπαίδευση περιλαμβάνει:

  • ελαφρύ δείπνο την παραμονή της διάγνωσης, με εξαίρεση τα προϊόντα που αυξάνουν την παραγωγή αερίου.
  • πέντε ημέρες πριν από τη μελέτη, καταργούνται τα αντισπασμωδικά, τα καθαρτικά και τα φάρμακα που διεγείρουν τη χολερειακή εκροή.
  • την παραμονή του ασθενούς υποδόρια ένεση 0,5 ml ατροπίνης και δώστε ένα ποτό ζεστό νερό με ξυλιτόλη.

Η μελέτη πραγματοποιείται με άδειο στομάχι το πρωί. Μπορεί να είναι κλασική ή κλασματική. Στην πρώτη περίπτωση, τα περιεχόμενα λαμβάνονται από το δωδεκαδάκτυλο, την ουροδόχο κύστη και τους αγωγούς. Όσον αφορά τη δεύτερη τεχνική, αποτελείται από πέντε φάσεις και το υγρό συλλέγεται κάθε 7-8 λεπτά. Αυτό μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τη δυναμική της εξέλιξης της χολής και να καθορίσουμε τη σύνθεσή της.

Η διαδικασία απαιτεί έναν καθετήρα από καουτσούκ, ο οποίος έχει μια ελιά για να παραλάβει το υλικό. Συνήθως, όταν υπάρχουν αλλαγές στη νόσο Gilbert σύνθεση της χολής, την εργασία διαταραχή της ουροδόχου κύστης από υπερ- ή gipotipu, καθώς και διατάραξη της λειτουργίας του σφιγκτήρα του Oddi. Το καθήκον του τελευταίου είναι να ρυθμίζει την παροχή ενζυματικού υγρού στο έντερο.

Μια άλλη σημαντική μέθοδος διάγνωσης είναι ο υπέρηχος. Βασίζεται στη χρήση υπερηχητικών κυμάτων, τα οποία όταν περνούν μέσω ιστών με διαφορετικές πυκνότητες εμφανίζονται στην οθόνη με σκιές μεγαλύτερης ή μικρότερης έντασης.

Η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο για διαγνωστικούς όσο και προληπτικούς σκοπούς, καθώς είναι απολύτως αβλαβής και δεν έχει αντενδείξεις. Η προετοιμασία της μελέτης περιλαμβάνει:

  1. Αποκλεισμός προϊόντων από θρεπτική διατροφή που αυξάνει την παραγωγή αερίου.
  2. λήψη ροφητών και φαρμάκων που μειώνουν τον μετεωρισμό.
  3. η συνταγογράφηση φαρμάκων καθαρτικής ή η καθιέρωση κλύσματος για άτομα που πάσχουν από δυσκοιλιότητα.

Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, προσδιορίζεται το μέγεθος, η πυκνότητα και η δομή του ήπατος. Επιπλέον, η κατάσταση της χοληδόχου κύστης, οι αγωγοί και οι πέτρες είναι ορατοί.

Βιοψία και ελαστογραφία

Για να αποκλειστεί η φλεγμονή του ήπατος και οι μεταβολές των κυρτών οργάνων, χορηγείται βιοψία. Πρόκειται για μια μέθοδο εξέτασης του υλικού που λαμβάνεται με διάτρηση του αδένα. Απαιτεί την αναισθησία και την ηθική προετοιμασία του ασθενούς, γι 'αυτό και χρησιμοποιείται πιο συχνά μια πιο δαπανηρή μέθοδος διάγνωσης, η ελαστογραφία.

Αυτή η μέθοδος είναι η πιο ενημερωτική, ανώδυνη και ασφαλής. Η μελέτη διεξάγεται με τη βοήθεια του Fibroscan. Σας επιτρέπει να καθορίσετε την πυκνότητα και την ελαστικότητα του ιστού.

Η ελαστογραφία μπορεί να αναγνωρίσει την ασθένεια στο αρχικό στάδιο. Ο μόνος περιορισμός για τη διεξαγωγή αυτής της έρευνας είναι η εγκυμοσύνη, αφού η επίδραση των κυμάτων στο έμβρυο δεν έχει μελετηθεί πλήρως. Όσον αφορά τη νόσο του Gilbert, δεν διαπιστώθηκαν δομικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της μελέτης.

Ειδικά δείγματα

Αναπόσπαστο μέρος της διάγνωσης είναι οι εξετάσεις. Μπορούν να πραγματοποιηθούν με φάρμακα που έχουν άμεση ή έμμεση επίδραση στο επίπεδο χολερυθρίνης στην κυκλοφορία του αίματος. Η δράση των φαρμάκων στοχεύει στην αναστολή ή την τόνωση της σύνθεσης ενός ενζύμου που επεξεργάζεται μια έμμεση χρωστική ουσία.

Δοκιμές φαρμάκων

Με τη βοήθεια ορισμένων φαρμάκων είναι δυνατόν να υποψιαστείτε και να επιβεβαιώσετε την ασθένεια. Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες δειγμάτων:

  1. με νικοτινικό οξύ, κατά τη διάρκεια της οποίας χορηγείται ενδοφλεβίως ένα φάρμακο σε ποσότητα 50 mg, μετά το οποίο το αποτέλεσμα αξιολογείται μετά από τρεις ώρες. Η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης οφείλεται στην καταστολή του γλυκουρονικού οξέος. Η δοκιμή μπορεί επίσης να είναι θετική για ηπατίτιδα και αιμόλυση.
  2. με φαινοβαρβινάλη. Η μορφή δισκίου του φαρμάκου πρέπει να λαμβάνεται εντός πέντε ημερών σε μια δόση που αντιστοιχεί σε 3 mg ανά κιλό σωματικού βάρους. Με θετικό τεστ, το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα θα πρέπει να μειωθεί. Όταν συνταγογραφείται ένα φάρμακο με δόση 0,1 mg, ένας ασθενής με βάρος 80 kg ημερησίως πρέπει να πάρει 2,5 δισκία.
  3. με ριφαμπικίνη. Μετά τη χορήγηση 900 mg φαρμάκου, η ποσότητα της χρωστικής ουσίας θα πρέπει να αυξηθεί.

Το σύνδρομο Gilbert

Περίπου το 5% των Ρώσων κατοίκων υποφέρουν από το σύνδρομο Gilbert. Αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται με μη ειδικά συμπτώματα: κοιλιακό άλγος, διατροφικές διαταραχές (ναυτία, παλινδρόμηση, δυσκοιλιότητα, διάρροια), κόπωση, γενική δυσφορία, άγχος, μερικές φορές ελαφρά κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα. Ο λόγος Gilbert σύνδρομο - μειώνουν ένζυμο uridinfosfatglyukuroniltransferazy δραστηριότητα, εξαιτίας της οποίας αυξάνει τη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. έγκαιρη διάγνωση του μας επιτρέπει να διαφοροποιήσει τη διάγνωση σοβαρών ασθενειών του ήπατος και του αίματος, το χρονικό περιορισμό της χρήσης των ναρκωτικών με ηπατοτοξικά, να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους με την πλήρη εξαφάνιση της ταλαιπωρίας που προκαλείται από υπερχολερυθριναιμία.

Ο πιο γρήγορος τρόπος για την αναγνώριση του συνδρόμου Gilbert - άμεση διάγνωση DNA, η οποία συνίσταται στον καθορισμό του αριθμού των (ΤΑ) «επαναλαμβάνεται στο γονίδιο UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Η αύξηση του αριθμού αυτών των επαναλήψεων αποτελεί προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Η θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται. Η κύρια πρόληψη της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων είναι η αποφυγή προκλητικών παραγόντων.

Ρωσικά συνώνυμα

Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία, νεκρή διαλείπουσα ίκτερος.

Ελληνικά Συνώνυμα

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Υπερβιλιρουβιναιμία.

Συμπτώματα

Κύρια συμπτώματα: αύξηση της χολερυθρίνης και ίκτερος, η οποία μπορεί να είναι ποικίλων βαθμών σοβαρότητας (από ήπια έως σοβαρή ίκτερος σκληρό χιτώνα ίκτερος του δέρματος και των βλεννογόνων)

Ασθενιακά φαινόμενα: αυξημένη κόπωση, αδυναμία, διαταραχές του ύπνου.

Άλλα πιθανά συμπτώματα: αίσθημα βάρους στο δεξιό άνω τεταρτημόριο, ναυτία, καούρα, μη ειδικό κοιλιακό άλγος, λιγότερο σκοτεινά σημεία στο σώμα, το πρόσωπο.

Γενικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια

Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται κατά μέσο όρο στο 5% του πληθυσμού. Πρόκειται για κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από επεισόδια ίκτερου, τα οποία αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αύξησης της έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό αίματος. Η βάση του συνδρόμου Gilbert είναι η μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου φωσφορική φωσφορική ουριτίνη-γλυκουρονυλ τρανσφεράση (UDPGT). Στην αποσύνθεση των ερυθροκυττάρων διατεθεί άμεσης χολερυθρίνης, η οποία στη συνέχεια εισέρχεται στο αίμα και είναι κανονικά σε ηπατοκύτταρα (κύτταρα του ήπατος) δεσμεύεται με γλυκουρονικό οξύ UDFGT επηρεάζεται. Εάν το εν λόγω ένζυμο είναι ανεπαρκές, η κατάποση της χολερυθρίνης και η σύζευξη της θραύονται, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης και της συσσώρευσής της στους ιστούς - εξηγεί τον ιώδιο.

Το ένζυμο UDFGT κωδικοποιείται από ένα γονίδιο UGT 1Α1. Μεταλλαγή στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT 1Α1 που χαρακτηρίζεται από την αύξηση του αριθμού (TA) - επανάληψη (στο πρότυπο ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 6). Αν γίνουν 7 σε ομόζυγη ή ετερόζυγη κατάσταση, η λειτουργική δραστηριότητα του ενζύμου UDFGT μειώνεται - αυτό είναι προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Σε ομόζυγους φορείς μετάλλαξης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλότερο επίπεδο χολερυθρίνης και σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις. Σε ετεροζυγείς φορείς, κυριαρχεί η λανθάνουσα μορφή, η οποία εκδηλώνεται, κατά κανόνα, σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές ηλικίες, στα αγόρια πιο συχνά στην εφηβεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται μετά από οξεία νοσήματα, κυρίως ιογενούς αιτιολογίας, μετά από συναισθηματική ή φυσική δραστηριότητα, η κατανάλωση αλκοόλ, λαμβάνουν έναν αριθμό φαρμάκων, η οποία εμπλέκεται στο μεταβολισμό UDFGT. Επίσης, ο ίκτερος μπορεί να προκληθεί από παράγοντες όπως η λιμοκτονία, η έκθεση στον ήλιο, οι διατροφικές διαταραχές (κατανάλωση λιπαρών, κονσερβοποιημένα τρόφιμα με υπερβολική ποσότητα μπαχαρικών).

Μια τυπική εκδήλωση της νόσου του Gilbert είναι ο ίκτερος. Υπάρχουν επίσης διαταραχές ασθένειας: αδυναμία, διαταραχές ύπνου, αυξημένη κόπωση. Με παρατεταμένη συνεχιζόμενη υπερχολερυθριναιμία, υπάρχουν κατάθλιψη. Δυσπεπτικά φαινόμενα και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο είναι επίσης χαρακτηριστικά. Σπάνια, υπό την επίδραση του φωτός, υπάρχει μια τάση να χρωματιστεί το δέρμα. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με δυσκινησία χολικών αγωγών.

Η υπερλιπιρολεναιμία (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης) είναι συνήθως όχι μεγαλύτερη από 100 mmol / l, με την κυριαρχία του έμμεσου κλάσματος. Τα υπόλοιπα ηπατικά τεστ, κατά κανόνα, δεν αλλάζουν.

Συχνά υπάρχει μια ασυμπτωματική πορεία όταν το σύνδρομο Gilbert μπορεί να ανιχνευθεί με τυχαία ανιχνευμένες ανωμαλίες στη βιοχημική εξέταση αίματος (δείκτης χολερυθρίνης).

Ποιος κινδυνεύει;

Άτομα που έχουν στενούς συγγενείς με διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

Διαγνωστικά

  • Προσδιορισμός του επιπέδου της συνολικής χολερυθρίνης και των κλασμάτων της.
  • Γενετική διάγνωση: Ο ταχύτερος τρόπος για τον εντοπισμό του συνδρόμου Gilbert είναι η άμεση ανάλυση DNA, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού (ΤΑ) - επαναλήψεων στο γονίδιο UGT1A1.
  • Uzi ήπατος και χοληδόχου κύστης.

Θεραπεία

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί θεραπεία. Σε κλινικές εκδηλώσεις, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η πρόκληση παραγόντων κινδύνου: σημαντική σωματική άσκηση, αφυδάτωση, λιμοκτονία, κατάχρηση αλκοόλ. Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν συνιστώνται με τη λήψη φαρμάκων στον μεταβολισμό των οποίων εμπλέκεται το ένζυμο UDFGT, καθώς είναι δυνατόν να αναπτυχθούν ηπατοκοσικές αντιδράσεις. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται από το γιατρό σύμφωνα με τις ενδείξεις, αξιολογώντας τον λόγο οφέλους-κινδύνου, ανάλογα με την παρουσία επεισοδίων ίκτερο, το επίπεδο χολερυθρίνης. Σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert, συνιστάται να τηρείτε τη δίαιτα αριθ. 5 του Pevzner και από τη φαρμακοθεραπεία χρησιμοποιείται κυρίως φαινοβαρβιτάλη. Επίσης, οι ηπατοπροστατευτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία, συνταγογραφούνται από την πορεία.

Πρόληψη

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert ώστε να διακρίνεται από άλλες ασθένειες του ήπατος και του αίματος, χρονικό περιορισμό της χρήσης των φαρμάκων με ηπατοτοξική επίδραση, αλλαγές στον τρόπο ζωής του ασθενούς προς την πλήρη εξαφάνιση του ενόχληση που προκαλείται από υπερχολερυθριναιμία.

Γενετική έρευνα για το σύνδρομο zhilber - τιμές στη Μόσχα

Βρήκαμε 10 τιμές για γενετική έρευνα για το σύνδρομο zhilber στη Μόσχα. Η ελάχιστη τιμή είναι 1.500 ρούβλια, η μέγιστη τιμή είναι 5.200 ρούβλια. Η μέγιστη βαθμολογία της κλινικής που παρέχει αυτή την υπηρεσία είναι 97% είναι η κλινική Medical Center "ON CLINIC" (στην Taganskaya). Στο Medcompass μπορείτε να επιλέξετε τη σωστή τιμή και να κάνετε μια συνάντηση στο διαδίκτυο.

Το σύνδρομο Gilbert (OMIM 143500)

Μόσχα, Ακαδημαϊκός Καπίτσα, σπίτι 34/121

Konkovo ​​- 400 μ., Teply Stan - 1,34 χλμ., Belyaevo - 1,82 χλμ.,

94% ασθενείς συστήνουν αυτό το ιατρικό ίδρυμα

ΣΥΝΔΡΟΜΟ HILBERER

Κωδικός στο έντυπο: GNP008 Διάρκεια εκτέλεσης: 5 ημέρες

  • Φλεβικό αίμα 200
  • Απομόνωση DNA (υποχρεωτική πρόσθετη υπηρεσία κατά την παραγγελία) 300

Περιγραφή

Το σύνδρομο Gilbert - κληρονομική νόσος, που εκδηλώνεται με επεισόδια ίκτερου και αυξημένα επίπεδα μη συζευγμένης (ελεύθερης, έμμεσης) χολερυθρίνης στον ορό αίματος. Συνηθέστερη στους άνδρες. εκδηλώσεις σύνδρομο Gilbert μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία και προκαλούνται από τη φυσική δραστηριότητα, το άγχος, πείνα, ιογενείς λοιμώξεις, το αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα που έχουν ηπατοτοξικές επιδράσεις. Σε μη-ειδικά συμπτώματα: κοιλιακό άλγος, αίσθημα βάρους στο δεξιό ανώτερο τεταρτημόριο, πεπτικές διαταραχές (ναυτία, ρέψιμο, δυσκοιλιότητα, διάρροια), κόπωση, αίσθημα κακουχίας, άγχος. Το κύριο σύμπτωμα είναι η ictric χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων και η αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από διαλείπουσα μέτρια αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα (έως 80-100 pmol / L με σημαντική επικράτηση της έμμεσης κλάσματος), άλλες βιοχημικές δείκτες αίματος και δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας - στην κανονική περιοχή. Ωστόσο, σε πολλούς ασθενείς το ποσοστό αυτό δεν υπερβαίνει τα 50 μmol / l. Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο GD προκάλεσε σημαντική σωματική και συναισθηματική φόρτιση βρώσιμα λάθη, λήψη ορισμένων φαρμάκων, λοιμώξεις. Οι ασθενείς διαμαρτύρονται για κόπωση και αίσθημα δυσφορίας στην κοιλιακή κοιλότητα.

Η αιτία του συνδρόμου - μείωση της δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου ουριδίνη-διφωσφορική-γλυκουρονυλτρανσφεράση (UDPGT), η οποία κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT1A1. Σε ομόζυγους φορείς μετάλλαξης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλότερο βασικό επίπεδο χολερυθρίνης και πιο σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις. Σε ετεροζυγείς φορείς, κυριαρχεί η λανθάνουσα μορφή της ασθένειας.

Κανονικά, στην αποσύνθεση των ερυθροκυττάρων, η έμμεση χολερυθρίνη απελευθερώνεται, η οποία πρέπει να απομακρυνθεί από το σώμα. Εισάγοντας τα κύτταρα του ήπατος, δεσμεύεται με το γλυκουρονικό οξύ υπό την επίδραση του ενζύμου UDFGT. Ο συνδυασμός χολερυθρίνης με γλυκουρονικό οξύ το καθιστά διαλυτό στο νερό, το οποίο επιτρέπει τη μετάβασή του σε χολή και απέκκριση στα ούρα. Λόγω της μετάλλαξης στο γονίδιο UGT1A1, διακόπτεται η σύζευξη της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης του στο αίμα. Μια αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα, με τη σειρά του, συμβάλλει στην συσσώρευση του στους ιστούς, ειδικά στον ελαστικό ιστό (που βρέθηκαν στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων, του δέρματος, σκληρό χιτώνα) - αυτό εξηγεί την κιτρινωπή χρώση.

Ενδείξεις για τους σκοπούς της ανάλυσης:

  1. Στη διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert και σε άλλες ασθένειες που εκδηλώνονται με υπερχολερυθριναιμία.
  2. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση του «συνδρόμου Gilbert».
  3. Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία με φάρμακα που έχουν ηπατοτοξικές επιδράσεις.
  4. Για την πρόβλεψη των παρενεργειών σε φαρμακευτική θεραπεία «Ιρινοτεκάνη» (αντικαρκινικός παράγοντας) σε ασθενείς με καρκίνο (καρκίνο παχέος).
  5. Με ήπιο μη μολυσματικό ίκτερο.
  6. Με χρόνιο ίκτερο, αποκολλημένο από βαρβιτουρικά.
  7. Με αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης.
  8. Με επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό (μη μολυσματικό ίκτερο, υπερλιπιδρουμίνωση).

Σύνθεση του συμπλέγματος (γονίδιο: πολυμορφισμός):

Το πολυπεπτίδιο 1Α της οικογένειας UDF-γλυκουρονυλοτρανσφεράσης 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Πρόσθετη υπηρεσία!
Το συμπέρασμα ενός γενετιστή για έναν τύπο έρευνας (που εκτελείται μόνο για συγκροτήματα γενετικών μελετών) - κώδικα στο κενό του GN002.
Εμπεριστατωμένη γνώμη γιατρού ιατρική γενετική σχετικά με τα αποτελέσματα του Εργαστηρίου HemoTest συγκρότημα γενετική έρευνα περιλαμβάνει λεπτομερή ερμηνεία των αναγνωρισμένων πολυμορφισμούς, καθώς και διατροφικές συμβουλές, τον τρόπο ζωής, συμπληρωματικός έλεγχος και διόρθωση.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη μελέτη. Είναι απαραίτητο να ακολουθήσουμε τους γενικούς κανόνες προετοιμασίας για την έρευνα.

ΓΕΝΙΚΟΙ ΚΑΝΟΝΕΣ ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ:

  1. Αίμα συνιστάται να λάβει η πρωί μεταξύ 8 και 11 ωρών και μετά από νηστεία (μεταξύ το τελευταίο γεύμα και το αίμα πρέπει να είναι τουλάχιστον 8 ώρες, το νερό μπορεί να πίνεται ως συνήθως), την ημέρα πριν από το φως μελέτη δείπνο με περιορισμό λιπαρό γεύμα.
  2. Την παραμονή της μελέτης (εντός 24 ωρών) αποκλείεται το αλκοόλ, η έντονη σωματική δραστηριότητα, η λήψη φαρμάκων (όπως συμφωνήθηκε με τον γιατρό).
  3. Για 1-2 ώρες πριν από την παράδοση του αίματος να αποφύγετε το κάπνισμα, μην πίνετε χυμό, τσάι, καφέ, μπορείτε να πιείτε νερό ακόμα. Εξαλείψτε το φυσικό στρες (τρέξιμο, σκάλες γρήγορης αναρρίχησης), συναισθηματική διέγερση. 15 λεπτά πριν το αίμα συνιστάται να ξεκουραστεί.
  4. Μην δωρίζετε αίμα για εργαστηριακές εξετάσεις αμέσως μετά τη φυσιοθεραπεία, οργάνου εξέταση, ακτίνων Χ και υπερήχων, μασάζ και άλλες ιατρικές διαδικασίες.

Νο. 7003UGI, σύνδρομο Gilbert, UGT1A1

  1. Κλινικά και / ή εργαστηριακά συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert.
  2. Σχεδιασμός θεραπείας με φάρμακα που έχουν ηπατοτοξικές ιδιότητες.
  3. Κίνδυνος επιπλοκών με θεραπεία με ιρινοτεκάνη.

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας περιέχει πληροφορίες για τον θεράποντα ιατρό και δεν αποτελεί διάγνωση. Οι πληροφορίες από αυτό το τμήμα δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτοδιάγνωση και αυτοθεραπεία. Η ακριβής διάγνωση γίνεται από το γιατρό, χρησιμοποιώντας τόσο τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας όσο και τις απαραίτητες πληροφορίες από άλλες πηγές: αναμνησία, τα αποτελέσματα άλλων ερευνών κλπ.

  1. Δεν ανιχνεύθηκε καμία μετάλλαξη.
  2. Η μετάλλαξη ανιχνεύεται στην ετεροζυγική κατάσταση.
  3. Η μετάλλαξη ανιχνεύεται στην ομόζυγη κατάσταση.
  1. Drepa ΟΙ Karabanov AV Fedin PA, Ιβάνοβα-Smolenskaya ΙΑ, Markov ΕΔ, Shulyat'ev IS, Tverskaya SM, Ιλτσένκο LY Η μελέτη της περιφερικής νευρικής λειτουργίας αγωγιμότητα σε ασθενείς με ιδιοπαθή τρόμο, οι αλλαγές φορέα στην UGT1 περιοχή προαγωγέα σε έναν ομόζυγο ή ετερόζυγο κατάσταση, με μια αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό του αίματος. // Υλικά του Εθνικού Συνεδρίου «Ο άνθρωπος και η ιατρική», Μόσχα, 2005, σελ.613.
  2. Shulyat'ev IS, Karabanov AV, Ιλτσένκο LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ιβάνοφ-Smolenskaya ΙΑ, Markov ΕΔ, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Συνδυασμός εξωπυραμιδικών διαταραχών με το σύνδρομο Gilbert. / / Υλικά της XXXII συνεδρίας του CNIIG. - Σάβ. - 2005 - σελ.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov Α.ν. Εισαγωγή στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT1 και δυσανεξία των φαρμάκων. // Medical Genetics, 2005, τόμος 4, αρ. 5, σελ.216.
  4. Polyakov Α, Kuropatkina J., Α Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. Η συσχέτιση μεταξύ ένθεση στην περιοχή προαγωγέα του γονιδίου UGT1 και η ανοχή ορισμένων ξενοβιοτικών. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - Σελ. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, Κ, Yoshinari, Κ, Machida, Τ, Takagi, Η, Mori, Μ, Kakizaki, S., Sueyoshi, Τ, Negishi, Μ, Miwa, Μ Ταυτοποίηση ενός ελαττώματος στον προαγωγό γονιδίου UGT1A1 και της συσχέτισής του με την υπερχολερυθριναιμία. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Βασικές πληροφορίες
  • Έγγραφα για την συμπλήρωση

έως 10 εργάσιμες ημέρες

* η προθεσμία δεν περιλαμβάνει την ημέρα λήψης του βιοϋλικού υλικού

Ολικό αίμα (με EDTA)

  • Φόρμα αίτησης *
  • Επιστολόχαρτο 1 Κληρονομικές μονογονικές ασθένειες και καταστάσεις
  • Επισήμανση 2 Γενετικές προδιαθέσεις

* Πλήρωση «μοριακή γενετική έρευνα προφίλ» είναι απαραίτητη ώστε ο ιατρός-γενετιστής, με βάση τα αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν στην πρώτη θέση, θα είναι σε θέση να δώσει στον ασθενή την πιο ολοκληρωμένη έκθεση και, δεύτερον, να διατυπώσει συγκεκριμένες συστάσεις προς το άτομο του. Το INVITRO εγγυάται την εμπιστευτικότητα και τη μη γνωστοποίηση των πληροφοριών που παρέχονται από τον ασθενή σύμφωνα με τη νομοθεσία της Ρωσικής Ομοσπονδίας.

Σε αυτή την ενότητα μπορείτε να μάθετε πόσο η εφαρμογή της έρευνας στην πόλη σας, διαβάστε την περιγραφή της δοκιμής και ερμηνεία του πίνακα αποτελεσμάτων. Επιλέγοντας όπου πρόκειται να ελεγχθεί, «το σύνδρομο Gilbert, UGT1A1» στη Μόσχα και σε άλλες πόλεις της Ρωσίας, μην ξεχνάτε ότι η ανάλυση των τιμών, το κόστος της λήψης των βιοϋλικών διαδικασίες, τις μεθόδους και το χρονοδιάγραμμα της έρευνας στα περιφερειακά ιατρεία μπορεί να διαφέρουν.

Το σύνδρομο Gilbert. Μελέτη του πολυμορφισμού rs8175347 στο γονίδιο UGT1A1, (TA) 5/6/7/8

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Σύνδρομο Gilbert - ένα είδος καλοήθους έμμεση υπερχολερυθριναιμία προκαλείται από ένα κληρονομούμενο ελάττωμα γονίδιο UGT1A1 κωδικοποιεί το ένζυμο uridindifosfatglyukuroniltransferazu (UDFGT). Αυτό το ένζυμο παίζει σημαντικό ρόλο στις διεργασίες του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, των χολικών οξέων, των στεροειδών ορμονών και ορισμένων ομάδων φαρμάκων. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα με σημαντική επικράτηση της έμμεσης (δεν συνδέεται με τις πρωτεΐνες του αίματος) χολερυθρίνης και μέτρια περιοδική εμφάνιση ίκτερου. Πιθανά συμπτώματα είναι: αδυναμία, κόπωση, διαταραχές του ύπνου.

Η πιο κοινή γενετική αιτία του συνδρόμου είναι ένα Gilbert πολυμορφισμός rs8175347 (TA επιπλέον ένθεση στην περιοχή προαγωγέα του γονιδίου UGT1A1), οδηγώντας τελικά σε μείωση της λειτουργικής δραστικότητας της πρωτεΐνης. Παρουσία της ένθεσης ΤΑ στην ομόζυγη κατάσταση, η δραστικότητα του ενζύμου μειώνεται κατά 30% και η σύζευξη της χολερυθρίνης στα ηπατοκύτταρα κατά 80% σε σχέση με τον κανόνα.

Το σύνδρομο Gilbert αναφέρεται σε ασθένειες με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Gilbert στο γενικό πληθυσμό κυμαίνεται από 3 έως 10%.

Καθορισμός γονοτύπου των rs8175347 γονιδίου πολυμορφισμού UGT1A1 είναι μέρος μιας συνολικής διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert, η μελέτη διαπίστωσε την παρουσία ή απουσία των λόγων για τη διάγνωση.

Παρουσία ενός ομόζυγου γονότυπου (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 6 - δεν υπάρχει βάση για επιβεβαίωση του συνδρόμου Gilbert.

Οι ετερόζυγοι γονότυποι (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 7 και (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 8 σχετίζονται με μέτρια μείωση στην παραγωγή πρωτεϊνών, που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert. Διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο αν η αντίστοιχη κλινική εικόνα (κιτρίνισμα του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων), και την ταυτοποίηση των υψηλών επιπέδων χολερυθρίνης, ενώ αποκλείονται άλλες ηπατική νόσο.

Τα ομόζυγα γονότυποι (TA) 7 / (TA) 7 και (ΤΑ) 8 / (ΤΑ) 8 ετερόζυγους γονότυπο (TA) 7 / (TA) 8 με την κατάλληλη κλινική στιγμή εξεταζόμενος μπορεί να χρησιμεύσει ως επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου του Gilbert.

Ενδείξεις για τους σκοπούς της μελέτης: Η εμφάνιση των επεισοδίων ίκτερο από την ηλικία των 12-30 ετών, που εκδηλώνεται με μετά από μια μόλυνση, η κατανάλωση αλκοόλ, η παρατεταμένη αφυδάτωση, πείνα, συναισθηματική και σωματική καταπόνηση κατά την έμμηνο ρύση.

Παρακαλείστε να σημειώσετε ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, η δημιουργία ενός διάγνωση και τη συνταγή της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο του ομοσπονδιακού νόμου № 323 «Περί προστασίας της υγείας των πολιτών στις βασικές αρχές της Ρωσικής Ομοσπονδίας» θα πρέπει να γίνει ένα γιατρό.

Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια καλοήθης διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, η οποία συνίσταται στην εξουδετέρωση της με έμμεση χολερυθρίνη, η οποία σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert είναι ένα κληρονομικό συνταγματικό χαρακτηριστικό, οπότε αυτή η παθολογία από πολλούς συγγραφείς δεν θεωρείται ασθένεια.

Παρόμοια ανωμαλία εμφανίζεται στο 3-10% του πληθυσμού, ειδικά διαγιγνώσκεται στους κατοίκους της Αφρικής. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες είναι 3-7 φορές πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του περιγραφέντος συνδρόμου περιλαμβάνουν μια περιοδική αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και του σχετικού ίκτερου.

Αιτίες

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ηπατικού ενζύμου γλυκορονυλοτρανσφεράση. Η έμμεση χολερυθρίνη δεσμεύεται στο ήπαρ λόγω αυτού του ενζύμου. Η περίσσεια του οδηγεί σε υπερβιληρουβιναιμία (αυξημένη περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα) και, ως εκ τούτου, σε ίκτερο.

Οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση του συνδρόμου Gilbert (ίκτερος) είναι ξεχωριστοί:

  • λοιμώδεις και ιογενείς ασθένειες ·
  • τραυματισμούς ·
  • εμμηνόρροια;
  • παραβίαση της διατροφής ·
  • λιμοκτονία.
  • ηλιοφάνεια;
  • ανεπαρκής ύπνος?
  • αφυδάτωση;
  • υπερβολική σωματική δραστηριότητα ·
  • άγχος;
  • λήψη ορισμένων φαρμάκων (ριφαμπικίνη, λεβομυσετίνη, αναβολικά φάρμακα, σουλφοναμίδια, ορμονικά φάρμακα, αμπικιλλίνη, καφεΐνη, παρακεταμόλη και άλλα).
  • πόσιμο αλκοόλ?
  • χειρουργική επέμβαση.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Σε ένα τρίτο των ασθενών, η παθολογία δεν εκδηλώνεται. Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα καταγράφονται από τη γέννηση, αλλά είναι δύσκολο να γίνει αυτή η διάγνωση σε βρέφη λόγω του φυσιολογικού ίκτερου των νεογνών. Συνήθως, το σύνδρομο Gilbert καθορίζεται σε νέους άνδρες ηλικίας 20-30 ετών κατά τη διάρκεια της έρευνας για άλλο λόγο.

Το κύριο σημείο του συνδρόμου του Gilbert είναι ο ίκτερος (ικτερικός) σκληρός και, μερικές φορές, το δέρμα. Ο ίκτερος στις περισσότερες περιπτώσεις έχει περιοδικό χαρακτήρα και έχει ήπιο βαθμό σοβαρότητας.

Περίπου το 30% των ασθενών κατά την έξαρση σημειώνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πόνος στο σωστό υποχώδριο.
  • καούρα.
  • μεταλλική γεύση στο στόμα.
  • απώλεια της όρεξης.
  • ναυτία και έμετο (ειδικά όταν βλέπουμε γλυκά τρόφιμα).
  • μετεωρισμός;
  • αίσθημα συγκλονισμένη κοιλιά?
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια.

Μην αποκλείετε τα σημάδια που είναι χαρακτηριστικά πολλών ασθενειών:

  • γενική αδυναμία και κακουχία ·
  • χρόνια κόπωση.
  • δυσκολία συγκέντρωσης.
  • ζάλη;
  • καρδιακές παλμούς?
  • αϋπνία;
  • ρίγη (χωρίς πυρετό).
  • μυϊκός πόνος.

Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για συναισθηματικές διαταραχές:

  • κατάθλιψη;
  • τάση προς αντικοινωνική συμπεριφορά ·
  • παράλογο φόβο και πανικό?
  • ευερεθιστότητα.

Η συναισθηματική αστάθεια σχετίζεται, πιθανότατα, με την αυξημένη χολερυθρίνη, αλλά με αυτο-ύπνωση (συνεχής παροχή εξετάσεων, επισκέψεις σε διάφορες κλινικές και γιατρούς).

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσετε ή να διαψεύσετε το σύνδρομο Gilbert, διάφορες εργαστηριακές μελέτες βοηθούν:

  • γενική εξέταση αίματος - παρατηρείται στο αίμα η δικτυοερυθρίτιδα (υψηλή περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και η ήπια αναιμία των 100-110 g / l.
  • γενική ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αποκλίσεις από τον κανόνα. Η παρουσία ούβουλινογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα υποδηλώνει ηπατική παθολογία.
  • βιοχημική εξέταση αίματος - σακχάρου αίματος - φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - φυσιολογική, δοκιμή timol αρνητική.
  • χολερυθρίνη στο αίμα - η κανονική περιεκτικότητα σε ολική χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω της έμμεσης χολερυθρίνης.
  • πήξη του αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • δείκτες ιικής ηπατίτιδας - απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Ίσως κάποια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με χολαγγειίτιδα, χολόλιθους, χρόνια παγκρεατίτιδα.

Συνιστάται επίσης να διερευνηθούν οι λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα και να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για το σίδηρο του ορού, την τρανσφερίνη, τη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (OZHSS).

Επιπλέον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

  • Δείγμα με λιμοκτονία.
    Η νηστεία για 48 ώρες ή ο περιορισμός της περιεκτικότητας σε θερμίδες σε τρόφιμα (μέχρι 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδηλώνει ένα θετικό δείγμα.
  • Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη.
    Η λήψη φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δείγμα με νικοτινικό οξύ.
    Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα σε 2-3 φορές για τρεις ώρες.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
    Εισαγωγή 900 mg ριφαμπικίνης προκαλούν αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επίσης, η διαδερμική διάτρηση του ήπατος επιτρέπει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Μια άλλη πρόσθετη αλλά δαπανηρή μελέτη είναι μια μοριακή γενετική ανάλυση (αίμα από μια φλέβα), με την οποία καθορίζεται το ελαττωματικό DNA που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Η παρακολούθηση της κατάστασης και η θεραπεία των ασθενών πραγματοποιείται από τον γαστρεντερολόγο (στην απουσία του - ο θεραπευτής).

Διατροφή σε περίπτωση σύνδρομου

Συνιστάται για τη ζωή και κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμού - ιδιαίτερα προσεκτική, συμμόρφωση με τη διατροφή.

Τα λαχανικά και τα φρούτα θα πρέπει να κυριαρχούν στη διατροφή, η βρώμη και το φαγόπυρο προτιμώνται από τα δημητριακά. Επιτρεπόμενο αποβουτυρωμένο τυρί cottage, μέχρι 1 αυγό την ημέρα, ήπια σκληρά τυριά, ξηρό ή συμπυκνωμένο γάλα, μια μικρή ποσότητα ξινή κρέμα. Το κρέας, τα ψάρια και τα πουλερικά πρέπει να είναι χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, αντενδείκνυται η χρήση αιχμηρών τροφών ή τροφίμων με συντηρητικά. Από το αλκοόλ, ιδιαίτερα ισχυρό, αξίζει να εγκαταλείψουμε.

Εμφανίζεται το άφθονο ποτό. Είναι επιθυμητό να αντικατασταθεί το μαύρο τσάι και ο καφές με πράσινο τσάι και μη ζαχαρούχο χυμό φρούτων από ξινά μούρα (βακκίνια, βακκίνια, κεράσια).

Φαγητό - τουλάχιστον 4-5 φορές την ημέρα, σε μέτριες μερίδες. Η νηστεία, όπως η υπερκατανάλωση τροφής, μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση του συνδρόμου του Gilbert.

Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους γιατρούς σχετικά με την παρουσία αυτής της παθολογίας προκειμένου ο θεράπων ιατρός να επιλέξει μια κατάλληλη θεραπεία για οποιονδήποτε άλλο λόγο.

Φαρμακευτική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια περιόδων έξαρσης, συνταγογραφείται μια λήψη:

  • ηπατοπροστατευτικά (Essential forte, carpel, σιλυμαρίνη, επτάλλια).
  • βιταμίνες (Β6);
  • ένζυμα (φεστιβάλ, mezim);

Παρουσιάζονται επίσης σύντομα μαθήματα φαινοβαρβιτάλης, που δεσμεύουν έμμεση χολερυθρίνη.

Για να αποκατασταθεί η εντερική περισταλτική και με σοβαρή ναυτία ή έμετο, το μετοκλοπρομίδιο (cerucal), χρησιμοποιείται η δομπεριδόνη.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή. Με την τήρηση της διατροφής και των κανόνων συμπεριφοράς, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών δεν διαφέρει από εκείνο των υγιών ανθρώπων. Επιπλέον, η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής συμβάλλει στην αύξηση του.

Επιπλοκές με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης είναι δυνατές με την κατάχρηση οινοπνεύματος, τον υπερβολικό ενθουσιασμό για "βαριά" τρόφιμα, κάτι που είναι πολύ πιθανό στους υγιείς ανθρώπους.

Διάγνωση με συμπτώματα

Μάθετε το πιθανό σας νόσου και στην οποία ιατρός θα πρέπει να πάει.

Μέθοδοι διάγνωσης του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert ονομάζεται ειδική συγγενής ηπατική νόσο. Κατά κανόνα, η κύρια εκδήλωση αυτής της νόσου είναι η υπερ-χολερυθρίνη, η οποία προκύπτει από την έμμεση ελεύθερη χολερυθρίνη.

Στα ηπατοκύτταρα του ήπατος του ασθενούς, συμβαίνει η συσσώρευση χρωστικής λιποφουσκίνης. Επίσης για αυτή την ασθένεια είναι η εμφάνιση του ίκτερου. Η νόσος μεταδίδεται κατά μήκος μιας κληρονομικής γραμμής, σύμφωνα με έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο.

Σε αυτό το άρθρο θα μάθετε όλες τις αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert, καθώς και τη διάγνωση αυτής της ασθένειας και τις μεθόδους θεραπείας.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται σε άνδρες, επειδή εμφανίζονται σχεδόν 2 έως 3 φορές συχνότερα από ό, τι στις γυναίκες. Κατά κανόνα, ένα σύνδρομο εμφανίζεται μεταξύ των 3 και 13 ετών και παραμένει για πολλά χρόνια και συχνά για ζωή.

Σχεδόν πάντοτε παρουσία συγγενούς ηπατικής νόσου, δεν υπάρχει σαφής συμπτωματολογία ή παρατηρείται σε ελάχιστη εκδήλωση, γι 'αυτό πολύ συχνά πολλοί ειδικοί αποκαλούν αυτό όχι ασθένεια, αλλά κάποιο φυσιολογικό χαρακτηριστικό του οργανισμού.

Πρακτικά σε όλες τις περιπτώσεις, η εκδήλωση του συνδρόμου είναι μόνο στον ήπιο ίκτερο, όταν ο βλεννώδης και η επιφάνεια του δέρματος κηλιδώνονται κίτρινα. Μερικές φορές το χρώμα των ματιών είναι επίσης χρωματισμένο. Τα υπόλοιπα συμπτώματα, κατά κανόνα, είναι ήπια και σπάνια.

Τα συμπτώματα των πεπτικών διαταραχών στο σύνδρομο είναι:

  • Σημαντική μείωση της όρεξης ή ολική απουσία.
  • Συχνή καούρα.
  • Πικρές διαταραχές μετά το φαγητό.
  • Παρουσία μιας πικρής γεύσης στο στόμα.
  • Εμφάνιση της ναυτίας, και σε σπάνιες περιπτώσεις, έμετος.
  • Η εμφάνιση του φούσκωμα?
  • Παραβίαση του σκαμνιού, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εμφανίζουν δυσκοιλιότητα που διαρκεί από αρκετές ημέρες έως αρκετές εβδομάδες, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί διάρροια.
  • Αίσθημα υπερπλήρωσης του στομάχου.

Μερικοί άνθρωποι έχουν πόνο παρουσία του συνδρόμου, καθώς και δυσάρεστες αισθήσεις στη ζώνη του σωστού υποσυνδρίου, έχοντας έναν ελκυστικό, ανόητο χαρακτήρα. Συχνά, τέτοια συναισθήματα προκύπτουν μετά την κατανάλωση οξείας ή λιπαρής τροφής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ήπαρ μπορεί να αυξηθεί αισθητά σε μέγεθος.

Μέθοδοι διάγνωσης του συνδρόμου Gilbert

Στον ορισμό του συνδρόμου Gilbert, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν πολλές διαγνωστικές μεθόδους, διεξάγοντας μια περιεκτική εξέταση: συγκεκριμένα, εργαστηριακές μελέτες, γενετική ανάλυση και μελετών οργάνων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται η ταυτοποίηση του συνδρόμου Gilbert:

  • Αναλύοντας ένα υπάρχον ιστορικό παραπόνων ασθενών και συμπτωματικών συνθηκών. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός ανακαλύπτει όλα τα σημεία, για παράδειγμα, πότε εμφανίστηκαν ακριβώς οι πόνοι, ποιος χαρακτήρας έχουν, ποια φάρμακα παίρνει ο ασθενής, τι έφαγε πριν εμφανιστούν τα σημάδια της νόσου. Ταυτόχρονα, εξετάζονται τα μάτια και οι πρωτεΐνες του δέρματος για κίτρινη κηλίδα.
  • Αναλύοντας ένα υπάρχον ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, κατά τη διάρκεια της οποίας αποσαφηνίζεται ολόκληρη η ασθένεια, που μεταφέρεται από τον άνθρωπο, και συγκεκριμένα σχετίζεται με το πάγκρεας και τον θυρεοειδή αδένα. Ο γιατρός ανακαλύπτει εάν ο ασθενής είχε προηγουμένως επεισόδια ίκτερου και αν έχει συσχετιστεί με σοβαρή σωματική άσκηση.
  • Μελέτη της γενικής οικογενειακής ανάλυσης, ενώ ο γιατρός ανακαλύπτει εάν υπήρχε ίκτερος στην άμεση οικογένεια, αν κάποιος από αυτούς υπέφερε από αλκοολισμό.
  • Πλάσμα της κοιλίας, στην πρώτη θέση της σωστής περιοχής υποχονδρίων.

Επίσης, διεξήχθησαν και εργαστηριακές μελέτες, οι οποίες συνίστανται σε μια γενική μελέτη του αίματος, στη βιοχημική του ανάλυση, σε μια μελέτη σχετικά με την πιθανή παρουσία ιογενούς ηπατίτιδας.

Στη διαδικασία διάγνωσης του συνδρόμου Gilbert, εξετάζονται τα περιττώματα και τα ούρα του ασθενούς, καθώς και ειδικά δείγματα, ειδικότερα:

  • Δείγμα με λιμοκτονία.
  • Ένα δείγμα με νικοτινικό οξύ που εγχύεται μέσω της φλέβας.
  • Με τη λήψη φαινοβαρβιτάλης.
  • Δοκιμή ριφαμπικίνης.

Οι διαδραστικές μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν τη διεξαγωγή υπερήχων και CT, ελαστογραφίας και βιοψίας ήπατος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε μια διαβούλευση με έναν γενετιστή και έναν θεραπευτή.

Δοκιμάστε με την πείνα

Υπό την παρουσία του συνδρόμου, μπορούν να πραγματοποιηθούν διάφορες ιατρικές διαγνωστικές εξετάσεις, συγκεκριμένα, μια δοκιμασία νηστείας, για να διασαφηνιστεί η διάγνωση. Υπό την παρουσία του συνδρόμου, μια απότομη μείωση των θερμίδων που καταναλώνονται ανά ημέρα έως 400 ή η απόλυτη πείνα προκαλεί μια ειδική αντίδραση στο σώμα. Με τέτοιες αλλαγές στη διατροφή στον ορό, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται σημαντικά. Αυτή είναι η βάση για τη διαγνωστική εξέταση.

Για τη δοκιμή, ο ασθενής συνιστάται νηστεία για 48 ώρες, αν σε τέτοιο βαθμό δεν υπάρχουν αντενδείξεις ή τη μείωση της ημερήσιας πρόσληψης θερμίδων στο ελάχιστο, όταν ο συνολικός αριθμός των θερμίδων που καταναλώνονται ανά ημέρα δεν θα πρέπει να υπερβαίνει τα 350 - 400. Σε αυτήν την περίπτωση, μια παραβίαση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στον ορό του αίματος αυξήθηκε 2 - 3 φορές.

Μετά από 2 ημέρες νηστείας, λαμβάνεται ένα δεύτερο δείγμα αίματος για εξέταση (πάντα με άδειο στομάχι). Σε αυτή την περίπτωση, το δείγμα θεωρείται θετικό εάν το επίπεδο χολερυθρίνης έχει αυξηθεί κατά 50 έως 100%. Αλλά εδώ είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι σχεδόν τα ίδια αποτελέσματα θα προκύψουν όταν το δείγμα εκτελείται σε ασθενείς με διάφορες ασθένειες του ήπατος χρόνιας φύσης και με αιμόλυση.

Η δοκιμή με νικοτινικό οξύ

Το δείγμα με νικοτινικό οξύ απαιτεί πολύ λιγότερο χρόνο για να διεξαχθεί παρά με νηστεία. 50 mg νικοτινικού οξέος χορηγείται στον ασθενή μέσω της ενδοφλέβιας οδού, γεγονός που συμβάλλει στη σημαντική αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης του μη συζευγμένου τύπου. Το επίπεδο αυτού του στοιχείου παρουσία της ασθένειας αυξάνεται 2-3 φορές μόλις μετά από 3 ώρες μετά τη χορήγηση του νικοτινικού οξέος.

Μια τέτοια αντίδραση στο σώμα παρατηρείται λόγω της αύξησης των ερυθροκυττάρων της οσμωτικής τους αντοχής και επίσης λόγω της ενισχυμένης σύνθεσης στο σπλήνα της χολερυθρίνης. Αλλά, επιπλέον, με την εισαγωγή οξέος, συμβαίνει επίσης η αναστολή της δραστικότητας του UDFGT.

Επίσης, θετικά αποτελέσματα μιας τέτοιας δοκιμής παρατηρούνται συχνά παρουσία αιμόλυσης και διάφορων ηπατικών ασθενειών σε μια χρόνια μορφή.

Δοκιμασία φαινοβαρβιτάλης

Η φαινοβαρβιτάλη, που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα με την παθολογία του Gilbert, αρχίζει να διεγείρει τη δραστηριότητα της γλυκοκρονοϋλοτρανσφεράσης, η οποία αντιπροσωπεύει ένα ειδικό ένζυμο. Η ενέργεια αυτή οδηγεί στο γεγονός ότι το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται σημαντικά. Η δοκιμή με σφαινοβαρβιτάλη βασίζεται σε αυτήν την ιδιότητα.

Γενετική ανάλυση αίματος για το σύνδρομο Gilbert και ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη δοκιμή αίματος για το σύνδρομο Gilbert προκειμένου να ληφθούν αξιόπιστα αποτελέσματα. Είναι σημαντικό μόνο η δειγματοληψία αίματος να διεξάγεται όχι νωρίτερα από 3 έως 4 ώρες μετά την τελευταία κατανάλωση τροφής.

Η εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert σε ένα άτομο σχετίζεται άμεσα με το ελάττωμα του ειδικού γονιδίου UGT1A1, που κωδικοποιεί το ένζυμο UDPGT (ουριδίνη-διφωσφογλυκουρονυλοτρανσφεράση). Αυτό το ένζυμο παίζει τον κύριο ρόλο σε όλες τις διεργασίες του μεταβολισμού των χολικών οξέων, της χολερυθρίνης, καθώς και των στεροειδών ορμονών και άλλων ουσιών που λαμβάνονται από ορισμένα φάρμακα.

Η εμφάνιση μιας μετάλλαξης οδηγεί στο γεγονός ότι το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται, με το μη περιορισμένο είδος στοιχείου να γίνεται το κυρίαρχο, γεγονός που προκαλεί μέτρια εμφάνιση του icterus. Συχνά, υπάρχουν συμπτώματα με τη μορφή αδυναμίας, διαταραχών ύπνου και ταχείας κόπωσης.

Ο προσδιορισμός της παρουσίας μετάλλαξης του γονιδίου αποτελεί υποχρεωτικό μέρος του συνολικού συνόλου των διαγνωστικών μέτρων με την παρουσία υποψιών του συνδρόμου.

Η γενετική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert συμβαίνει σύμφωνα με τον πολυμορφισμό rs8175347 του γονιδίου UGT1A1. Ταυτόχρονα, η διάγνωση επιβεβαιώνεται ή θα διαψευσθεί. Συγκεκριμένα, εάν ανιχνευθεί ένας γονότυπος (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 6, τότε δεν υπάρχουν αντικειμενικοί λόγοι διάγνωσης του «συνδρόμου Gilbert».

Οι γονότυποι (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 7, όπως (ΤΑ) 6 / (ΤΑ) 8 είναι ετερόζυγοι. Συνδέονται με τη μείωση της σύνθεσης πρωτεΐνης στο σώμα σε μέτρια ποσότητα και μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση του Gilbert και την ανάπτυξή του.

Εάν ένα άτομο με φόντο κιτρίνισμα από το εξωτερικό περίβλημα του δέρματος, μάτια, των βλεννογόνων, όταν επιβεβαιώνοντας την παρουσία αυξημένων συγκεντρώσεων χολερυθρίνης και του αποκλεισμού των άλλων πιθανών ασθενειών του ήπατος ανιχνεύονται αυτά τα γονότυποι (TA) 6 / (TA) 7 και (TA) 6 / (ΤΑ) 8 τότε διαγνωσθεί με το σύνδρομο Gilbert.

Γονότυποι (TA) 7 / (TA) 7, καθώς και (ΤΑ) 8 / (TA) 8 είναι ομόζυγα, η παρουσία τους στην ταυτόχρονη παρουσία των ετερόζυγων γονότυπου (TA) 7 / (TA) 8 και γενικές κλινικές ενδείξεις της νόσου θεωρείται επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ενόργανη έρευνα

Φυσικά, δεν θα αρκεί η σωστή διάγνωση των αιματολογικών εξετάσεων για τις απαιτούμενες παραμέτρους, τη γενετική έρευνα, καθώς και όλα τα είδη διαγνωστικών ιατρικών εξετάσεων.

Ραδιοϊσοτόπια εξέταση του ηπατικού ιστού

Η ραδιοϊσότοπος μέθοδος διάγνωσης καθιστά δυνατή τη λήψη δεδομένων όχι μόνο σχετικά με την κατάσταση του ήπατος, το επίπεδο της κυκλοφορίας του αίματος σε αυτό το όργανο, αλλά και για την αξιολόγηση των απορροφήσεων και εκκρίνουν τις λειτουργίες. Επίσης, η διαδικασία σάς επιτρέπει να εξετάζετε ταυτόχρονα και να ελέγχετε τη χοληδόχο κύστη.

Με τη βοήθεια της έρευνας ραδιοϊσοτόπων, οι γιατροί είναι σε θέση να αξιολογήσουν το συνολικό μέγεθος του ήπατος, τους ιστούς του οργάνου, για τον εντοπισμό των βλαβών και τον προσδιορισμό του μεγέθους τους, με βάση την κατανομή σε διάφορα μέρη του οργάνου των εισαγόμενων ραδιενεργών ισότοπων.

Για να διερευνήσουν οι λειτουργίες απορροφητικές-απεκκριτικά ασθενή ενδοφλεβίως χορηγούμενη στείρο διάλυμα rose bengal βαφής, η επιφάνεια του ήπατος για την πρώτη γραμμή της μασχάλης, όπως στο κάτω αριστερό τεταρτημόριο της κοιλίας, ειδικοί αισθητήρες σπινθηρισμού εγκατασταθεί πάνω από τη φλεβική sinus της καρδιάς και την ίδια την καρδιά.

Η μέτρηση της ραδιενέργειας πραγματοποιείται εντός 1 - 1.5 ωρών από τη στιγμή της εισαγωγής της βαφής, Στο μέλλον, κάθε 2 έως 4 ώρες ο γιατρός κάνει μια σύντομη εγγραφή δεδομένων. Γενικά, η διάγνωση μπορεί να διαρκέσει από 24 έως 72 ώρες.

Για να σαρώσετε το ήπαρ στο σώμα του ασθενούς, εισάγονται ειδικά κολλοειδή ισότοπα τεχνήτιου ή χρυσού.

Υπερηχογράφημα του ήπατος

υπερηχογράφημα επιτρέπει να γρήγορα και αξιόπιστα καθορίσει την κατάσταση της όχι μόνο στο ήπαρ, αλλά και της χοληδόχου κύστης και αγωγών, η οποία συμβάλλει στη διαμόρφωση των κατάλληλων ακριβή διάγνωση βασίζεται στην παρουσίαση συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό, καθώς και τα αποτελέσματα της ανάλυσης σε μεγάλο βαθμό.

Επίσης, με τη βοήθεια υπερήχων, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει την κατάσταση του χοληφόρου αγωγού και να καθορίσει εάν υπάρχει μια ενεργή φλεγμονώδης διαδικασία και άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως είναι οι πέτρες. Ταυτόχρονα, διεξάγεται η μελέτη της ίδιας της χοληδόχου κύστης, της κατάστασης και των εργασιακών ιδιαιτεροτήτων της, καθώς στη διάγνωση πολλών παθήσεων του ήπατος, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Gilbert, η κατάσταση της χοληδόχου κύστης δεν έχει την τελευταία σημασία.

Η βιοψία του ήπατος

Η βιοψία ήπατος διάτρησης σε πολλές χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, θεωρείται το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση διαφόρων ασθενειών του ήπατος.

Η ουσία της διαδικασίας είναι ότι μια ειδική μεγάλη και πολύ κοφτερή και κούφια μέσα στη βελόνα παράγει ένα φράχτη ενός μικρού τεμαχίου ηπατικού ιστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι δυνατό να ληφθεί κομμάτι μήκους μόνο 1,5 - 2 cm και διάμετρος 1 mm. Για να γίνει αυτό, η βελόνα εισάγεται από τη δεξιά πλευρά του ασθενούς.

Η αναισθησία κατά τη διάρκεια της παρακέντησης συνήθως δεν χρησιμοποιείται, αλλά οι ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με αυτή την πάθηση δηλώνουν ότι στην πράξη δεν εμφάνισαν πόνο και δυσφορία κατά τη δειγματοληψία του ιστού.

Στη χώρα μας, τέτοια διαγνωστικά χρησιμοποιούνται για σχεδόν κάθε υποψία ηπατικής νόσου, καθώς αυτή η μέθοδος είναι η πιο αξιόπιστη και σας επιτρέπει να διαγνώσετε με ακρίβεια ένα κομμάτι ηπατικού ιστού.

Στις δυτικές χώρες θεωρείται ότι δεν είναι σκόπιμο να διενεργηθεί βιοψία για τη διάγνωση της νόσου του Gilbert και ότι τα αποτελέσματα άλλων μελετών είναι περισσότερο από αρκετό για να γίνει μια τέτοια διάγνωση.

Άλλες διαγνωστικές μέθοδοι και δοκιμές

Υπάρχουν και άλλες μέθοδοι έρευνας για την τοποθέτηση μιας τέτοιας διάγνωσης, συγκεκριμένα η ελαστομετρία του ήπατος, το fibromax και η fibrotest, οι οποίες είναι μη επεμβατικές και ασφαλείς μέθοδοι, εναλλακτικές βιοψίες.

Ελαστομετρία του ήπατος, η οποία ονομάζεται διαφορετικά ινωσκόνη ή ινωδοσκόπηση, είναι μια ασφαλής, μη επεμβατική διαγνωστική τεχνική που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή που αναπτύχθηκε στη Γαλλία. Με τη βοήθεια αυτής της τεχνικής είναι δυνατόν να ανιχνευθεί με ακρίβεια η παρουσία δομικών αλλαγών στους ιστούς του οργάνου και να αναγνωριστούν διάφοροι τύποι ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των χρόνιων ασθενειών. Τα αποτελέσματα μιας τέτοιας διάγνωσης δεν είναι καθόλου κατώτερα από τη μελέτη ιστού που λαμβάνεται με βιοψία.

Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ινομυωμάτων και ινών, χρησιμοποιείται ειδικός πιστοποιημένος εξοπλισμός και τα δεδομένα που λαμβάνονται μαζί του υποβάλλονται σε επεξεργασία με έναν ειδικό αλγόριθμο.

Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της διάγνωσης του συνδρόμου Gilbert, χρησιμοποιούνται άλλες μέθοδοι, ειδικότερα:

  • Δοκιμή Ραμφιμυκίνης.
  • Εισαγωγή ραδιενεργών ισοτόπων χρωμίου.
  • Χρωματογραφία λεπτής στιβάδας.
  • Αξιολόγηση της εκκαθάρισης διαφόρων φαρμάκων.
  • Coagulogram;
  • Ανάλυση για την παρουσία ιικής ηπατίτιδας.
  • Ανάλυση των ούρων και των περιττωμάτων.
  • Μια ποικιλία εξετάσεων αίματος.

Μέθοδοι θεραπείας

Κατά κανόνα, οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Αυτή η διαταραχή δεν δημιουργεί ιδιαίτερη δυσφορία στον ασθενή και μπορεί να τον συνοδεύει όλη του τη ζωή, χωρίς να επηρεάζεται η διάρκεια του.

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μια ασθένεια, είναι μόνο μια ιδιαίτερη κατάσταση και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του σώματος, οπότε υπάρχει μόνο απαιτείται κάποια ρύθμιση, καθώς και τη σωστή οργάνωση της διατροφής, εργασίας και ανάπαυσης, έτσι ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση των επεισοδίων ίκτερο.

Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν να πίνουν αλκοολούχα ποτά σε οποιαδήποτε μορφή και ποσότητα, καθώς και σε λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα, δεδομένου ότι τα προϊόντα αυτά υπερφορτώνουν έντονα το ήπαρ και δρουν ως παράγοντας πρόκλησης της εμφάνισης ίκτερου. Θα πρέπει να αποφεύγεται και σοβαρή σωματική άσκηση και ιδιαίτερα υπερφόρτωση, έτσι ώστε τα άτομα με αυτό το σύνδρομο δεν συνιστάται να συμμετάσχουν σε οποιοδήποτε άθλημα.

Εάν η κατάσταση επιδεινωθεί, μπορεί να συνταγογραφηθεί στον ασθενή ειδική δίαιτα (αριθ. 5), χολερυθμίες και θεραπεία με βιταμίνες, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό δεν είναι απαραίτητο και το προκύπτον ίκτερο επεισόδιο περνά σταδιακά από μόνο του.

Αν ένα άτομο δεν αισθάνεται καλά, και το δείκτη χολερυθρίνη φθάσει μια τιμή των 50 mmol / l, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ένα ατομικό Φυσικά λαμβάνουν φαινοβαρβιτάλη, υπολογίζεται για μια περίοδο 2 έως 4 εβδομάδες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι οποίες είναι πολύ σπάνιες, ο ασθενής μπορεί να συνταγογραφήσει ειδικά αντιρετροϊκά φάρμακα.


Σχετικά Άρθρα Ηπατίτιδα